Penyakit Wilson

Pengertian Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan langka yang menyerang 1 dari 30.000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini menyebabkan tembaga menumpuk dalam jumlah yang sangat banyak pada hati, otak, dan organ vital lainnya.  Meski penyakit ini merupakan gangguan genetika yang didapat sejak lahir, namun perlu waktu bertahun-tahun hingga tembaga menumpuk secara berlebih dan mengganggu kesehatan.

Dalam jumlah kecil, tembaga dibutuhkan tubuh untuk pembentukan saraf, kolagendan pigmen melanin pada kulit agar tetap sehat. Tembaga umumnya diserap dari  makanan yang kita konsumsi. Dalam tubuh yang sehat, hati akan menyaring kelebihan jumlah tembaga dan mengeluarkanya melalui urine. Bagi orang yang menderita penyakit ini, tembaga yang berlebih itu tidak dapat dikeluarkan secara sempurna sehingga menumpuk di dalam tubuh, terutama pada organ otak, hati, ginjal dan mata.

Penyakit Wilson

Gejala penyakit Wilson mulai terlihat antara usia 6 hingga 20 tahun, tapi umumnya gejala ini muncul saat usia remaja.  Jika tidak dilakukan pengobatan, penumpukan tembaga ini dapat menimbulkan masalah serius, bahkan hingga mengancam nyawa. Namun, jika terdiagnosis sejak awal, penyakit ini dapat disembuhkan dan banyak penderita gangguan genetika ini dapat hidup dengan normal.

Sedangkan nama penyakit Wilson sendiri  diambil dari nama Dr. Samuel Wilson yang pertama kali menemukan penyakit ini  pada tahun 1912. Di otak, penyakit Wilson menyerang suatu area yang bernama nukleus lentikular. Itulah sebabnya, penyakit Wilson juga seringkali dikenal dengan nama degenerasi hepatolentikular.

Gejala Penyakit Wilson

Penyakit Wilson menimbulkan gejala yang bervariasi sehingga sering disalahartikan sebagai kondisi atau penyakit yang berbeda. Gejala penyakit Wilson ini tergantung pada bagian tubuh mana yang terkena gangguan. Gejala tersebut dapat berupa:
  • Gejala pada hati, yaitu tubuh terasa lemah dan lelah, penurunan berat badan, mual dan muntah, kehilangan selera makan, kulit menjadi berwarna kuning, perut terasa nyeri atau kembung, edema (bengkak) pada tangan dan perut, kram otot, dan angioma.
  • Gejala pada otak, yaitu menurunnya daya ingat, kemampuan bicara, dan penglihatan, cara berjalan menjadi tidak normal, sering mengeluarkan air liur, migrain, insomnia, gangguan koordinasi gerakan tangan, perubahan kepribadian dan suasana hati, depresi, kejang, serta otot terasa sakit saat bergerak.
  • Gejala pada mata, yaitu cincin Kayser-Felischer (Kayser-Felisher ring) dan katarak berbentuk bunga matahari (sunflower cataract). Hampir seluruh penderita penyakit Wilson memiliki cincin Kayser-Felischer pada mata mereka, di mana akan tampak warna kecoklatan pada bagian depan.
  • Gejala lainnya, yakni kuku berwarna biru, batu ginjal, osteoporosis prematur, arthritis, menstruasi tidak teratur, tekanan darah rendah, masalah pada jantung, radang pankreas, dan keguguran berulang pada wanita.

Penyebab Penyakit Wilson

Penyakit Wilson disebabkan oleh mutasi gen ATP7B dalam kromosom 13. Normalnya, gen ini berfungsi mengatur sel hati untuk mengeluarkan kelebihan tembaga dari tubuh. Saat terjadi gangguan, jumlah tembaga menjadi berlebih dalam sel hati sehingga keluar ke dalam aliran darah dan tersimpan di bagian tubuh yang lain.

Penyakit Wilson merupakan peyakit autosomal resesif. Artinya, seseorang akan terserang penyakit ini apabila memiliki dua buah gen ATP7B yang tidak normal, satu dari ayah, dan satu dari ibu. Jika seseorang hanya memiliki satu gen tidak normal, maka orang itu disebut “pembawa gen” dan  tidak mengalami gangguan dalam tubuh, meski bisa menurunkan gen tidak normal tersebut pada anaknya kelak.

