Sindrom DiGeorge adalah penyakit yang terjadi akibat kelainan genetik. Penyakit ini terjadi saat terdapat kehilangan komponen genetik tertentu pada kromosom, tepatnya pada kromosom 22. Karena masalah genetik tersebut, anak yang terlahir dengan kondisi ini dapat mengalami berbagai gangguan kesehatan.

Kebanyakan penderita sindrom DiGeorge tidak memiliki keluarga dengan riwayat penyakit tersebut. Meski demikian, orang tua yang menderita sindrom DiGeorge bisa menurunkan penyakit yang sama pada anaknya. Penyakit ini bisa terjadi saat adanya masalah dalam pembentukan komponen genetik janin ketika proses pembuahan.

Sindrom DiGeorge: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan - Alodokter

Sebagian kecil anak yang terlahir dengan kondisi ini tidak mengalami masalah kesehatan serius. Namun, kebanyakan anak yang menderita sindrom DiGeorge memiliki berbagai masalah kesehatan, seperti:

Gejala Sindrom DiGeorge

Sindrom DiGeorge dapat menimbulkan gejala yang bervariasi, tergantung dari tingkat keparahan dan sistem organ mana yang terkena dampak kelainan genetik. Biasanya gejala sindrom ini sudah terlihat sejak bayi dilahirkan. Namun, ada pula penderita yang baru menunjukkan gejala saat usianya menginjak balita atau anak-anak.

Berikut ini adalah beberapa gejala dan tanda sindrom DiGeorge:

  • Kelainan pada bentuk wajah, seperti wajah yang panjang, hidung yang panjang dan lebar, banyak lipatan pada kelopak mata, telinga pendek dan kecil, dagu dan mulut yang kecil dan pendek, serta muka terlihat tidak simetris.
  • Masalah pada bibir dan mulut, seperti bibir sumbing, celah di langit-langit mulut, dan gigi yang kecil. Kondisi ini mengakibatkan anak kesulitan untuk makan.
  • Adanya bising jantung dan kulit yang mudah kebiruan. Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya sirkulasi darah yang kaya oksigen akibat kelainan jantung bawaan.
  • Lemah otot.
  • Sering kejang.
  • Gangguan pernapasan, misalnya napas sering sesak dan berat.
  • Kelainan mental dan perilaku.
  • Sistem kekebalan tubuh anak lemah.
  • Kelainan bentuk tulang belakang, seperti skoliosis.
  • Gangguan tumbuh kembang, seperti terlambat duduk, terlambat bicara, dan kesulitan belajar.

Penyebab Sindrom DiGeorge

Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total kromosom 46. Pada penderita sindrom DiGeorge, terjadi kelainan genetik di mana sebagian kecil komponen kromosom 22 hilang, tepatnya pada lokasi yang disebut q11.2. Itulah sebabnya, kondisi ini disebut juga sebagai sindrom delesi 22q11.2.

Hilangnya bagian kromosom ini bisa terjadi dalam sel sprema ayah, sel telur ibu, atau ketika janin berkembang. Kelainan genetik ini berdampak pada hampir seluruh sistem organ tubuh dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Beberapa penderitanya bisa tumbuh hingga dewasa, tetapi ada pula yang mengalami gangguan kesehatan parah hingga mengakibatkan kematian.

Untuk mendiagnosis sindrom DiGeorge secara pasti, dibutuhkan pemeriksaan medis lengkap dari dokter. Pemeriksaan ini meliputi pemeriksaan fisik dan penunjang, seperti foto Rontgen, tes darah, dan tes genetik.

Pengobatan Sindrom DiGeorge

Sejauh ini, tidak ada pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom DiGeorge. Anak-anak dan orang dewasa yang mengalaminya perlu menjalani perawatan dan pemantauan kesehatan secara rutin guna mencegah komplikasi yang mungkin muncul di kemudian hari.

Seorang anak yang menderita sindrom SiGeorge perlu menerima atau menjalani pemeriksaan kesehatan secara berkala yang meliputi pemeriksaan fisik menyeluruh, evaluasi tumbuh kembang, pemeriksaan status gizi, dan penunjang, seperti tes darah.

Untuk mencegah komplikasi lebih lanjut atau mengobati masalah yang sudah dialami, penderita sindrom DiGeorge dapat diberikan beberapa penanganan, seperti:

  • Pemberian suplemen kalsium dan vitamin D untuk mengobati kekurangan kalsium.
  • Terapi bicara jika pasien mengalami hambatan atau kesulitan berbicara.
  • Fisioterapi untuk mengatasi masalah pergerakan tubuh.
  • Psikoterapi jika terdapat masalah psikologis atau gangguan mental.Penanganan untuk mengatasi gangguan sistem kekebalan tubuh.
  • Operasi untuk mengatasi gangguan organ atau bagian tubuh tertentu, seperti cacat bawaan lahir pada jantung dan bibir sumbing.

Sindrom DiGeorge memang tidak bisa diobati. Namun dengan dukungan yang baik dari keluarga, serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter, penderita Sindrom DiGeorge dapat hidup dengan normal, mandiri, dan terhindar dari komplikasi.