Apa yang Bisa Didapatkan dari Tes DNA?

Tes DNA atau tes genetika adalah prosedur yang digunakan untuk mengetahui informasi genetika seseorang. Dengan tes DNA, seseorang bisa mengetahui garis keturunan dan juga risiko penyakit tertentu.  

DNA adalah singkatan dari deoxyribonucleic acid atau asam deoksiribonukleat. DNA membentuk materi genetika yang terdapat di dalam tubuh tiap orang, yang diwarisi dari kedua orang tua.

Apa yang bisa didapatkan dari tes dna - alodokter

Mencari informasi genetika                                                          

Semua orang memiliki 46 kromosom di dalam sel. Kromosom-kromosom tersebut tersusun dari DNA, sedangkan bagian pendek dari DNA dikenal dengan sebutan gen. Gen mengandung informasi yang dibutuhkan untuk membentuk berbagai protein yang menyusun jaringan tubuh dan membantu berbagai proses dalam tubuh. Terkadang gen bisa berubah dan menyebabkan Anda terkena sebuah penyakit atau berisiko mengalami kelainan.

Oleh karena itu, jika ingin mengetahui informasi genetik dalam tubuh Anda, maka Anda bisa melakukan tes DNA. Setidaknya, tes DNA dapat memprediksi risiko kanker atau penyakit tertentu, baik pada diri Anda maupun pada anak Anda nantinya, serta mampu menurunkan risiko terkena kanker atau penyakit tersebut.

Berikut adalah penjelasan mengenai beberapa pemeriksaan DNA:

  • Uji Pra-implantasi.
    Bertujuan mendeteksi perubahan pada embrio yang terbentuk dengan teknik tertentu, seperti fertilisasi in-vitro (FIV). Untuk melakukan pengujian ini, bagian kecil dari sel telur yang sudah dibuahi di luar rahim akan diambil. Kemudian diperiksa untuk ketidaknormalan genetika tertentu. Hanya embrio yang sehat yang akan dimasukkan ke dalam rahim sebagai upaya kehamilan.
  • Uji Pra-kelahiran.
    Tes ini dianjurkan bagi mereka yang bayinya berkemungkinan lebih tinggi mengalami kondisi genetika tertentu. Namun, tes ini tidak bisa mendeteksi semua penyakit. Contoh uji DNA pra-kelahiran adalah melalui amniosentesis atau chorionic villus sampling.
  • Memantau bayi yang baru dilahirkan.
    Deteksi dini ini dilakukan segera setelah bayi baru saja dilahirkan untuk mengetahui kemungkinan adanya kelainan genetik yang dapat diatasi sejak awal. Misalnya gangguan pada metabolisme, seperti fenilketonuria.
  • Diagnosis kelainan genetika.
    Digunakan untuk mendiagnosis atau menyingkirkan kemungkinan kelainan genetik pada seseorang dengan gejala tertentu yang mengarah pada kelainan genetik, misalnya sindrom Down.
  • Uji pembawa atau carrier testing.
    Untuk mengetahui apakah seseorang memiliki gen untuk kondisi tertentu yang mungkin akan diturunkan kepada anak-anaknya. Informasi seperti ini dapat bermanfaat dalam membantu pasangan menentukan keputusan mereka untuk merencanakan kehamilan.
  • Uji prediksi.
    Dimanfaatkan untuk mendeteksi mutasi genetik terkait penyakit yang bisa muncul bertahun-tahun setelah lahir. Pengujian seperti ini dapat membantu mempersiapkan penanganan sejak dini pada penderita kelainan genetik yang belum mengalami gejala. Uji prediksi ini dapat menunjukkan mutasi gen yang meningkatkan risiko seseorang mengalami penyakit karena kelainan genetik. Informasi ini berguna, terutama jika Anda memiliki orang tua atau saudara dekat yang memiliki suatu penyakit keturunan. Uji prediksi dimanfaatkan untuk tindakan pencegahan atau perencanaan proses pengobatan.
  • Uji forensik.
    Pengujian forensik menggunakan serangkaian DNA untuk mengidentifikasi seseorang untuk kepentingan hukum. Berbeda dengan pengujian lain, uji forensik tidak digunakan untuk memeriksa mutasi gen terkait penyakit. Pengujian ini dapat digunakan untuk mengetahui identitas orang tua dari seorang anak. Juga untuk mengidentifikasi bagian tubuh korban bencana, seperti kebakaran atau tsunami.

