Mendeteksi Kelainan Kromosom pada Bayi dalam Kandungan

Kelainan kromosom pada bayi yang masih berada di dalam kandungan memang jarang terjadi. Namun, banyak orang tua yang merasa khawatir bayinya akan terpengaruh. Tes deteksi kelainan kromosom pada bayi dapat membantu orang tua menyiapkan penanganan lebih dini secara tepat.

Kendati Anda selalu menjaga kehamilan Anda agar calon bayi tumbuh sehat, namun ada beberapa hal yang dapat terjadi pada kehamilan Anda. Salah satunya adalah kelainan kromosom yang mungkin dapat menyebabkan timbulnya penyakit-penyakit tertentu, seperti sindrom Down.

Mendeteksi Kelainan Kromosom pada Bayi dalam Kandungan-Alodokter

Apa Itu Kelainan Kromosom?

Kromosom adalah struktur yang mengandung unsur-unsur genetika manusia. Manusia memiliki total 46 kromosom, dua di antaranya adalah kromosom seks, yang disebut X dan Y. Komposisi kromosom untuk wanita adalah 46 XX, sedangkan untuk pria adalah 46XY. Setiap setengah dari sepasang kromosom, diwarisi dari masing-masing orang tua.

Kelainan kromosom juga telah menyebabkan setidaknya 50 persen keguguran di masa awal kehamilan. Salah satu kelainan kromosom yang paling dikenal adalah sindrom Down, karena memiliki 47 kromosom. Sindrom Down menyebabkan seseorang yang mengalaminya memiliki IQ yang rendah dan keadaan fisik yang berbeda, seperti tungkai yang pendek, dan kerutan yang khas di sekitar mata, cacat kelainan jantung bawaan juga umum terjadi dan bisa muncul pada saat lahir.

Oleh karena itu, penting untuk memeriksakan kehamilan sejak dini dengan rangkaian tes-tes tertentu yang dapat membantu mendeteksi kelainan kromosom tersebut, di antaranya:

Tes Pemeriksaan Dini atau Skrining

Tes diagnosis yang didahului dengan pemeriksaan awal pada umumnya dapat dilakukan di usia kehamilan 11-20 minggu. Dengan mengetahui kemungkinan ada atau tidak adanya kelainan kromosom pada bayi yang akan lahir, tes ini akan memberi Anda waktu untuk mempersiapkan kelahiran bayi yang berkebutuhan khusus.

Tes diagnosis atau skrining yang dapat ibu hamil lakukan adalah pemeriksaan USG, tes darah, atau kombinasi keduanya.

Pemeriksaan ultrasound atau USG dapat mendeteksi adanya kelainan fisik, seperti spina bifida. Sedangkan tes darah dapat membantu menemukan risiko kelainan bawaan, seperti anemia sel sabit. Kombinasi kedua tes tersebut dapat membantu menemukan adanya risiko kelainan kromosom, seperti sindrom Down.

Setelah pemeriksaan awal, terdapat beberapa alternatif tes diagnosis untuk memastikan apakah bayi berpotensi mengalami kelainan tertentu, antara lain:

  • Amniosentesis
    Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel cairan ketuban. Pemeriksaan yang dilakukan saat usia kehamilan sekitar 16-20 minggu ini memiliki tingkat keakuratan 99 persen dalam mendeteksi hampir semua jenis kelainan kromosom, seperti sindrom Down dan sindrom Turner. Dengan mendeteksi kadar alpha-fetoprotein (AFP) di dalam cairan ketuban, dapat juga diketahui keberadaan cacat tabung saraf pada bayi. Amniosentesis yang dilakukan pada trimester kedua, membawa sedikit risiko keguguran, yakni sekitar 0,6%. Risiko ini akan lebih tinggi terjadi, jika amniosentesis dilakukan sebelum 15 minggu kehamilan (trimester pertama).
  • Chorionic villus sampling (CVS)

    Chorionic villus merupakan bagian dari plasenta di mana terdapat perbatasan antara jaringan pembuluh darah ibu dan janin. Komposisi genetika yang terdapat di sel-sel chorionic villus sama dengan komposisi genetika sel-sel janin. CVS adalah tes yang dapat menemukan masalah tertentu pada janin Anda, hal ini termasuk penyakit pada kelainan genetik dan kelainan kromosom. Biasanya, tes ini dilakukan pada awal kehamilan, yakni minggu ke-10 dan ke-12. CVS dilakukan dengan mengambil sampel sel chorionic villus yang identik dengan sel-sel bayi melalui jarum khusus. Prosedur ini dilakukan dengan bantuan USG dengan prosedur . Tes ini biasanya memberikan hasil yang lebih cepat, sehingga memberi Anda lebih banyak waktu untuk membuat keputusan tentang kehamilan atau rencana Anda untuk masa depan. CVS membawa risiko keguguran, yaitu hilangnya kehamilan dalam 23 minggu pertama. Risiko keguguran ini diperkirakan sekitar 1% hingga 2%.

  • Fetal blood sampling (FBS)

    Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetika ini dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi langsung dari tali pusar atau janin. FBS juga dilakukan untuk memeriksa keberadaan infeksi pada janin, anemia, dan kadar oksigen darah janin.

Pemeriksaan penunjang di atas umumnya memiliki 0,5–2 persen kemungkinan keguguran. Oleh karena itu, tes-tes tersebut hanya dianjurkan bagi wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu mereka yang sebelumnya memiliki anak dengan kelainan kromosom atau kelainan genetik, ibu hamil berusia 35 tahun ke atas, dan wanita yang memiliki riwayat anggota keluarga dengan kelainan bawaan.

Selain pemeriksaan di atas, terdapat satu jenis pemeriksaan skrining yang noninvasif dan lebih aman dengan USG yaitu pemeriksaan nuchal translucency. Pemeriksaan ini tidak dapat memastikan diagnosis seperti pada pemeriksaan genetik di atas, namun dapat menentukan apakah janin berisiko tinggi menderita sindrom Down atau tidak.

Jenis-jenis Kelainan Umum pada Bayi

Kelainan kromosom dapat menyebabkan gangguan spesifik yang dialami oleh bayi. Jenis kelainan tersebut ada berbagai macam. Berikut ini adalah beberapa penyakit yang paling umum terjadi dan  yang dapat dideteksi dengan tes-tes di atas, di antaranya:

  • Sindrom Down
    Kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan gangguan kemampuan belajar dan perbedaan tampilan fisik dari manusia pada umumnya.
  • Spina bifida
    Kelainan dalam perkembangan tulang belakang dan saraf tulang belakang yang mengakibatkan adanya celah pada tulang belakang, serta gangguan pada otak. Kelainan ini dapat disebabkan oleh kurangnya asupan asam folat pada ibu hamil, riwayat penyakit serupa pada keluarga, dan akibat penggunaan obat-obatan tertentu saat hamil.
  • Thalassemia
    Kelainan darah bersifat turunan yang menyebabkan sel-sel darah merah tidak dapat berfungsi secara normal, sehingga mengakibatkan anemia.

Pada beberapa kondisi seperti thalassemia, bayi akan mengalami kelainan jika terjadi mutasi gen yang didapatkan dari kedua orang tuanya.

Tidak ada pengobatan untuk kelainan kromosom. Jika kelainan bawaan diagnosis dibuat sebelum kelahiran bayi, orang tua perlu mendapat penjelasan dari dokter dan mempertimbangkan dengan saksama untuk menentukan langkah selanjutnya.