Sindrom cri du chat adalah kelainan genetik yang menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental pada anak. Selain itu, kelainan ini juga memiliki ciri khas pada bayi berupa suara tangisan yang menyerupai suara kucing, terutama pada bulan-bulan awal kehidupannya.
Sindrom cri du chat biasanya sudah dapat dikenali sejak bayi lahir, terutama melalui suara tangisannya yang khas dan bernada tinggi. Seiring pertumbuhan anak, gejala lain, seperti kesulitan bicara, gangguan motorik, dan kecerdasan di bawah rata-rata, akan makin terlihat.
Penyakit ini tergolong sangat langka, dengan kasus sekitar 1 dari 20.000–50.000 kelahiran hidup di seluruh dunia. Penanganan sindrom cri du chat hanya untuk meringankan gejala dan memaksimalkan tumbuh kembang anak, karena kelainan genetik ini tidak dapat disembuhkan.
Penyebab Sindrom Cri Du Chat
Sindrom cri du chat disebabkan oleh hilangnya (delesi) sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5. Sebagian besar kasus terjadi secara acak, bukan karena faktor keturunan orang tua. Namun, pada sebagian kecil kasus, kelainan ini dapat diwariskan secara genetik.
Ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko bayi mengalami sindrom cri du chat, yaitu:
- Kelainan genetik pada salah satu atau kedua orang tua
- Usia ibu saat hamil yang lebih tua
- Riwayat sindrom cri du chat dalam keluarga besar
Sebagian besar kasus kehilangan kromosom nomor 5 bersifat acak dan tidak ada kaitannya dengan perilaku atau kesehatan orang tua selama kehamilan.
Gejala Sindrom Cri Du Chat
Gejala sindrom cri du chat dapat muncul sejak bayi baru lahir dan berkembang seiring waktu. Beberapa gejalanya meliputi:
- Tangisan bernada tinggi menyerupai suara kucing
- Berat badan lahir rendah
- Wajah khas, seperti rahang kecil, jarak mata lebar, dan bentuk telinga tidak biasa
- Kepala lebih kecil dari ukuran normal (mikrosefali)
- Kesulitan makan atau menelan
- Tonus otot lemah (hipotonia)
- Keterlambatan perkembangan motorik, seperti telat duduk atau berjalan
- Gangguan bicara
- Perilaku hiperaktif atau tantrum berulang
- Skoliosis atau kelainan bentuk tulang belakang
Pada beberapa kasus, gangguan organ seperti kelainan jantung, ginjal, atau sistem pernapasan juga dapat ditemukan.
Kapan harus ke dokter
Segera konsultasikan ke dokter jika bayi Anda menunjukkan suara tangisan yang tidak biasa, pertumbuhan dan perkembangan yang jauh tertinggal dibanding anak seusianya, atau memiliki bentuk wajah dan anggota tubuh yang tidak biasa.
Pemeriksaan genetik dan kesehatan secara menyeluruh sangat penting untuk memastikan diagnosis dan menentukan rencana perawatan yang tepat.
Selain itu, fitur Chat Bersama Dokter di aplikasi Alodokter juga bisa Bunda gunakan untuk konsultasi awal. Sementara itu, untuk pemeriksaan lebih lanjut, buat janji dokter agar anak mendapatkan pemeriksaan secara langsung dan terencana.
Jika bayi mengalami kesulitan makan atau menelan yang berat, infeksi berulang, atau kelainan jantung, segera ke IGD di rumah sakit terdekat untuk penanganan cepat.
Diagnosis Sindrom Cri Du Chat
Diagnosis sindrom cri du chat dimulai dengan pemeriksaan fisik serta pengamatan karakteristik suara tangisan bayi. Pemeriksaan lanjutan yang dapat dilakukan meliputi:
- Analisis kromosom (kariotipe), untuk melihat adanya delesi pada kromosom nomor 5
- FISH (fluorescence in situ hybridization), untuk mendeteksi kehilangan bagian kecil pada kromosom
- Pemeriksaan genetik orang tua, bila diduga ada riwayat keluarga
- USG atau ekokardiogram, jika ada kecurigaan kelainan organ dalam seperti jantung atau ginjal
- Penilaian tumbuh kembang dan kecerdasan anak
Diagnosis yang cepat sangat penting agar anak bisa segera mendapatkan terapi sesuai dengan kebutuhannya.
Pengobatan Sindrom Cri Du Chat
Pengobatan sindrom cri du chat bertujuan meningkatkan kualitas hidup anak dan mengatasi gejala yang timbul. Penanganan yang dapat diberikan adalah:
Terapi
Berbagai jenis terapi diberikan untuk meningkatkan kemampuan motorik, komunikasi, serta kemandirian anak dalam aktivitas sehari-hari. Dengan begitu, tumbuh kembangnya pun menjadi maksimal. Adapun beberapa terapi yang dapat dilakukan adalah:
- Terapi fisik dan okupasi, untuk melatih keterampilan motorik dan meningkatkan kemandirian anak
- Terapi wicara, untuk mengasah perkembangan bahasa dan komunikasi
- Terapi perilaku, untuk mengoptimalkan interaksi sosial dan mengelola perilaku bermasalah
- Program pendidikan khusus, menyesuaikan dengan kemampuan dan kebutuhan anak
Obat-obatan
Obat-obatan akan diberikan sesuai kebutuhan, misalnya untuk mengatasi kejang, gangguan tidur, atau masalah perilaku tertentu. Penanganan pada setiap anak berbeda, tergantung kondisi dan kebutuhannya.
Tindakan medis
Tindakan medis bisa diberikan sesuai dengan kondisi kesehatan tiap anak, terutama bila terdapat kelainan organ atau masalah fisik yang memerlukan penanganan khusus. Beberapa tindakan medis yang mungkin dibutuhkan adalah:
- Pemantauan dan penanganan kelainan organ, termasuk pemeriksaan rutin pada jantung, ginjal, atau saluran napas
- Operasi jantung, bila ditemukan kelainan struktural yang menyebabkan gangguan fungsi jantung
- Perbaikan gizi, untuk mengatasi kesulitan makan atau gangguan pertumbuhan
- Alat bantu mobilitas, bila anak mengalami keterlambatan motorik
Komplikasi Sindrom Cri Du Chat
Jika tidak mendapatkan penanganan yang tepat, sindrom cri du chat dapat menyebabkan beberapa komplikasi, seperti:
- Ketertinggalan pertumbuhan fisik dan kecerdasan yang cukup berat
- Gangguan komunikasi dan sulit bersosialisasi
- Risiko tinggi infeksi berulang akibat gangguan menelan
- Gangguan nutrisi dan dehidrasi berat
- Gangguan pada jantung, ginjal, atau organ lain yang berdampak pada kesehatan jangka panjang
Pencegahan Sindrom Cri Du Chat
Belum ada cara untuk mencegah sindrom cri du chat. Namun, pemeriksaan genetik sebelum kehamilan atau saat program hamil bisa mendeteksi risiko kelainan kromosom pada calon orang tua. Pemeriksaan kehamilan secara rutin juga penting untuk memantau tumbuh kembang janin. Konsultasikan dengan dokter apabila ada riwayat kelainan genetik di keluarga.