Memahami Kelainan Kongenital dan Faktor Penyebabnya

Beberapa faktor dapat membuat bayi terlahir dengan sejumlah kelainan kongenital. Lalu apa itu kelainan kongenital? Mari simak ulasan berikut ini.

Kelainan kongenital atau kelainan bawaan (cacat lahir)  merupakan kondisi abnormal yang disebabkan beberapa masalah semasa perkembangan bayi di dalam kandungan. Untuk itu, penting bagi para calon orang tua untuk menjaga kesehatan dan melakukan perawatan medis yang baik, sebelum dan selama kehamilan, untuk mengurangi risiko kelainan kongenital. Berkat kemajuan teknologi, kelainan kongenital dapat dideteksi sejak di dalam kandungan dengan serangkaian pemeriksaan.

Kelainan kongenital dapat bervariasi, dari ringan hingga yang berat. Terdapat beberapa faktor terkait kelainan kongenital, antara lain:

  • Faktor Genetik. Faktor genetik yang dimaksud adalah kondisi kelainan kromosom dan gen. Kromosom adalah struktur yang membawa materi genetik yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. 23 kromosom berasal dari ayah; dan 23 kromosom lagi berasal dari ibu. Ketika seorang anak terlahir tanpa 46 kromosom, yaitu ketika potongan kromosom hilang atau justru ganda, akan menimbulkan masalah kesehatan yang serius, seperti sindrom Down .  Sementara itu, gen merupakan pembawa sifat individu yang terdapat dalam kromosom  setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika terdapat satu saja gen yang abnormal, maka akan memicu kelainan kongenital pada anak.
  • Faktor Non-genetik. Beberapa kelainan kongenital dapat terjadi tanpa diketahui penyebabnya. Namun demikian, perilaku atau kondisi tertentu dapat meningkatkan risiko kelainan kongenital atau cacat lahir, di antaranya adalah kondisi ibu selama hamil, penyakit cacar air, rubella, infeksi maternal, diabetes, hipertensi, dan penyakit autoimun. Selain itu, mengonsumsi minuman beralkohol, obat-obatan tertentu, dan makanan mentah selama kehamilan juga meningkatkan risiko kelainan kongenital.

Terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko kelainan kongenital, antara lain riwayat kelainan kongenital pada keluarga, konsumsi narkoba dan merokok selama kehamilan, hamil dengan usia di atas 35 tahun, perawatan sebelum kehamilan yang tidak memadai, infeksi virus, dan obat-obatan berisiko tinggi.

Kelainan Kongenital yang Biasa Terjadi pada Bayi

Ada beberapa kondisi kelainan kongenital atau kelainan bawaaan yang umum terjadi pada bayi. Umumnya, dikelompokkan menjadi kelainan struktural dan kelainan fungsional.

  • Kelainan struktural. Kelainan atau cacat struktural yang umum ditemui adalah bibir sumbing (celah bibir dan langit-langit), cacat jantung (penyakit jantung bawaan), spina Bifida (ketika tulang belakang tidak berkembang baik), kaki pengkor atau bengkok (club foot), dislokasi panggul kongenital,
  • Kelainan Fungsional. Kelainan atau cacat fungsional yang umum terjadi adalah sindrom Down , penyakit anemia sel sabit, dan kistik fibrosis,

Terdapat beberapa kelainan kongenital yang dapat dicegah dengan mengonsumsi asam folat dan vitamin kehamilan. Asam folat dapat membantu mencegah cacat tulang belakang dan otak bila dikonsumsi sejak Anda merencanakan kehamilan. Bicarakan juga dengan dokter tentang obat-obatan yang Anda konsumsi. Pasalnya, ada beberapa jenis obat yang dapat menyebabkan cacat lahir. Hindari juga mengonsumsi alkohol, obat-obatan terlarang, maupun merokok.

Perawatan medis hingga pembedahan bisa dilakukan sebagai penanganan pada bayi dengan kelainan kongenital. Tindakan yang akan dipilih juga akan dilakukan sesuai dengan jenis kelainan yang terjadi.

Seiring kemajuan teknologi, dokter kini dapat mendiagnosis kelainan kongenital sejak janin masih di dalam rahim, yakni dengan pemeriksaan USG sebelum kelahiran, tes darah, dan amniocentesis (pengambilan sampel cairan ketuban). Hal ini memungkinkan mereka untuk mengobati atau bahkan memperbaiki beberapa masalah sebelum bayi dilahirkan. Jika memiliki riwayat kelainan kongenital di dalam keluarga, Anda dapat melakukan konseling genetik dengan dokter Anda.