Osteogenesis imperfecta adalah kelainan genetik yang menyebabkan tulang sangat rapuh sehingga mudah patah. Kondisi ini umumnya sudah tampak sejak lahir dan lebih sering terjadi pada anak dengan riwayat di keluarga yang juga memiliki osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis imperfecta merupakan penyakit langka yang terjadi pada 1 dari 15.000–20.000 kelahiran. Penyakit ini dapat menimbulkan gejala yang berbeda, bahkan di antara penderita dalam keluarga yang sama. Penderita osteogenesis imperfecta bisa mengalami gejala ringan hingga berat.

Osteogenesis Imperfecta - Alodokter

 

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada beberapa gen, terutama gen COL1A1 dan COL1A2. Gen-gen ini berfungsi untuk memproduksi kolagen, yaitu protein yang membantu pembentukan jaringan tubuh, serta memberi kekuatan pada tulang, kulit, sendi, dan ligamen.

Jika terjadi perubahan pada gen tersebut, kolagen yang dihasilkan tubuh akan lebih sedikit. Kondisi inilah yang membuat tulang menjadi sangat rapuh.

Faktor risiko osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta sering kali diturunkan dari orang tua kepada anak dalam pola autosomal dominant. Artinya, risiko anak terkena osteogenesis imperfecta adalah sebesar 50% jika salah satu orang tuanya menderita kelainan tersebut, dan di atas 75% bila kedua orang tuanya merupakan penderita osteogenesis imperfecta. 

Osteogenesis imperfecta juga bisa menurun dalam pola autosomal recessive. Artinya, anak bisa menderita penyakit ini hanya bila kedua orang tuanya merupakan pembawa kelainan gen (carrier). Pada pola penurunan ini, kedua orang tua yang merupakan carrier tidak menderita penyakit osteogenesis imperfecta. 

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Gejala osteogenesis imperfecta sangat bervariasi, dengan tingkat keparahan ringan hingga berat. Gejala tersebut tergantung pada tipe penyakitnya, yaitu:

1. Tipe I

Osteogenesis imperfecta (OI) tipe 1 adalah yang paling sering terjadi dengan keluhan paling ringan. Gejalanya berupa bagian putih mata (sklera) yang berwarna biru atau abu-abu, tulang rapuh, penurunan kekuatan otot, dan tuli pada usia muda.

2. Tipe II

OI tipe II adalah tipe yang paling parah, dengan gejala dwarfisme, kaki berbentuk O dan pendek, serta kelainan pada bentuk tengkorak dan rahang. Bayi yang terlahir dengan OI tipe ini sering kali meninggal saat lahir, atau hanya bertahan hidup selama beberapa bulan akibat paru-parunya tidak berkembang sempurna.

3. Tipe III

OI tipe III ditandai dengan gejala tulang rapuh yang parah, otot lemah, sklera berwarna biru tetapi memudar ketika dewasa, serta gangguan pertumbuhan gigi (dentinogenesis imperfecta). Penderita OI tipe ini sering kali tidak dapat berjalan sehingga memerlukan kursi roda.

4. Tipe IV

Gejala pada OI tipe IV mirip dengan gejala pada tipe I, tetapi sklera pada penderita OI tipe ini tidak berwarna biru. Selain itu, ada pula gangguan pertumbuhan gigi.

5. Tipe V

Gejala OI tipe V mirip dengan tipe IV, dengan gejala tambahan berupa pengerasan pada permukaan tulang dan sendi lengan maupun kaki.

6. Tipe VI

Gejala OI tipe VI mirip dengan OI tipe II dan IV, tetapi tanpa adanya gangguan pada mineralisasi tulang

7. Tipe VII

Gejala pada OI tipe VII mirip dengan tipe OI tipe II dan IV, tetapi disertai gejala tulang bahu lebih pendek dari normal (rhizomelia).

8. Tipe VIII

OI tipe VIII diturunkan secara autosomal recessive dengan gejala seperti OI tipe II dan III. Namun, sklera penderita pada tipe ini tidak berwarna biru. OI tipe ini juga sering berakibat fatal.

Selain karakteristik khas berdasarkan tipenya, osteogenesis imperfecta juga dapat menimbulkan gejala berupa:

  • Tulang mudah patah disertai nyeri
  • Kelainan bentuk tulang, seperti kaki berbentuk O
  • Dada menonjol (pectus carinatum) atau cekung (pectus excavatum)
  • Tulang belakang melengkung (skoliosis) atau bungkuk (kifosis)
  • Sendi merenggang
  • Lemah otot
  • Gangguan pendengaran
  • Gigi rapuh dan berubah warna
  • Susunan gigi dan rahang tidak normal (maloklusi)
  • Perawakan kecil dan pendek
  • Rahang bawah mengecil sehingga wajah terlihat seperti segitiga
  • Mudah memar
  • Sulit bernapas

Bayi yang menderita osteogenesis imperfecta dapat mengalami patah beberapa tulang, bahkan saat baru lahir. Pada kondisi yang parah, bayi dengan osteogenesis imperfecta bisa meninggal dalam waktu beberapa minggu setelah lahir. 

Kapan harus ke dokter

Gejala osteogenesis imperfecta dapat terlihat sejak lahir atau pada masa kanak-kanak. Jika gejala telah terlihat sejak bayi lahir, dokter akan segera menjalankan pemeriksaan menyeluruh kepada bayi.

