Xeroderma Pigmentosum (XP) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh menjadi sangat sensitif terhadap paparan sinar ultraviolet, termasuk yang dipancarkan sinar matahari. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan tetapi perlu ditangani dengan tepat untuk mencegah komplikasi serius, seperti kanker kulit. 

Xeroderma pigmentosum termasuk dalam golongan penyakit langka karena hanya mempengaruhi 1 dari setiap 250.000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini umumnya ditemukan di Jepang, Afrika Utara, dan Timur Tengah. Di Indonesia, kasus orang yang terkena penyakit ini masih sangat jarang.  

Xeroderma Pigmentosum

Gejala xeroderma pigmentosum mulai terlihat sejak usia dini atau bayi. Anak yang terkena kondisi ini kulitnya akan mengalami kemerahan atau terbakar saat terpapar sinar matahari meski hanya beberapa menit saja. 

Penyebab Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum terjadi akibat mutasi atau kelainan genetik. Kondisi ini membuat tubuh tidak bisa memperbaiki kerusakan kulit akibat paparan sinar ultraviolet. Hal ini menyebabkan kulit dan mata menjadi lebih sensitif terhadap sinar matahari. Gen yang mengalami mutasi pada xeroderma pigmentosum di antaranya XPA, XPC, dan POLH. 

Xeroderma pigmentosum diturunkan dari orang tua. Dengan kata lain, anak yang orang tuanya menderita kelainan genetik ini berisiko tinggi untuk mengalaminya juga.

Gejala Xeroderma Pigmentosum

Gejala xeroderma pigmentosum sangat bervariasi. Umumnya, gejala muncul di area tubuh yang sering terpapar sinar matahari, seperti kulit wajah, lengan, bibir, dan mata. Selain itu, Xeroderma pigmentosum juga dapat memengaruhi sistem saraf. 

Berikut adalah beberapa gejala xeroderma pigmentosum berdasarkan area tubuh yang terdampak:

Kulit

Gejala xeroderma pigmentosum pada kulit bisa berupa:

  • Kulit merah, terbakar, atau melepuh saat terpapar sinar matahari dalam waktu beberapa menit saja
  • Xerosis, yang ditandai dengan kulit kering, bersisik, dan gatal
  • Timbul bintik-bintik berwarna cokelat atau hitam pada kulit (lentigo) sebelum anak berusia 2 tahun
  • Poikiloderma, yaitu perubahan warna kulit, bisa lebih gelap atau lebih terang dari warna kulit aslinya
  • Penipisan kulit atau disebut sebagai atrofi
  • Garis merah pada kulit yang disebabkan oleh adanya pelebaran pembuluh darah

Mata

Gejala xeroderma pigmentosum pada mata bisa muncul sebelum usia anak menginjak 10 tahun. Tanda dan gejalanya meliputi:

  • Mata kering
  • Pengecilan kelopak mata 
  • Peradangan kornea mata (keratitis)
  • Kornea mata keruh
  • Sensitif terhadap paparan cahaya atau fotofobia
  • Bulu mata rontok
  • Hilang penglihatan atau buta

Sistem saraf

Sekitar 1 dari 4 penderita xeroderma pigmentosum mengalami gangguan saraf, dengan gejala berupa:

  • Sulit menelan atau disfagia
  • Hilangnya refleks gerak
  • Gangguan gerak tubuh akibat kontrol otot yang buruk, atau disebut sebagai ataksia
  • Kaku atau lemah otot, yang menyebabkan pergerakan tubuh terbatas
  • Hilangnya keterampilan berpikir atau kemampuan kognitif secara bertahap
  • Penurunan kemampuan mendengar karena penyakit ini bisa menyebabkan kerusakan saraf telinga bagian dalam
  • Ukuran kepala lebih kecil atau mikrosefali 
  • Kelumpuhan pita suara

Kapan harus ke dokter

Berkonsultasilah melalui Chat Bersama Dokter jika Anda atau anak Anda mengalami gejala xeroderma pigmentosum. Jika dari hasil konsultasi online pasien dicurigai mengalami xeroderma pigmentosum, dokter akan merekomendasikan pemeriksaan langsung.

Pemeriksaan langsung bertujuan agar penyakit ini dapat terdeteksi sedini mungkin. Dengan begitu, pasien bisa mendapatkan penanganan yang tepat.

Diagnosis Xeroderma Pigmentosum

Untuk mendiagnosis xeroderma pigmentosum, dokter akan menanyakan gejala yang dialami pasien, termasuk ada tidaknya anggota keluarga yang mengidap xeroderma pigmentosum. 

Setelah itu, dokter akan memeriksa kondisi kulit, mata, atau area lain pada tubuh pasien yang terpapar sinar matahari untuk lebih memastikan diagnosis. Dokter juga dapat menyarankan pemeriksaan lain, di antaranya:

  • Tes darah, untuk mengetahui ada tidaknya mutasi gen yang menyebabkan xeroderma pigmentosum
  • Biopsi kulit, dengan mengambil sampel kulit dalam jumlah kecil untuk diperiksa di laboratorium
  • CT scan dan MRI otak, untuk mengetahui kondisi sel-sel saraf di otak karena penyakit ini bisa menyebabkan kerusakan sel-sel saraf di otak

Pengobatan Xeroderma Pigmentosum

Metode untuk menangani xeroderma pigmentosum sampai sekarang masih diteliti. Sejauh ini, pengobatan baru terbatas untuk meredakan gejala, mencegah kerusakan kulit atau mata lebih lanjut, serta meminimalkan risiko terjadinya komplikasi. 

