Osteogenesis imperfecta adalah kelainan genetik yang mengakibatkan tulang menjadi sangat rapuh sehingga mudah patah. Umumnya, kelainan genetik ini dapat terdeteksi sejak lahir dan biasanya terjadi pada anak yang memiliki keluarga dengan riwayat osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis imperfecta merupakan penyakit langka yang terjadi pada 1 dari 15.000–20.000 kelahiran. Penyakit ini dapat menimbulkan gejala yang berbeda, bahkan di antara penderita dalam keluarga yang sama. Penderita osteogenesis imperfecta bisa mengalami gejala ringan hingga berat.

Osteogenesis Imperfecta - Alodokter

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada beberapa gen, terutama pada gen COL1A1 dan COL1A2. Gen-gen tersebut berfungsi untuk memproduksi kolagen, yaitu protein yang membantu pembentukan struktur dan memberi kekuatan pada tulang, kulit, sendi, dan ligamen.

Jika terjadi perubahan atau mutasi pada gen tersebut, protein kolagen yang dihasilkan tubuh akan lebih sedikit. Kondisi ini yang membuat tulang menjadi sangat rapuh.

Faktor risiko osteogenesis imperfecta

Hampir semua tipe osteogenesis imperfecta diturunkan dari orang tua kepada anak dalam pola autosomal dominant. Pola ini berarti risiko anak terkena osteogenesis imperfecta adalah sebesar 50% apabila salah satu orang tuanya menderita kelainan tersebut, dan di atas 75% bila kedua orangtuanya adalah penderita osteogenesis imperfecta.

Pada tipe osteogenesis imperfecta dengan pola penurunan autosomal recessive, yaitu tipe VIII, anak dapat menderita penyakit ini hanya bila kedua orangtuanya merupakan pembawa kelainan gen (carrier). Pada pola penurunan ini, kedua orangtua yang merupakan carrier tidak menderita penyakit osteogenesis imperfecta.

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Gejala osteogenesis imperfecta sangat bervariasi, dengan tingkat keparahan ringan hingga berat. Gejala tersebut bergantung pada tipe penyakitnya, yaitu:

1. Tipe I

Osteogeneis imperfecta (OI) tipe 1 adalah yang paling sering terjadi dengan gejala paling ringan. Gejalanya berupa bagian putih mata (sklera) yang berwarna biru atau abu-abu, tulang rapuh, penurunan kekuatan otot, dan tuli pada usia muda.

2. Tipe II

OI tipe II adalah tipe yang paling parah, dengan gejala dwarfisme, kaki berbentuk O dan pendek, serta kelainan pada bentuk tengkorak dan rahang. Bayi yang terlahir dengan OI tipe ini sering kali meninggal saat lahir, atau hanya bertahan hidup selama beberapa bulan akibat paru-paru tidak berkembang sempurna.

3. Tipe III

OI tipe III ditandai dengan gejala tulang rapuh yang parah, otot lemah, sklera berwarna biru tetapi memudar ketika dewasa, serta gangguan pertumbuhan gigi (dentogenesis imperfecta). Penderita OI tipe ini sering kali tidak dapat berjalan sehingga memerlukan kursi roda.

4. Tipe IV

Gejala pada OI tipe IV mirip dengan gejala pada tipe I, tetapi sklera pada penderita OI tipe ini tidak berwarna biru, dan terdapat gangguan pertumbuhan gigi.

5. Tipe V

Gejala OI tipe V mirip dengan tipe IV, dengan gejala tambahan berupa pengerasan pada permukaan tulang dan sendi lengan maupun kaki.

6. Tipe VI

Gejala OI tipe VI mirip dengan OI tipe II dan IV, tetapi tanpa adanya gangguan pada mineralisasi tulang

7. Tipe VII

Gejala pada OI tipe VII mirip dengan tipe OI tipe II dan IV, tetapi disertai gejala tulang bahu lebih pendek dari normal (rhizomelia).

8. Tipe VIII

OI tipe VIII diturunkan secara autosomal recessive dengan gejala seperti OI tipe II dan III. Namun, sklera penderita pada tipe ini tidak berwarna biru. OI tipe ini juga sering berakibat fatal.

Selain gejala khas berdasarkan tipenya, osteogenesis imperfecta juga dapat menimbulkan gejala berupa:

  • Tulang mudah patah disertai nyeri
  • Kelainan bentuk tulang, seperti kaki berbentuk O
  • Dada menonjol atau cekung (pectus excavatum)
  • Tulang belakang melengkung (skoliosis) atau bungkuk (kifosis)
  • Sendi merenggang
  • Lemah otot
  • Gangguan pendengaran
  • Gigi rapuh dan berubah warna
  • Perawakan kecil dan pendek
  • Rahang bawah mengecil sehingga wajah terlihat seperti segitiga
  • Mudah memar
  • Sulit bernapas

Bayi yang menderita osteogenesis imperfecta dapat mengalami patah beberapa tulang, bahkan saat baru lahir. Pada kondisi yang parah, bayi dengan osteogenesis imperfecta bisa meninggal dalam waktu beberapa minggu setelah lahir.

