Porfiria adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh proses pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme itu sendiri merupakan bagian dari hemoglobin, yaitu protein di dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Porfiria dibagi menjadi tiga jenis, yaitu akut, kulit, dan campuran. Gejala yang dapat timbul pada tiap penderita berbeda, tergantung pada jenis porfiria yang diderita dan tingkat keparahannya.

Porfiria-alodokter

Penyebab Porfiria

Seperti yang sudah dijelaskan di awal, porfiria disebabkan oleh proses pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme dibentuk melalui proses kimia yang melibatkan banyak enzim. Jika enzim yang dibutuhkan kurang, pembentukan heme menjadi tidak sempurna.

Kondisi ini memicu penumpukan porfirin, yaitu salah satu senyawa kimia pembentuk heme. Penumpukan porfirin inilah yang menyebabkan munculnya gejala porfiria. Pada sebagian besar kasus, kondisi ini diturunkan dari orang tua.

Faktor risiko porfiria

Terdapat juga sejumlah faktor lain yang dapat memicu porfiria, yaitu:

  • Penggunaan obat-obatan tertentu, seperti antibiotik sulfonamida, barbiturat, pil KB, dan obat antikejang
  • Penyakit tertentu, seperti penyakit liver, hepatitis C, dan HIV
  • Kebiasaan merokok atau mengonsumsi minuman beralkohol
  • Penyalahgunaan NAPZA
  • Paparan sinar matahari
  • Diet atau puasa
  • Menstruasi
  • Stres

Gejala Porfiria

Berikut ini adalah gejala porfiria berdasarkan jenisnya:

Porfiria akut

Porfiria akut umumnya menimbulkan gejala yang berkaitan dengan sistem saraf. Gejala dapat muncul seketika dan sangat parah, bertahan selama beberapa minggu, dan meningkat secara bertahap setelah serangan pertama.

Ada 2 macam porfiria akut, yaitu acute intermittent porphyria, yang lebih sering terjadi, dan aminolaevulinic acid dehydratase porphyria (plumboporphyria).

Beberapa tanda dan gejala porfiria akut adalah:

  • Otot terasa nyeri, kaku, lemah, kesemutan, atau mati rasa
  • Nyeri di dada, punggung, atau tungkai
  • Sakit perut yang tidak tertahankan
  • Urine berwarna kemerahan atau kecokelatan
  • Perubahan mental, seperti cemas, bingung, halusinasi, atau ketakutan
  • Gangguan ketika buang air kecil
  • Gangguan pernapasan
  • Gangguan irama jantung (aritmia)
  • Tekanan darah tinggi
  • Diare atau malah sembelit
  • Mual dan muntah
  • Kejang

Porfiria kulit

Porfiria kulit menampakkan gejala di kulit akibat sensitivitas terhadap sinar matahari, tetapi tidak memengaruhi sistem saraf. Porfiria kulit dibagi menjadi 3 jenis, yaitu porphyria cutanea tarda (PCT), erythropoietic protoporphyria, dan penyakit Gunther (congenital erythropoietic porphyria).

Gejala yang dapat muncul pada porfiria kulit antara lain:

  • Rasa terbakar di kulit akibat kulit menjadi terlalu sensitif pada sinar matahari atau cahaya lain
  • Tumbuh rambut berlebih di area kulit yang terdampak
  • Kulit menjadi rapuh disertai perubahan warna kulit
  • Kulit memerah (eritema) dan membengkak
  • Urine berwarna kecokelatan atau kemerahan
  • Kulit melepuh, terutama di wajah dan tangan
  • Gatal-gatal

Porfiria campuran

Porfiria campuran menunjukkan gejala porfiria akut dan porfiria kulit secara bersamaan, seperti sakit perut yang disertai keluhan pada kulit, sistem saraf, dan perubahan mental. Ada dua jenis porfiria campuran, yaitu variegate porphyria dan hereditary coproporphyria.

