Sindrom Ehlers-Danlos atau Ehlers-Danlos syndrome (EDS) adalah penyakit yang menyebabkan gangguan pada kekuatan dan kelenturan jaringan pada tubuh, seperti kulit, sendi, pembuluh darah, dan organ dalam. Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang diturunkan.

Ciri-ciri EDS yang umumnya terlihat ialah kulit yang sangat elastis jika ditarik atau malah menjadi rapuh, serta sendi yang terlalu lentur. Selain kulit dan sendi, anggota tubuh lainnya seperti mata, gigi, saluran pencernaan, pembuluh darah, hingga katup jantung dapat terkena.

Sindrom Ehlers-Danlos - alodokter_compress

Gambaran gejala pada masing-masing penderita Sindrom Ehlers-Danlos tidak selalu sama, tergantung dari bentuk yang dialami oleh penderita. Terdapat 13 bentuk dari EDS. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome merupakan bentuk yang tersering, dan vascular Ehlers-Danlos syndrome merupakan bentuk yang paling berbahaya.

Penyebab sindrom Ehlers-Danlos

EDS merupakan kelainan genetik yang diturunkan. Ada dua cara EDS diturunkan:

  • Autosomal dominan. Artinya penderita hanya butuh satu kesalahan gen dari salah satu orang tua untuk berkembang menimbulkan gejala.
  • Autosomal resesif. Penderita membutuhkan 2 kesalahan gen yang masing-masing didapatkan dari ayah dan ibu.

Gejala Sindrom Ehlers-Danlos

Gejala-gejala sindrom Ehlers-Danlos sangat bergantung pada jenis EDS yang menyebabkannya. Berikut merupakan gejala dari bentuk tersering sindrom Ehlers-Danlos (hypermobile Ehlers-Danlos syndrome) dan bentuk yang paling berbahaya (vascular Ehlers-Danlos syndrome).

Gejala hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, antara lain:

  • Kulit yang elastis.
  • Sendi yang lentur.
  • Rasa lelah dan gangguan tidur.
  • Jantung berdebar.
  • Hipotensi ortostatik.
  • Nyeri perut dan mual.
  • Serangan panik dan depresi.
  • Sakit kepala.
  • Nyeri otot dan sendi.
  • Gangguan buang air kecil.

Gejala vascular Ehlers-Danlos syndrome, antara lain:

  • Mudah memar dan luka yang sulit sembuh.
  • Kulit tipis dengan pembuluh darah yang nampak jelas.
  • Pembuluh darah rapuh dan mudah pecah, sehingga mengakibatkan perdarahan.
  • Tidak hanya pembuluh darah, organ lain seperti usus dan rahim menjadi mudah. robek. Hal ini berbahaya pada wanita yang sedang hamil.
  • Kelainan pada bentuk wajah, seperti hidung dan bibir yang tipis, serta bola mata. yang besar dan bagian lunak dari daun telinga yang mengecil.

Diagnosis Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) bisa diketahui dari gejala yang muncul. Dokter juga akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga pasien untuk mengetahui kemungkinan EDS yang diturunkan.

Walaupun terdapat kelainan genetik yang diturunkan, sejauh ini belum ada pemeriksaan genetik untuk membuktikan EDS selain jenis hypermobile Ehlers-Danlos syndrome.

Pengobatan Sindrom Ehlers-Danlos

Belum ada obat yang dapat mengobati sindrom Ehlers-Danlos (EDS), namun pengobatan yang dilakukan dapat membantu mengurangi gejala dan mencegah komplikasi. Pilihan pengobatan sindrom Ehlers-Danlos bisa dilakukan melalui obat-obatan untuk mengurangi rasa sakit, juga obat-obatan penurun tekanan darah untuk mencegah pecahnya pembuluh darah yang rapuh.

Fisioterapi dapat dilakukan untuk memperkuat jaringan otot dan sendi, karena jaringan otot dan sendi yang lemah berisiko untuk mengalami dislokasi atau pergeseran posisi sendi. Selain fisioterapi, penggunaan brace atau penyangga sendi dapat digunakan untuk menghindari dislokasi sendi. Bila dislokasi sendi terjadi, dokter akan melakukan tindakan operasi untuk memperbaiki posisi sendi yang bergeser. Namun, kulit dan jaringan sendi tidak bisa sembuh sepenuhnya setelah operasi. Operasi juga terkadang diperlukan untuk mengatasi pecahnya pembuluh darah atau robeknya organ dalam.

Pencegahan Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos tidak dapat dicegah karena disebabkan oleh kelainan genetik. Kendati demikian, penderita kondisi ini tetap dapat hidup dengan sehat dan aman dengan mengikuti langkah berikut:

  • Berhati-hati saat melakukan aktivitas yang bertumpu pada kekuatan sendi atau otot.
  • Menghindari olahraga yang melibatkan kontak fisik dan tinggi risiko cedera, seperti sepak bola atau tinju, juga olahraga angkat besi yang membebani sendi.
  • Menggunakan pelindung tubuh yang aman sebelum memulai aktivitas atau olahraga. Untuk anak-anak misalnya, dianjurkan menggunakan pelindung lutut saat belajar menaiki sepeda.
  • Beristirahat yang cukup. Biasakan diri untuk mengisi cadangan energi sebelum dan sesudah menjalani aktivitas.

Komplikasi Sindrom Ehlers-Danlos

Komplikasi sindrom Ehlers-Danlos meliputi dislokasi sendi, nyeri sendi kronis, radang sendi (arthritis), serta penyembuhan luka yang lambat dan membentuk jaringan parut.