Diagnosis Penyakit Wilson

Diagnosis penyakit Wilson bisa menyulitkan karena tanda dan gejala penyakit ini mirip dengan penyakit hati lainnya, seperti hepatitis. Untuk membuat diagnosis penyakit Wilson, dokter akan mempertimbangkan  kombinasi gejala dan hasil tes yang dilakukan. Diagnosis tersebut dilakukan dengan cara:
  • Pemeriksaan Fisik. Pemeriksaan ini meliputi pemeriksaan seluruh tubuh, termasuk mendengarkan suara dalam perut, pemeriksaan mata untuk melihat adanya sinar terang dalam cincin Kayser-Felischer dan katarak berbentuk bunga matahari.
  • Tes Darah. Tes darah ini dilakukan untuk memeriksa enzim dalam hati, kadar tembaga dalam darah, ceruplasmin (protein yang membawa tembaga melalui darah), dan gula darah. Tanda khas dari penyakit Wilson adalah rendahnya kadar ceruplasmin dalam darah.
  • Tes genetika. Tes genetika dengan melakukan tes darah ini dapat mengidentifikasi mutasi gen yang menyebabkan penyakit Wilson.
  • Tes urine. Dokter akan mengumpulkan sampel urine selama 24 jam dari pasien untuk memeriksa kadar tembaga dalam urine.
  • Biopsi hati. Pengambilan sampel  jaringan hati untuk melihat tanda-tanda kerusakan dan kadar tembaga. Prosedur ini dilakukan  dengan memakai bius lokal dan pereda rasa sakit.
  • MRI dan CT scan. Dua cara ini akan menunjukkan kondisi otak yang tidak normal, terutama jika ada gangguan saraf. Dokter juga akan melihat jika ada tanda batang otak yang lemah serta kerusakan pada otak dan hati.

Pengobatan Penyakit Wilson

Pengobatan penyakit Wilson terutama bertujuan mengeluarkan tembaga dari peredaran darah dan mencegah penumpukan tembaga kembali dalam tubuh. Obat yang umumnya digunakan adalah:
  • Penicillamine. Obat ini mengandung  zat yang mengikat tembaga berlebih dari organ dan mengeluarkannya melalui urine. Namun penicillamie juga dapat menyebabkan efek samping yang serius, termasuk masalah pada kulit, kerusakan sumsum tulang belakang dan gejala saraf yang memburuk.
  • Trientine. Cara kerja obat ini hampir sama seperti penicillamine , tapi efek samping yang ditimbulkan obat ini lebih sedikit. Di sisi lain, ada risiko gejala gangguan saraf yang memburuk selama mengonsumsi obat ini, meski risikonya tetap lebih rendah dibanding penicillamine.
  • Zinc acetate. Obat ini seringkali digunakan setelah kadar tembaga yang berlebihan telah dikeluarkan dalam tubuh. Zinc acetate berfungsi untuk mempertahankan kadar normal tembaga dalam darah dan menegah perburukan gejala pada anak.
Jangka waktu pengobatan penyakit Wilson bisa berlangsung dari empat hingga enam bulan. Jika penderita tidak merespon terhadap pengobatan, maka penderita membutuhkan transplantasi hati, di mana hati yang rusak akan diganti dengan hati yang sehat dari donor.

Setelah pengobatan, sebaiknya kondisi kesehatan  yang sudah membaik dipertahankan dalam jangka waktu yang lama. Salah satu caranya adalah  dengan menghindari konsumsi makanan yang sarat dengan kandungan tembaga, seperti buah kering, hati, jamur, kacang, kerang, coklat, dan produk multivitamin.

Komplikasi Penyakit Wilson

Penyakit Wilson dapat menyebabkan kompllikasi yang serius, di antaranya:
  • Masalah saraf yang menetap. Masalah ini biasanya dapat diatasi dengan pengobatan.  Namun, sebagian orang mengalami masalah saraf yang menetap meski setelah pengobatan dilakukan.
  • Masalah ginjal. Penyakit Wilson dapat menimbulkan gangguan pada ginjal, seperti batu ginjal dan jumlah asam amino yang tidak normal ketika dikeluarkan melalui urine.
  • Jaringan parut pada hati (sirosis). Jaringan parut terbentuk dalam hati saat hati mencoba mengeluarkan tembaga yang berlebih. Hal ini semakin menyulitkan hati untuk berfungsi dengan baik.
  • Gagal hati. Kondisi ini dapat terjadi tiba-tiba atau berkembang secara bertahap selama bertahun-tahun. Jika gagal hati terus berkembang, maka pilihan terbaik adalah transplantasi.
  • Masalah kejiwaan, seperti psikosis atau gangguan bipolar, perubahan kepribadian, dan depresi.
Jika mengalami gejala yang diduga merupakan komplikasi dari penyakit Wilson, segera temui dokter untuk mendapatkan penanganan secepatnya.