Moebius syndrome adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan kelemahan atau kelumpuhan saraf pada wajah. Kelainan ini terjadi pada saraf yang berfungsi mengendalikan ekspresi wajah, pergerakan mata, serta kemampuan berbicara, mengunyah, dan menelan.

Moebius syndrome atau sindrom Moebius adalah kelainan yang dapat terdeteksi sejak lahir. Namun, gejala yang terdeteksi biasanya tidak akan memburuk dari waktu ke waktu.

Moebius Syndrome - Alodokter

Belum diketahui secara pasti penyebab dari Moebius syndrome. Meski demikian, faktor genetik dan lingkungan diduga memengaruhi terjadinya kondisi ini.

Penyebab Moebius Syndrome

Moebius syndrome adalah kelainan bawaan langka yang terjadi pada tiap 1 dari 50.000 atau 500.000 kelahiran. Sebagian besar kasus Moebius syndrome terjadi secara acak dan bisa menyerang siapa saja.

Moebius syndrome terjadi akibat saraf otak (kranial) VI dan VII tidak terbentuk atau salah berkembang. Meski jarang, Moebius syndrome juga bisa disertai dengan tidak berkembangnya saraf kranial V, VIII, IX, X, XI, dan XII. Kondisi ini diduga terjadi akibat gangguan aliran darah ke batang otak janin selama masa perkembangan.

Walaupun terjadi secara acak, diduga ada beberapa faktor dan kondisi yang dapat meningkatkan risiko terjadinya Moebius syndrome, yaitu:

  • Kelainan genetik, terutama pada kromosom 3, 10, dan 13
  • Penggunaan kokain selama masa kehamilan
  • Kondisi medis saat perkembangan janin, seperti hipoksia dan iskemik

Gejala Moebius Syndrome

Gejala yang muncul akibat Moebius syndrome tergantung pada saraf yang terpengaruh. Gejala Moebius syndrome juga bisa terlihat sejak bayi baru dilahirkan.

Berikut ini adalah beberapa gejala Moebius syndrome yang paling sering muncul:

  • Tidak adanya ekspresi wajah, seperti tidak bisa tersenyum, menutup mata, mengangkat alis, atau mengerutkan kening
  • Kelemahan atau kelumpuhan total pada otot wajah
  • Dagu atau rahang yang kecil dan mulut yang kecil
  • Mata juling (strabismus)
  • Bibir sumbing
  • Lidah pendek atau cacat
  • Otot dada yang tidak berkembang dengan baik
  • Gangguan pada tangan dan kaki, seperti club footdan jari yang menyatu (sindaktili)

Selain itu, ada sejumlah gejala lain yang muncul saat seseorang mengalami Moebius syndrome, yaitu:

  • Kesulitan mengunyah, mengisap, atau menelan
  • Kesulitan berbicara
  • Masalah pada gigi
  • Gangguan pendengaran
  • Mata kering dan iritasi
  • Sering mengeluarkan air liur
  • Keterlambatan perkembangan kemampuan motorik

Kapan harus ke dokter

Gejala Moebius syndrome umumnya tampak sejak bayi dilahirkan. Segera lakukan pemeriksaan ke dokter jika anak Anda mengalami keluhan yang telah disebutkan di atas. Pemeriksaan dan penanganan sejak dini perlu dilakukan untuk mencegah terjadinya komplikasi.

Jika anak Anda didiagnosis menderita Moebius syndrome, ikuti anjuran dokter dan lakukan kontrol rutin untuk memantau perkembangan anak dan respons terapi.

Diagnosis Moebius Syndrome

Untuk mendiagnosis Moebius syndrome, dokter akan menanyakan kepada orang tua pasien terkait gejala yang dialami oleh anak, serta riwayat kesehatan anak dan keluarga, termasuk riwayat kesehatan ibu selama kehamilan.  Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan secara menyeluruh kepada anak.

Untuk memastikan kondisi dan penyebab keluhan, dokter juga akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang, seperti:

  • Tes genetik, untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik
  • Pemindaian CT scan atau MRI, untuk mendeteksi kelainan pada saraf kranial
  • Elektromiografi (EMG), untuk memeriksa apakah gejala disebabkan oleh kondisi lain

Pengobatan Moebius Syndrome

Penanganan Moebius syndrome melibatkan sejumlah tim medis, termasuk dokter anak, dokter saraf, dokter bedah, dokter mata, dokter THT, dokter ortopedi, hingga fisioterapis. Penanganan yang cepat dan tepat, terutama pada tahun pertama setelah kelahiran, akan membantu meningkatkan kualitas hidup pasien.

Ada beberapa metode penanganan yang akan dilakukan pada penderita Moebius syndrome, yaitu:

Pemasangan alat bantu 

Pemasangan alat bantu seperti NGT (nasogastric tube) dilakukan jika pasien mengalami kesulitan makan akibat kelumpuhan otot lidah, rahang, dan tenggorokan. Tujuannya adalah agar kebutuhan nutrisi pasien tetap terpenuhi.

Operasi

Beberapa jenis operasi yang dapat dilakukan untuk menangani gejala dan keluhan yang dialami pasien adalah:

  • Operasi tulang dan sendi, untuk menangani gangguan pada tulang dan sendi
  • Cangkok otot atau saraf dari bagian tubuh lain, untuk menangani kelumpuhan wajah
  • Trakeostomi, untuk membantu pernapasan dan membersihkan saluran napas, dengan cara memasangkan tabung pernapasan melalui lubang yang dibuat di saluran udara (trakea)
  • Gastrostomi, untuk membantu memenuhi asupan makanan dengan memasang saluran makanan buatan ke lambung
  • Operasi mata, untuk memperbaiki kemampuan penglihatan dan menangani gangguan yang timbul pada mata

Terapi

Terapi dapat dilakukan untuk membantu memperbaiki kemampuan anak yang terhambat akibat Moebius syndrome. Berikut adalah beberapa jenis terapi yang dapat dilakukan:

  • Terapi fisik, untuk membantu mengatasi gangguan pergerakan akibat kelainan pada tulang dan sendi
  • Terapi okupasi, untuk membantu pasien melakukan kegiatan sehari-hari
  • Terapi wicara, untuk memperbaiki kemampuan pasien dalam berkomunikasi

Obat-obatan

Pemberian obat antibiotik diperlukan jika terjadi infeksi di dalam tubuh, seperti pneumonia dan otitis media. Beberapa antibiotik yang dapat diberikan meliputi amoxicillin, trimethoprim, dan sulfamethoxazole.

Komplikasi Moebius Syndrome

Jika Moebius syndrome yang dialami cukup parah atau tidak ditangani dengan baik, ada beberapa komplikasi yang dapat terjadi, yaitu:

Pencegahan Moebius Syndrome

Belum ada cara yang pasti untuk mencegah terjadinya Moebius syndrome, karena penyebabnya pun belum diketahui. Namun, ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk menjaga kehamilan dan kesehatan janin, yakni:

  • Jangan menggunakan obat sembarangan, terutama selama masa kehamilan.
  • Lakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin guna memantau kesehatan ibu dan janin.

Tidak kalah penting, lakukan skrining genetik sebelum merencanakan kehamilan, untuk meminimalkan risiko bayi terkena Moebius syndrome.