Diagnosis autisme bertujuan untuk menilai tumbuh kembang anak secara menyeluruh, sekaligus mendeteksi adanya gangguan dalam kemampuan komunikasi, interaksi sosial, maupun perilaku sejak dini. Dengan diagnosis yang tepat, dokter dapat menentukan penanganan dan terapi yang sesuai agar kemampuan anak dapat berkembang secara optimal.

Berikut adalah rangkaian pemeriksaan yang akan dilakukan dokter untuk mendiagnosis autisme: 

Tanya Jawab 

Tahap awal diagnosis biasanya dilakukan melalui wawancara dengan orang tua. Dokter akan menanyakan berbagai hal terkait tumbuh kembang dan perilaku anak sehari-hari, seperti:

  • Kemampuan bicara dan bahasa anak
  • Respons anak saat dipanggil
  • Cara anak bermain dan berinteraksi
  • Kebiasaan atau perilaku yang dilakukan berulang
  • Respons emosional anak
  • Pola tidur dan makan
  • Riwayat kehamilan dan persalinan
  • Riwayat autisme atau gangguan perkembangan dalam keluarga

Pemeriksaan Penunjang 

Untuk menegakkan diagnosis autisme, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan berikut:

Observasi perilaku anak

Dokter akan mengamati secara langsung perilaku dan interaksi anak untuk menilai kemampuan sosial, komunikasi, dan perilaku anak. Hal-hal yang biasanya dinilai meliputi:

  • Kontak mata
  • Respons terhadap komunikasi
  • Kemampuan mengikuti instruksi
  • Cara bermain
  • Ekspresi wajah
  • Respons terhadap lingkungan sekitar
  • Pola perilaku berulang

Melalui observasi ini, dokter dapat melihat apakah terdapat tanda-tanda khas autisme.

Evaluasi tumbuh kembang

Dokter akan membandingkan perkembangan anak dengan tahapan perkembangan normal sesuai usianya. Evaluasi ini mencakup:

  • Kemampuan bicara dan bahasa
  • Kemampuan motorik kasar dan halus
  • Interaksi sosial
  • Kemampuan belajar
  • Respons sensorik

Tujuannya adalah untuk mengetahui apakah terdapat keterlambatan atau gangguan perkembangan tertentu.

Skrining autisme

Dokter dapat menggunakan alat skrining khusus untuk membantu mendeteksi tanda-tanda autisme sejak dini. Salah satu alat skrining yang sering digunakan adalah modified checklist for autism in toddlers (M-CHAT), yang umumnya digunakan pada anak usia 16–30 bulan, terutama saat skrining rutin usia 18 dan 24 bulan.

Tes pendengaran

Gangguan pendengaran dapat menyebabkan anak tampak terlambat bicara atau tidak merespons saat dipanggil. Oleh karena itu, dokter biasanya menyarankan tes pendengaran untuk memastikan keluhan anak bukan disebabkan oleh gangguan pendengaran.

Pemeriksaan neurologis

Pemeriksaan neurologis dilakukan untuk menilai fungsi otak dan sistem saraf anak, terutama bila anak mengalami:

  • Kejang
  • Gangguan koordinasi gerak
  • Kehilangan kemampuan yang sebelumnya sudah dikuasai, misalnya kemampuan bicara atau interaksi sosial
  • Gangguan motorik tertentu

Pada kondisi tertentu, dokter juga bisa melakukan pemeriksaan tambahan, seperti EEG atau MRI otak.

Pemeriksaan genetik

Pemeriksaan genetik dapat dilakukan bila dokter mencurigai adanya gangguan genetik tertentu yang berkaitan dengan autisme, seperti:

Pemeriksaan ini bertujuan untuk membantu mengidentifikasi kondisi genetik tertentu yang dapat berkaitan dengan autisme, serta mendeteksi gangguan lain yang mungkin menyertai.

Pemeriksaan psikologis dan kemampuan belajar

Dokter atau psikolog juga dapat melakukan pemeriksaan untuk menilai:

  • Tingkat kecerdasan anak
  • Kemampuan belajar
  • Kemampuan bicara dan bahasa
  • Kondisi emosi dan perilaku
  • Kemampuan adaptasi sosial

Pemeriksaan ini bertujuan untuk membantu menentukan terapi, metode pendidikan, dan pendampingan yang paling sesuai untuk anak.

Selain pemeriksaan di atas, dokter juga akan menegakkan diagnosis berdasarkan pedoman medis, seperti DSM-5 (diagnostic and statistical manual of mental disorders). Dalam DSM-5, seseorang dapat didiagnosis mengalami autisme bila mengalami hal berikut ini: 

  • Gangguan komunikasi dan interaksi sosial
  • Pola perilaku, aktivitas, atau minat yang terbatas dan berulang
  • Gejala muncul sejak masa awal perkembangan anak

DSM-5 juga membantu dokter menentukan tingkat kebutuhan dukungan pada penderita autisme, mulai dari membutuhkan dukungan ringan hingga dukungan sangat substansial.

Untuk memastikan diagnosis dan mendapatkan penanganan yang tepat, pemeriksaan sebaiknya dilakukan sedini mungkin. Anda dapat melakukan booking dokter secara online melalui aplikasi ALODOKTER untuk memilih jadwal konsultasi sesuai kebutuhan.