Mendeteksi Kelainan Kromosom pada Bayi dalam Kandungan

Tes deteksi kelainan kromosom pada bayi dapat membantu orangtua menyiapkan penanganan tepat secara lebih dini.

Meski bagaimanapun Anda berusaha menjaga calon bayi di dalam kandungan tetap sehat, nyatanya tetap ada hal-hal di luar kendali yang dapat terjadi. Salah satunya adalah kelainan kromosom yang dapat mengakibatkan penyakit-penyakit tertentu.

Mendeteksi Kelainan Kromosom pada Bayi dalam Kandungan-Alodokter

Apa Itu Kelainan Kromosom?

Kromosom adalah struktur yang mengandung unsur-unsur genetika manusia. Kromosom diwariskan oleh sperma dan sel telur orangtua kepada bayi mereka. Tiap manusia dalam kondisi normal memiliki 46 kromosom, tapi ada kalanya terjadi situasi ketika bayi menerima kromosom dalam jumlah yang lebih banyak atau lebih sedikit. Misalnya pada anak dengan sindrom Down yang memiliki 47 kromosom.

Risiko terjadinya kelainan pada genetika bayi makin meningkat seiring bertambahnya usia ibu hamil. Kelainan kromosom juga telah menyebabkan setidaknya 50 persen keguguran di masa awal kehamilan. Memeriksakan kehamilan sejak dini dengan tes-tes tertentu dapat membantu mendeteksi kelainan tersebut.

Tes Diagnosis

Tes diagnosis yang didahului dengan pemeriksaan awal pada umumnya dapat dilakukan di usia kehamilan 11-20 minggu. Dengan mengetahui kemungkinan ada atau tidak adanya kelainan pada bayi yang akan lahir, tes ini akan memberi Anda waktu untuk mempersiapkan kelahiran bayi berkebutuhan khusus. Pilihan pemeriksaan awal yang dapat diambil ibu hamil meliputi: USG awal (nuchal translucency screening), tes darah, atau kombinasi keduanya.

Setelah pemeriksaan awal, terdapat beberapa alternatif tes diagnosis untuk memastikan apakah bayi berpotensi mengidap kelainan tertentu. Antara lain:

Amniosentesis

Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel cairan ketuban. Pemeriksaan yang dilakukan saat usia kehamilan sekitar 16-20 minggu ini memiliki tingkat keakuratan 99 persen dalam mendeteksi hampir semua jenis kelainan kromosom seperti sindrom Down dan Turner. Dengan mendeteksi kadar alpha-fetoprotein (AFP) di dalam cairan ketuban, dapat juga diketahui keberadaan cacat tabung saraf pada bayi.

Chorionic villus sampling (CVS)

Chorionic villus merupakan bagian dari plasenta di mana terdapat perbatasan antara jaringan pembuluh darah ibu dan janin. Komposisi genetika yang terdapat di sel-sel chorionic villus sama dengan komposisi genetika sel-sel janin. CVS dilakukan dengan mengambil sampel substansi chorionic villus yang identik dengan sel-sel bayi untuk dibiopsi. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada usia kehamilan sekitar 11-14minggu. Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan risiko keguguran akibat amniosentesis.

Fetal blood sampling (FBS)

Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetika ini dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi langsung dari tali umbilikus atau janin. FBS juga dilakukan untuk memeriksa keberadaan infeksi pada janin, anemia, dan kadar oksigen darah janin.

Tes-tes di atas umumnya memiliki 0,5–2 persen kemungkinan keguguran. Oleh karena itu, tes-tes tersebut hanya dianjurkan bagi wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu mereka yang sebelumnya memiliki anak dengan kelainan kromosom atau genetik, ibu hamil berusia 35 tahun ke atas, dan wanita yang memiliki riwayat anggota keluarga pengidap kelainan kromosom.

Jenis-jenis Kelainan Umum pada Bayi

Kelainan kromosom dapat menyebabkan gangguan spesifik yang diidap bayi. Jenis kelainan tersebut ada berbagai macam. Berikut ini adalah beberapa penyakit yang paling umum terjadi. Semuanya dapat dideteksi dengan tes-tes di atas.

Sindrom Down: kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan gangguan kemampuan belajar dan perbedaan tampilan fisik dari manusia pada umumnya.

Spina bifida: kelainan dalam perkembangan tulang belakang dan saraf tulang belakang yang mengakibatkan adanya celah pada tulang belakang serta gangguan pada otak.

Talasemia: kelainan darah yang bersifat turunan yang menyebabkan sel-sel darah merah tidak dapat berfungsi secara normal, sehingga mengakibatkan anemia.

Pada beberapa kondisi seperti talasemia, bayi hanya akan mengalami  kelainan jika kedua orangtuanya sama-sama memiliki kelainan gen tersebut dan mewariskannya secara bersamaan kepada anak.