Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan rendah dan kelainan fisik yang khas. Gejala down syndrome bisa ringan atau berat, bahkan dapat menyebabkan penyakit jantung.

Down syndrome atau sindrom Down merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya.

Sindrom Down

Dengan terapi dan dukungan yang tepat dan diberikan sejak dini, penderita Down syndrome dapat hidup lebih baik dan produktif.

Penyebab Down Syndrome

Penyebab Down syndrome terjadi karena adanya salinan ekstra pada kromosom nomor 21 di dalam tubuh. Normalnya, setiap orang memiliki dua salinan kromosom 21 dari ayah dan ibu, tetapi pada anak dengan Down syndrome, kromosom ini berjumlah tiga.

Kelebihan kromosom tersebut bisa terjadi dengan cara yang berbeda. Berdasarkan penyebabnya, Down syndrome terbagi menjadi tiga jenis, yaitu trisomi 21, mosaik, dan translokasi. Trisomi 21 merupakan jenis yang paling sering terjadi, sedangkan mosaik dan translokasi lebih jarang, tetapi gejalanya bisa berbeda pada tiap anak.

Faktor Risiko Down Syndrome

Ada beberapa faktor yang bisa meningkatkan risiko terjadinya Down syndrome. Hal tersebut adalah: 

  • Hamil di usia 35 tahun ke atas pada perempuan, atau jika usia ayah lebih dari 40 tahun.
  • Memiliki riwayat keluarga dengan Down syndrome, terutama jika salah satu orang tua membawa kelainan translokasi kromosom.

Jika Anda memiliki faktor risiko di atas, sebaiknya konsultasikan dengan dokter untuk mengetahui pemeriksaan genetik dan cara menjaga kehamilan agar tetap sehat.

Gejala Down Syndrome

Gejala Down syndrome bisa terlihat sejak bayi lahir, terutama dari ciri fisik dan perkembangan yang berbeda dari anak seusianya. Anak dengan kondisi ini umumnya mengalami keterlambatan belajar dan berkomunikasi. Tingkat keparahan gejala bisa berbeda pada tiap anak.

Ciri fisik yang umum meliputi: 

  • Kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar
  • Hidung dan mulut kecil
  • Sudut mata miring ke atas
  • Telinga kecil atau bentuknya tidak biasa
  • Leher pendek dengan kulit di belakang yang kendur
  • Telapak tangan lebar dengan satu garis tangan
  • Jari-jari tangan dan kaki lebih pendek
  • Otot tubuh terasa lemas (hipotonia)

Gangguan perkembangan yang sering muncul:

  • Terlambat bicara dan berjalan
  • Sulit membaca, berhitung, atau mengingat
  • Perkembangan kemampuan motorik lebih lambat

Kapan harus ke dokter

Lakukan pemeriksaan kehamilan secara berkala sesuai anjuran dokter. Selain untuk memeriksa kondisi kesehatan ibu dan janin, pemeriksaan kehamilan juga berguna untuk memantau tumbuh kembang janin dan mendeteksi kelainan genetik, termasuk Down syndrome.

Penderita sindrom Down juga sering mengalami kelainan organ lain sehingga harus rutin memeriksakan diri ke dokter. Tujuannya adalah agar perkembangan kondisinya selalu terpantau. Oleh sebab itu, jika muncul gejala atau tanda-tanda komplikasi Down syndrome, segera periksakan ke dokter.

Diagnosis Down Syndrome

Untuk mendiagnosis Down syndrome, pemeriksaan bisa dilakukan sejak masa kehamilan. Tujuannya agar kelainan kromosom dapat diketahui sedini mungkin dan bayi bisa segera mendapatkan penanganan yang sesuai.

Beberapa pemeriksaannya meliputi:

  • USG kehamilan, untuk melihat tanda-tanda yang mengarah ke Down syndrome, seperti penumpukan cairan di leher janin.
  • Tes darah ibu hamil, untuk menilai kadar hormon dan protein yang dapat menunjukkan risiko kelainan kromosom.
  • Tes air ketuban (amniosentesis) atau uji sampel ari-ari (CVS), untuk memastikan hasil bila skrining menunjukkan risiko tinggi.

Setelah bayi lahir, dokter dapat mengenali Down syndrome dari ciri fisiknya dan memastikan diagnosis melalui tes darah kromosom.