Segera lakukan pemeriksaan ke dokter jika anak Anda sering mengalami patah tulang berulang, atau mengalami gejala gigi keropos, warna biru pada bagian putih mata, dan tubuhnya lebih pendek dari anak-anak seusianya.

Diagnosis Osteogenesis Imperfecta

Untuk mendiagnosis osteogenesis imperfecta, dokter akan melakukan tanya jawab mengenai hal-hal berikut:

  • Gejala yang dialami
  • Penyakit yang pernah atau sedang dialami oleh pasien maupun keluarganya
  • Riwayat kehamilan pada ibu

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh, termasuk pada bagian mata dan gigi anak. Seperti yang telah dijelaskan, gejala yang dialami pasien bisa ringan atau berat. Makin ringan gejalanya, makin sulit osteogenesis imperfecta untuk terdiagnosis. 

Oleh karena itu, dokter akan melakukan pemeriksaan di bawah ini untuk menegakkan diagnosis:

  • Tes genetik, untuk mendeteksi adanya mutasi gen, dengan mengambil sampel darah pasien
  • Foto Rontgen, untuk memeriksa patah tulang atau kelainan pada tulang
  • Biopsi tulang, untuk mendeteksi kelainan pada tulang dengan mengambil sampel jaringan tulang
  • Tes bone mineral density (BMD), untuk melihat kepadatan tulang

Sementara pada bayi yang masih di dalam kandungan, dokter dapat mendiagnosis osteogenesis imperfecta melalui beberapa pemeriksaan berikut:

  • USG kandungan, untuk memeriksa jika terdapat patah tulang atau kelainan pada bentuk tulang
  • Amniocentesis, untuk memeriksa adanya perubahan atau mutasi gen

Pengobatan Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta belum bisa disembuhkan. Namun, ada tindakan yang dapat dilakukan dokter untuk mencegah patah tulang, memperkuat tulang, dan membiasakan pasien untuk hidup lebih mandiri, antara lain:

Obat-obatan

Dokter dapat memberikan beberapa obat-obatan, seperti:

  • Bisfosfonat, untuk memperkuat tulang dan mencegah terjadinya patah tulang, yang bisa diberikan dalam bentuk obat minum atau suntik
  • Obat pereda nyeri, seperti ibuprofen, untuk mengurangi nyeri akibat patah tulang maupun nyeri tulang berkepanjangan 
  • Suplemen yang mengandung kalsium, kolagen, vitamin C, vitamin D, dan magnesium, untuk memperkuat tulang

Terapi

Pasien dapat ditangani dengan fisioterapi dan terapi okupasi. Fisioterapi bertujuan untuk membangun kekuatan otot dan keterampilan motorik. Sementera itu, terapi okupasi bertujuan untuk membantu pasien melatih diri dalam melakukan aktivitas sehari-hari.

Alat bantu

Penggunaan alat bantu, seperti tongkat, korset khusus, dan kursi roda, bertujuan untuk membantu pasien dalam beraktivitas sehari-hari dan mencegah terjadinya cedera. 

Pada pasien yang memiliki masalah gigi, dokter juga dapat melakukan pemasangan kawat gigi. Dokter juga akan meminta pasien untuk menjalani pemeriksaan ke dokter gigi secara berkala.

Sementara itu, pada pasien yang mengalami gangguan pendengaran, dokter juga dapat memberikan alat bantu dengar kepada pasien.

Operasi

Operasi umumnya dilakukan pada pasien yang mengalami patah tulang berulang kali dan memiliki kelainan pada bentuk tulang. Misalnya, dokter akan melakukan operasi tulang belakang pada pasien osteogenesis imperfecta yang mengalami skoliosis. Dokter juga dapat melakukan operasi rahang untuk memperbaiki posisi rahang.

Komplikasi Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta dapat menimbulkan beberapa komplikasi yang mengakibatkan gangguan pada organ tubuh, seperti:

Pencegahan Osteogenesis Imperfecta

Cara untuk mencegah osteogenesis imperfecta masih dalam penelitian. Namun, Anda atau pasangan disarankan untuk melakukan tes genetik jika sedang merencanakan kehamilan, terutama jika menderita osteogenesis imperfecta maupun memiliki keluarga yang menderita penyakit tersebut. 

Tes genetik bertujuan untuk mengetahui seberapa besar risiko osteogenesis imperfecta menurun kepada anak.

Apabila anak menderita osteogenesis imperfecta, ada upaya pencegahan yang dapat Anda lakukan agar anak tidak mengalami patah tulang, yaitu:

  • Memakaikan pakaian dengan sangat hati-hati jika anak menderita osteogenesis imperfecta yang berat
  • Menghindari aktivitas yang dapat membuat anak mengalami cedera
  • Meningkatkan kekuatan otot anak dengan menjadwalkan fisioterapi atau terapi okupasi secara rutin 
  • Memastikan anak mendapatkan asupan gizi yang lengkap dan seimbang
  • Memastikan anak mendapatkan imunisasi yang lengkap, karena anak dengan kondisi ini rentan mengalami infeksi
  • Mengajarkan anak untuk mencuci tangan secara rutin
  • Membawa anak untuk kontrol kondisi tulang dan gigi secara rutin
  • Menjaga berat badan anak agar tetap ideal