Kapan harus ke dokter

Gejala osteogenesis imperfecta dapat terlihat sejak lahir atau pada masa kanak-kanak. Jika gejala telah terlihat sejak bayi lahir, dokter akan segera menjalankan pemeriksaan menyeluruh kepada bayi.

Segera lakukan pemeriksaan ke dokter jika anak Anda sering mengalami patah tulang berulang, atau mengalami gejala gigi keropos, warna biru pada bagian putih mata, dan tubuhnya lebih pendek dari anak-anak seusianya.

Diagnosis Osteogenesis Imperfecta

Untuk mendiagnosis osteogenesis imperfecta, dokter akan melakukan tanya jawab mengenai gejala yang dialami, riwayat kesehatan anak dan keluarga, serta riwayat kehamilan pada ibu.

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh, termasuk memeriksa bagian mata serta gigi anak. Seperti yang telah dijelaskan, gejala yang dialami pasien bisa ringan atau berat. Makin ringan gejalanya, makin sulit pula bagi dokter untuk mendiagnosisnya.

Oleh karena itu, dokter akan melakukan pemeriksaan di bawah ini untuk menegakkan diagnosis:

  • Tes genetik, untuk mendeteksi adanya perubahan atau mutasi gen dengan mengambil sampel darah pasien
  • Foto Rontgen, untuk memeriksa patah tulang atau kelainan pada tulang
  • Biopsi tulang, untuk mendeteksi kelainan pada tulang dengan mengambil sampel jaringan tulang
  • Tes bone mineral density (BMD), untuk melihat kepadatan tulang

Sementara pada bayi yang masih di dalam kandungan, dokter dapat mendiagnosis osteogenesis imperfecta melalui beberapa pemeriksaan berikut:

  • USG kandungan, untuk memeriksa jika terdapat patah tulang atau kelainan pada bentuk tulang
  • Amniocentesis, untuk memeriksa adanya perubahan atau mutasi gen

Pengobatan Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta belum bisa disembuhkan. Namun, ada beberapa tindakan yang dapat dilakukan dokter untuk mencegah patah tulang, memperkuat tulang, dan membiasakan penderita untuk hidup lebih mandiri, antara lain:

Obat-obatan

Dokter dapat memberikan beberapa obat-obatan, seperti:

  • Obat bisfosfonat, untuk memperkuat tulang dan mencegah terjadinya patah tulang, yang bisa diberikan dalam bentuk obat minum atau suntik
  • Obat untuk meredakan rasa nyeri, seperti ibuprofen
  • Suplemen, seperti kalsium, kolagen, vitamin C, vitamin D, dan magnesium, untuk memperkuat tulang

Terapi

Dokter dapat melakukan fisioterapi dan terapi okupasi. Fisioterapi dilakukan untuk membangun kekuatan otot dan keterampilan motorik pasien, sedangkan terapi okupasi bertujuan untuk membantu pasien dalam melatih diri melakukan aktivitas sehari-hari.

Alat bantu

Untuk membantu pasien dalam beraktivitas sehari-hari dan mencegah terjadinya cedera, dokter bisa menyarankan pasien untuk menggunakan alat bantu, seperti tongkat, korset khusus, dan kursi roda.

Pada pasien yang memiliki masalah gigi, dokter juga dapat melakukan pemasangan kawat gigi. Dokter juga akan meminta pasien untuk menjalani pemeriksaan ke dokter gigi secara berkala.

Pada pasien yang memiliki gangguan pendengaran, dokter juga dapat memberikan alat bantu dengar kepada pasien.

Operasi

Operasi umumnya dilakukan pada pasien yang mengalami patah tulang berulang kali dan memiliki kelainan pada bentuk tulang. Misalnya, dokter akan melakukan operasi tulang belakang pada pasien yang mengalami skoliosis.

Dokter juga dapat melakukan operasi rahang untuk memperbaiki posisi rahang.

Komplikasi Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta dapat menimbulkan beberapa komplikasi yang mengakibatkan gangguan pada organ tubuh, seperti:

Pencegahan Osteogenesis Imperfecta

Belum ada cara untuk mencegah osteogenesis imperfecta. Namun, konsultasikan ke dokter jika sedang merencanakan kehamilan, terutama jika Anda atau pasangan menderita osteogenesis imperfecta, atau memiliki keluarga dengan riwayat penyakit tersebut.

Dokter dapat melakukan tes genetik untuk mengetahui seberapa besar risiko penyakit tersebut menurun ke anak.

Apabila anak menderita osteogenesis imperfecta, ada beberapa upaya pencegahan agar anak tidak mengalami patah tulang, yaitu:

  • Memakaikan pakaian dengan sangat hati-hati jika anak menderita osteogenesis imperfecta yang berat
  • Menghindari aktivitas yang dapat membuat anak mengalami cedera
  • Meningkatkan kekuatan otot anak dengan menjadwalkan fisioterapi atau terapi okupasi secara rutin
  • Memastikan anak mendapatkan asupan gizi yang lengkap dan seimbang
  • Memastikan anak mendapatkan imunisasi yang lengkap, karena anak dengan kondisi ini rentan mengalami infeksi
  • Mengajarkan anak untuk mencuci tangan secara rutin
  • Membawa anak untuk kontrol kondisi tulang dan gigi secara rutin
  • Menjaga berat badan anak agar tetap ideal