Pengobatan Down Syndrome

Down syndrome adalah kondisi seumur hidup yang tidak bisa disembuhkan. Namun, penanganan yang tepat dapat membantu anak beraktivitas sehari-hari secara mandiri dan mengatasi kondisi yang menyertainya. 

Berikut adalah penanganan dari Down syndrome:

Terapi pendukung

Dokter akan merekomendasikan terapi pendukung sesuai dengan kebutuhan anak. Ini dapat berupa fisioterapi, terapi okupasi, atau terapi perilaku.

Obat-obatan

Pemberian obat tertentu akan dilakukan oleh dokter untuk mengatasi kondisi medis terkait Down syndrome, misalnya obat jantung untuk kelainan jantung bawaan dan obat tiroid untuk gangguan hormon. Semua obat digunakan sesuai anjuran dokter untuk memastikan keamanan dan efektivitas.

Tindakan operasi

Operasi dilakukan bila terdapat kelainan organ bawaan yang memerlukan perbaikan, seperti kelainan jantung (AVSD) atau kelainan usus (duodenal atresia atau penyakit Hirschsprung). Tindakan ini bertujuan memperbaiki fungsi organ dan mencegah komplikasi serius.

Dukungan keluarga

Keluarga berperan penting dalam perkembangan anak dengan Down syndrome. Dukungan keluarga dapat membantu anak belajar keterampilan baru, beraktivitas fisik, bermain, membaca, bernyanyi, serta memantau perkembangan bersama dokter. 

Pendampingan yang konsisten meningkatkan kemandirian, kemampuan belajar, dan kualitas hidup anak.

Komplikasi Down Syndrome

 Penderita Down syndrome memiliki kelainan genetik yang dapat memengaruhi berbagai organ tubuh, sehingga berisiko mengalami sejumlah komplikasi Tingkat keparahan komplikasi bisa berbeda pada tiap individu, tergantung pada kondisi dan perawatan sejak dini.

Penderita Down syndrome berisiko mengalami berbagai komplikasi kesehatan yang dapat memengaruhi kualitas hidupnya. Beberapa masalah yang sering muncul antara lain:

  • Sleep apnea
  • Gangguan pencernaan, termasuk penyakit celiac (alergi gluten), sembelit, dan masalah usus lainnya
  • Gangguan pendengaran, seperti tuli
  • Gangguan penglihatan, seperti rabun jauh atau dekat, katarak, atau mata juling
  • Hipotiroidisme
  • Alzheimer pada usia lanjut
  • Gangguan menta lmisalnya autisme, depresi, gangguan kecemasan, dan gangguan obsesif-kompulsif (OCD)
  • Kelainan jantung
  • Komplikasi lain, termasuk leukemia, obesitas, demensia, penyakit autoimun, hingga epilepsi

Pemantauan rutin dan perawatan sejak dini sangat penting agar komplikasi Down syndrom dapat dicegah sekaligus terdeteksi dengan cepat. 

Pencegahan Down Syndrome

 Down syndrome tidak bisa dicegah sepenuhnya karena bersifat genetik, tetapi risikonya bisa dikurangi dengan langkah-langkah berikut:

  • Merencanakan kehamilan sebelum usia 35 tahun untuk menurunkan risiko Down syndrome.
  • Melakukan pemeriksaan kesehatan sebelum hamil, termasuk skrining genetik jika ada riwayat keluarga atau anak sebelumnya dengan Down syndrome.
  • Melakukan pemeriksaan kehamilan rutin dan skrining Down syndrome, seperti USG khusus, tes darah (triple/quadruple test), atau NIPT, serta pemeriksaan lanjutan bila risiko tinggi terdeteksi.
  • Menjaga kesehatan sebelum dan selama kehamilan, termasuk mengonsumsi asam folat, menjaga berat badan ideal, menghindari zat beracun, dan menjalani pola hidup sehat.

Itulah informasi mengenai Down syndrome yang perlu diketahui. Dengan pemahaman, pemeriksaan, dan perawatan yang tepat, anak dengan Down syndrome dapat tumbuh dan berkembang secara optimal. 

Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut mengenai Down syndrome, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter melalui layanan Chat Bersama Dokter. Konsultasi bisa dilakukan kapan pun dan di mana pun.