Penyakit Genetika yang Dapat Dideteksi

Ada beragam jenis penyakit genetika yang dapat dideteksi melalui tes DNA. Berikut adalah beberapa contohnya, di antaranya:

  • Defisiensi alfa 1-antitrypsin (A1AT).
    A1AT adalah protein yang diproduksi oleh hati dan berguna untuk melindungi paru-paru. Pada penyakit ini, penderitanya mengalami kekurangan A1AT sehingga kerusakan perlahan-lahan terjadi pada paru-paru dan juga hati.
  • Talasemia.
    Kelainan darah yang diturunkan atau diwariskan dalam keluarga, di mana tubuh memproduksi hemoglobin secara abnormal. Hemoglobin berfungsi membawa oksigen di dalam sel darah merah. Akibatnya, penderita talasemia rentan mengalami anemia.
  • Penyakit Crohn
    Pada penyakit Crohn terjadi peradangan dalam saluran pencernaan sehingga menimbulkan nyeri perut, diare, dan penurunan berat badan. Komplikasi lain yang bisa terjadi adalah anemia dan artritis.
  • Fibrosis kistik
    Kelainan ini menyebabkan lendir lebih kental secara abnormal pada organ-organ tubuh seperti paru-paru, sistem pencernaan, organ reproduktif dan ginjal. Akibatnya, penderita fibrosis kistik mengalami gangguan pernapasan, pencernaan, malnutrisi, dan kemandulan.
  • Kanker payudara, ovarium, dan prostat
    Risiko seseorang untuk mengalami tiga jenis kanker ini bisa diketahui melalui tes DNA. Misalnya, wanita dengan gen BRCA1 memiliki risiko 55-65% untuk mengalami kanker payudara, sementara wanita tanpa gen tersebut pada umumnya memiliki risiko sebesar 12%.
  • Intoleransi laktosa
    Kondisi ketika sistem pencernaan tidak mampu mencerna laktosa sehingga mengakibatkan diare, sakit perut dan perut kembung.
  • Anemia sel sabit
    Kondisi ketika sel darah merah tidak berbentuk normal namun seperti sabit. Pada keadaan normal, sel darah merah berfungsi membawa oksigen dengan bantuan hemoglobin. Sedangkan pada penderita anemia sel sabit, sel darah merah tidak mampu membawa oksigen yang cukup ke seluruh tubuh.
  • Sindrom Down
    Sindrom Down juga dikenal dengan trisomi 21. Ini adalah kondisi genetik yang menyebabkan ketidakmampuan belajar pada tingkat tertentu dan karakteristik fisik yang khas.

Pengambilan sampel

Tes DNA sebagai pemeriksaan genetika umumnya dilakukan melalui pengambilan sampel darah atau jaringan. Sebagian besar sampel menggunakan darah dari pembuluh darah, namun ada juga yang memanfaatkan sampel air liur atau dengan menyeka bagian dalam mulut.

Untuk janin dalam kandungan, tes DNA dilakukan dengan mengambil cairan amnion atau air ketuban melalui prosedur amniosentesis, atau dengan chorionic villus sampling yang mengambil sampel jaringan plasenta. Yang perlu diketahui, kedua jenis tes pada janin tersebut memiliki risiko membuat ibu mengalami keguguran. Diskusikan lebih lanjut dengan dokter mengenai risiko tersebut jika Anda diminta untuk melakukan prosedur ini.

Setelah sampel diperoleh, selanjutnya akan dikirim ke laboratorium untuk dilakukan pemeriksaan. Mungkin diperlukan waktu beberapa minggu untuk mendapatkan hasilnya. Biaya tes DNA bervariasi, bergantung pada jenis dan tingkat kesulitan tes itu sendiri.

Jika Anda disarankan atau berniat melakukan tes DNA, jangan lupa untuk berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter atau dokter spesialis genetika, untuk membicarakan manfaat, risiko dan apa arti dari tes tersebut terhadap diri Anda maupun keluarga.

Referensi