Sindrom Angelman adalah kelainan genetik kompleks yang menyerang sistem saraf sehingga mengakibatkan keterlambatan proses tumbuh kembang, baik secara fisik maupun intelektual. Kelainan genetik ini merupakan kondisi yang jarang terjadi dengan jumlah penderita sekitar 1 dari 12 ribu orang.

Sindrom Angelman -

Gejala Sindrom Angelman

Gejala sindrom Angelman tidak dapat dilihat ketika bayi lahir. Gejala biasanya baru terlihat saat anak mengalami keterlambatan tumbuh kembang di usia sekitar 6-12 bulan, seperti belum bisa duduk sendiri tanpa dibantu atau belum bisa berceloteh. Gejala dapat lebih jelas terlihat saat usia anak sudah mendekati 2 tahun, yang  ditunjukkan dengan ukuran kepala yang lebih kecil (mikrosefalus) dan terjadinya kejang. Selain itu, beberapa gejala lainnya yang dapat ditunjukkan sindrom Angelman adalah:

  • Gangguan keseimbangan dan koordinasi (ataksia).
  • Lengan mudah gemetar atau bergerak-gerak.
  • Suka menjulurkan lidah.
  • Tungkai lebih kaku dari biasanya.
  • Mata juling (strabismus)
  • Kulit berwarna pucat.
  • Rambut dan mata berwarna lebih terang.
  • Skoliosis.
  • Kesulitan mengunyah dan menelan makanan.

Selain gejala fisik tersebut, anak-anak penderita gangguan sindrom Angelman ini umumnya menunjukkan sikap yang ceria, mudah dan sering tersenyum atau tertawa, hiperaktif, perhatiannya mudah teralihkan, serta mengalami gangguan tidur. Seiring pertambahan usia, keceriaan serta gangguan tidur tersebut akan berkurang.

Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Angelman

Setiap orang memiliki salinan pasangan gen UBE3A yang diturunkan dari pihak ayah (paternal) dan ibu (maternal). Pasangan gen tersebut keduanya aktif di sebagian besar sel tubuh. Tapi pada beberapa bagian otak tertentu, normalnya hanya satu salinan gen UBE3A yang aktif, yaitu gen maternal. Sindrom Angelman terjadi saat salinan gen maternal UBE3A pada kromosom 15 hilang atau rusak (mutasi). Selain itu, sindrom  Angelman juga bisa terjadi saat anak mewarisi sepasang gen UBE3A pada kromosom 15, tetapi keduanya berasal dari gen paternal (uniparental disomy).

Kelainan genetik ini tergolong jarang terjadi dan belum diketahui secara pasti pemicunya. Risiko seseorang menderita kelainan ini lebih besar jika memiliki kerabat dengan kelainan serupa, meski pada banyak kasus sindrom Angelman ditemukan penderita yang tidak memiliki kerabat dengan riwayat kelainan ini.

Diagnosis Sindrom Angelman

Guna menetapkan diagnosisnya, dokter perlu melakukan pemeriksaan penunjang. Salah satunya adalah tes darah. Tes ini meliputi pemeriksaan genetik termasuk pola DNA orang tua (DNA methylation) guna melihat gen yang tidak normal, fluorescence in situ hybridization (FISH) guna mengecek adanya kromosom 15 yang hilang, serta analisis mutasi gen UBE3A.

Pengobatan Sindrom Angelman

Penanganan sindrom Angelman dapat dilakukan berdasarkan kondisi dan gejala yang dialami penderita. Meski diketahui tidak ada obat yang dapat menyembuhkan kelainan ini, penanganan bertujuan untuk meredakan gejala medis dan gangguan tumbuh kembang yang dialami penderita.

Salah satu penanganan yang bisa dilakukan adalah pemberian obat. Bagi penderita sindrom Angelman yang mengalami gejala kejang, dokter dapat memberi obat antiepileptik untuk mengendalikan kejang, seperti asam valproat dan clonazepam.

Di samping pemberian obat, terapi lain juga dapat dilakukan untuk membantu penderita mengatasi gangguan tumbuh kembang yang dialami. Beberapa terapi yang dapat disarankan, antara lain adalah:

  • Terapi kegiatan, untuk membantu penderita dalam melakukan kegiatan, seperti berenang, berkuda, atau bermain musik.
  • Terapi tingah laku, untuk mengatasi gangguan tingkah laku, seperti hiperaktif atau perhatian yang mudah teralihkan.
  • Terapi komunikasi, untuk mengembangkan kemampuan nonverbal dan bahasa isyarat.
  • Fisioterapi, untuk membantu postur, keseimbangan, dan kemampuan berjalan, serta untuk mencegah kontraktur (kondisi kaku).

Jika penderita sindrom Angelman mengalami skoliosis, dapat diberikan penyangga atau dilakukan operasi tulang belakang agar tidak semakin bengkok. Penambahan alat penyangga juga bisa dilakukan pada tungkai bagian bawah atau pergelangan kaki, guna membantu penderita yang mengalami kesulitan berjalan agar dapat berjalan sendiri.

Kebanyakan penderita sindrom Angelman mengalami keterlambatan dalam perkembangan, keterbatasan bicara, dan kesulitan dalam bergerak. Namun, penderita sindrom Angelman masih dapat menjalani hidup dengan normal. Diagnosis dini dan penanganan yang tepat akan meningkatkan kualitas hidup penderita.