Wilson’s disease adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan pada hati dan otak. Kerusakan ini terjadi akibat penumpukan tembaga dalam tubuh. Wilson’s disease menyerang 1 dari 50000 orang di seluruh dunia.

Tembaga merupakan mineral yang berperan dalam pertumbuhan tulang, membantu pembentukan sel darah, mendukung kinerja pembuluh darah, dan memperkuat daya tahan tubuh. Mineral ini bisa diperoleh dari jenis makanan seperti kerang, kacang-kacangan, sayuran hijau, kentang, dan hati sapi.

Penyakit Wilson

Tubuh umumnya menyerap tembaga dalam jumlah yang cukup. Jika penyerapan tembaga berlebih, tubuh akan mengeluarkannya melalui tinja dan urine. Akan tetapi, pada penderita Wilson’s disease, kelebihan tembaga tidak dapat keluar dari dalam tubuh. Akibatnya, terjadi penumpukan tembaga yang dapat membahayakan jiwa.

Penyebab Wilson’s Disease

Wilson’s disease atau penyakit Wilson terjadi akibat kelainan pada gen ATP7B yang berfungsi mengatur kelebihan tembaga dari organ hati ke empedu untuk dikeluarkan melalui urine dan tinja.

Wilson’s disease diturunkan langsung dari orang tua dengan penyakit yang sama. Seorang anak yang kedua orang tuanya memiliki riwayat Wilson’s disease memiliki risiko sekitar 50% untuk menderita penyakit yang sama.

Sedangkan anak yang salah satu orang tuanya memiliki riwayat Wilson’s disease hanya berpotensi menurunkan penyakit ini kepada keturunannya kelak, tetapi tidak menderita penyakit yang sama.

Gejala Wilson's Disease

Gejala Wilson’s disease sering kali muncul pertama kali di usia 6 tahun. Pada beberapa kasus, gejala penyakit Wilson muncul saat remaja atau awal usia 20 tahun.

Berikut ini adalah beberapa gejala yang biasanya muncul pada penderita Wilson’s disese:

Gangguan otak

Gangguan otak pada penderita Wilson’s disease dapat menimbulkan gejala fisik dan gejala psikologis, antara lain:

  • Sakit kepala
  • Nyeri otot, terutama saat bergerak
  • Otot kaku
  • Cara berjalan yang tidak normal
  • Sering mengeluarkan air liur atau ngeces
  • Gangguan ingatan, berbicara, dan penglihatan
  • Insomnia
  • Kejang
  • Gangguan suasana hati
  • Depresi

Gangguan fungsi hati

Gangguan fungsi hati yang umum dialami penderita penyakit Wilson adalah:

Selain gangguan di atas, Wilson’s disease juga dapat menyebabkan penumpukan tembaga di mata. Kondisi ini menyebabkan munculnya gejala berupa katarak yang berbentuk seperti bunga matahari (sunflower cataract).

Penumpukan tembaga di mata juga membuat kornea mata yang seharusnya bening menjadi dikelilingi oleh warna emas kecokelatan (cincin Kayser-Felischer).

Kapan harus ke dokter

Segera lakukan pemeriksaan ke dokter bila Anda atau anak Anda memiliki gejala di atas, terutama jika memiliki keluarga dengan riwayat Wilson’s disease. Pemeriksaan sejak dini dapat mencegah munculnya gejala yang berat.

Diagnosis Wilson's Disease

Dokter akan melakukan tanya jawab terkait gejala, serta riwayat medis pasien dan keluarga. Setelah itu, dokter akan menjalankan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan mata. Selanjutnya, dokter akan merekomendasikan pemeriksaan lanjutan, seperti:

  • Tes darah, untuk memeriksa kadar tembaga dalam darah, menilai fungsi hati, dan mendeteksi perubahan gen
  • Tes urine, untuk memeriksa kadar tembaga dalam urine yang diperoleh dari sampel urine pasien selama 24 jam
  • Biopsi hati, untuk memeriksa kelainan yang terjadi di organ hati dengan cara memeriksa sampel jaringan hati
  • MRI dan CT scan, untuk memeriksa kondisi otak yang terkait dengan gangguan saraf
  • Tes genetik, untuk mengidentifikasi mutasi gen yang menjadi penyebab Wilson’s disease

Pengobatan Wilson's Disease

Pengobatan Wilson’s disease perlu dilakukan seumur hidup, karena penyakit ini tidak dapat sembuh total. Metode penanganannya bisa dengan pemberian obat-obatan atau operasi. Berikut adalah penjelasannya:

Obat-obatan

Pemberian obat-obatan bertujuan untuk mengeluarkan kelebihan tembaga di dalam tubuh melalui urine. Obat-obatan tersebut dianjurkan untuk dikonsumsi selama 4–6 bulan.

Jenis obat-obatan yang dapat diresepkan oleh dokter antara lain:

  • Penicillamine
  • Trientine
  • Zinc acetate

Operasi

Jika kerusakan hati pada pasien sudah parah, dokter akan menyarankan prosedur transplantasi hati. Prosedur ini dilakukan dengan mengganti hati pasien yang rusak dengan hati yang sehat dari pendonor.

Selain menjalani perawatan medis, pasien akan dianjurkan untuk menerapkan pola makan rendah tembaga. Pasien juga dianjurkan untuk tidak mengonsumsi hati sapi, kacang-kacangan, kerang, cokelat, dan jamur.

Komplikasi Wilson's Disease

Jika dibiarkan tanpa penanganan yang tepat, Wilson’s disease dapat menyebabkan beberapa komplikasi serius, yaitu:

Pencegahan Wilson’s Disease

Wilson’s disease tidak dapat dicegah. Namun, penderita penyakit Wilson dapat mengurangi risiko terjadinya gejala penumpukan tembaga dengan membatasi asupan tembaga dari makanan dan suplemen.

Penderita penyakit ini juga dianjurkan untuk rutin memeriksakan diri ke dokter guna menjalani pengobatan dan mencegah kerusakan organ.