Kapan harus ke dokter

Banyak gejala porfiria yang mirip dengan gejala penyakit lain. Oleh karena itu, jika Anda mengalami gejala di atas dan ada keluarga Anda yang menderita atau memiliki riwayat porfiria, lakukan pemeriksaan ke dokter guna memastikan kondisi. Bila cepat ditangani, risiko komplikasi akibat porfiria bisa dicegah.

Diagnosis Porfiria

Dalam mendiagnosis, dokter akan menanyakan gejala dan riwayat kesehatan pasien, serta melakukan pemeriksaan fisik. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan agar hasil diagnosis lebih akurat. Pemeriksaan lanjutan tersebut meliputi uji sampel darah, urine, dan tinja.

Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan genetik pada pasien dan keluarganya untuk memastikan jenis porfiria yang diderita pasien.

Pengobatan Porfiria

Pengobatan porfiria tergantung pada jenis porfiria dan tingkat keparahan gejala yang dialami pasien. Berikut ini adalah penjelasannya:

Pengobatan porfiria akut

Tujuan pengobatan porfiria akut adalah untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi. Pengobatannya dapat dilakukan dengan:

  • Pemberian hemin, yaitu obat yang menyerupai heme, melalui suntikan, untuk membatasi produksi porfirin dalam tubuh
  • Pemberian gula (glukosa) melalui mulut atau suntikan, untuk menjaga kadar glukosa pada tubuh pasien
  • Penanganan di rumah sakit jika muncul gejala nyeri hebat, dehidrasi, muntah, dan gangguan pernapasan

Pengobatan porfiria kulit

Pengobatan porfiria kulit berfokus untuk mengurangi paparan sinar matahari dan menurunkan kadar porfirin dalam tubuh pasien. Beberapa pengobatan yang dapat diberikan untuk menangani porfiria kulit adalah:

  • Mengeluarkan darah (flebotomi) secara berkala, untuk menurunkan kadar zat besi dalam tubuh yang berdampak pada pengurangan kadar porfirin
  • Mengonsumsi obat malaria, seperti hydroxychloroquine atau chloroquine, untuk menyerap kelebihan porfirin dengan lebih cepat
  • Mengonsumsi suplemen pengganti untuk mengatasi kekurangan vitamin D akibat kurang terpapar sinar matahari

Untuk membantu pengobatan dan sekaligus mencegah timbulnya gejala, pasien bisa melakukan sejumlah hal berikut:

  • Jangan merokok, mengonsumsi alkohol, atau menggunakan narkoba.
  • Jangan menggunakan obat-obatan yang diketahui dapat memicu porfiria.
  • Hindari diet dan puasa yang membatasi asupan kalori.
  • Hindari paparan sinar matahari berlebihan dengan memakai pakaian yang melindungi kulit dan mengoleskan krim tabir surya ke kulit.
  • Obati infeksi dan luka dengan metode yang tepat, serta kelola stres dengan baik.

Komplikasi Porfiria

Masing-masing jenis porfiria dapat menimbulkan komplikasi yang berbeda. Pada porfiria akut, komplikasi yang mungkin terjadi antara lain:

Sedangkan beberapa komplikasi yang dapat muncul akibat porfiria kulit adalah:

  • Infeksi pada kulit yang melepuh
  • Warna dan tampilan kulit menjadi tidak normal setelah sembuh
  • Jaringan parut di area kulit yang terserang
  • Kerusakan permanen pada kulit

Pencegahan Porfiria

Belum diketahui secara pasti bagaimana cara mencegah porfiria. Namun, melakukan upaya-upaya di bawah ini akan menurunkan risiko Anda terkena porfiria:

  • Konsultasikan terlebih dahulu ke dokter jika akan menggunakan suatu obat atau menjalani diet.
  • Rutin memeriksakan kesehatan ke dokter, terutama jika menderita penyakit yang dapat memicu porfiria.
  • Hindari kebiasaan merokok atau mengonsumsi minuman beralkohol.
  • Jauhi penyalahgunaan NAPZA.
  • Lindungi diri dari paparan sinar matahari, misalnya dengan menggunakan celana panjang dan baju lengan panjang ketika keluar rumah.
  • Kelola stres dengan baik.