Berikut adalah metode pengobatan untuk xeroderma pigmentosum:

Tabir surya 

Pasien perlu membatasi aktivitas di luar ruangan, terutama pada jam-jam di mana paparan sinar ultraviolet sedang tinggi, yaitu pada jam 10 pagi hingga 4 sore. Saat beraktivitas di luar ruangan, pasien juga dianjurkan untuk menggunakan tabir surya, pakaian berlengan panjang, topi bertepi lebar, dan kacamata hitam.

Pemakaian tabir surya perlu diulangi setiap 2 jam, terutama jika aktivitas yang dijalani membuat tubuh pasien berkeringat. Saat berada di dalam ruangan, pasien sebaiknya juga tidak berada di dekat jendela atau lampu yang memancarkan sinar ultraviolet. 

Vitamin D

Karena perlu membatasi aktivitas di luar ruangan, pasien berisiko untuk mengalami kekurangan vitamin D. Dokter dapat meresepkan suplemen vitamin D, seperti Blackmores Vitamin D3 1000 IU 60 Kapsul atau Hi-D 5000 6 Tablet, guna membantu mencukupi kebutuhan vitamin D harian pasien. 

Obat tetes mata

Dokter juga akan meresepkan obat tetes mata agar pasien tidak mengalami mata kering. Obat tetes mata juga bisa mengurangi terjadinya peradangan pada kornea mata.

Alat bantu dengar

Jika xeroderma pigmentosum menyebabkan terjadinya gangguan pendengaran, dokter akan merekomendasikan pemasangan alat bantu dengar. Pada beberapa kasus, dokter akan menyarankan pasien untuk melakukan implan koklea. 

Operasi 

Jika xeroderma pigmentosum menyebabkan kanker kulit, dokter akan menyarankan operasi untuk mengangkat jaringan kulit yang terkena kanker. Operasi mata juga direkomendasikan kepada pasien yang mengalami kelopak mata turun (ptosis) atau gangguan pada kornea mata. 

Pada kasus yang parah, tidak tertutup kemungkinan pasien perlu menjalani transplantasi kornea. 

Komplikasi Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum yang tidak ditangani dengan baik dapat menyebabkan penderitanya mengalami komplikasi berikut ini: 

  • Kekurangan vitamin D 
  • Penuaan dini pada kulit
  • Kanker kulit atau mata
  • Kanker paru-paru pada usia muda jika penderita sering terpapar asap rokok 
  • Kanker lain, seperti kanker otak dan sistem saraf pusat, kanker darah, kanker payudara, hingga kanker ginjal. 

Pencegahan Xeroderma Pigmentosum

Cara untuk mencegah xeroderma pigmentosum masih dalam penelitian. Namun, ada beberapa upaya yang bisa dilakukan untuk meminimalkan risiko terkena Xeroderma Pigmentosum, yaitu: 

Lakukan tes genetik & konseling

Jika ada keluarga yang menderita penyakit xeroderma pigmentosum, Anda disarankan untuk menjalani tes genetik dan konseling pranikah untuk mengetahui seberapa besar risiko penyakit ini menurun kepada anak. 

Hindari paparan sinar matahari

Untuk meminimalkan paparan sinar matahari, Anda dianjurkan untuk: 

  • Mengenakan baju lengan panjang, topi bertepi lebar, dan kacamata hitam anti- UV saaat ke luar ruangan
  • Memakai tabir surya SPF 50+ setiap hari  meski Anda banyak menghabiskan waktu di dalam ruangan
  • Mengurangi aktivitas di luar ruangan pada siang hari, terutama jika cuaca sedang terik

Gunakan pelindung UV di rumah 

Tidak hanya di luar ruang, paparan sinar ultraviolet juga bisa terjadi di dalam rumah atau ruangan. Oleh karena itu, lakukan hal ini untuk meminimalkan paparannya: 

  • Memasang film anti UV pada kaca jendela rumah dan mobil
  • Menggunakan lampu LED atau hindari penggunaan lampu UV

Lakukan pemeriksaan ke dokter kulit 

Periksakan kesehatan kulit secara rutin ke dokter spesialis kulit. Hal ini agar kesehatan kulit terjaga dan risiko untuk terkena kanker kulit berkurang. Pemeriksaan ini penting terutama bagi orang yang sudah terdiagnosis xeroderma pigmentosum karena risikonya lebih tinggi untuk terkena kanker kulit.

Pada beberapa kondisi, dokter mungkin akan meresepkan: 

  • Retinoid topikal atau oral guna mengurangi risiko kanker kulit. 
  • Vitamin D untuk mencukupi kebutuhan vitamin D harian.