Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Pengertian Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah sekelompok kelainan bawaan lahir yang menyebabkan kerusakan pada sistem saraf, dan biasanya mengenai saraf tepi lengan dan tungkai, sehingga menurunkan kemampuan motorik (pergerakan) dan sensorik (perasa).

Penyakit Charcot-Marie-Tooth - Alodokter

Penyakit CMT adalah penyakit yang bersifat progresif, yang berarti gejala yang dialami penderita akan semakin memburuk seiring waktu, dan menurunkan kemampuan penderita melakukan aktivitas sehari-harinya secara normal. Penyakit yang tergolong jarang ini biasanya baru muncul saat remaja atau dirasakan saat penderita beranjak dewasa.

Penyebab Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyebab utama penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah adanya kelainan atau mutasi genetik yang diturunkan dan mengakibatkan kerusakan pada sistem saraf tepi.

Kelainanan genetik pada CMT dapat diturunkan secara:

Autosomal dominant

Pada kelainan genetik yang bersifat autosomal dominan, apabila salah satu orang tua memiliki mutasi gen maka terdapat 50% kemungkinan kelainan ini diturunkan pada anak.

Autosomal resessive

Pada kelainan genetik autosomal resesif, ketika kedua orang tua memiliki mutasi pada gen maka kemungkinan kelainan tersebut diturunkan pada anak adalah:

  • 25% anak menjadi penderita.
  • 50% anak menjadi pembawa sifat tanpa menunjukkan kelainan, dan dapat menurunkan mutasi genetik ini kepada anaknya kelak.
  • 25% anak tidak mewarisi kelainan genetik.

Dan apabila hanya salah satu orang tua saja yang memiliki mutasi genetik maka tidak ada anak yang akan menjadi penderita, namun terdapat 50% kemungkinan anak tersebut adalah pembawa sifat yang akan menurunkannya kepada anaknya kelak.

X-linked inheritance

Normalnya, wanita memiliki kromoson seksual XX dan pria memiliki kromosom seksual XY.

Bayi laki-laki mendapatkan kromosom X dari ibunya dan Y dari ayahnya. Jika ibu memiliki mutasi genetik pada kromosom X, maka terdapat 50% potensi bayi laki-laki tersebut akan menderita penyakit CMT.

Namun pada bayi perempuan, kromosom X diwarisi dari ayah dan dari ibu. Oleh karena itu, apabila ibu mengalami mutasi genetik pada kromosom X, bayi perempuan dapat menjadi pembawa sifat tanpa menunjukkan gejala.

Selain dari mutasi genetika yang diturunkan, penderita diabetes juga berisiko mengalami kelainan saraf yang mirip dengan penyakit CMT, yaitu neuropati diabetik.

Jenis-jenis Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Terdapat 5 jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) yaitu:

  • CMT 1, merupakan jenis paling umum terjadi yang disebabkan oleh pengikisan selubung mielin.    
  • CMT 2, adalah kondisi yang disebabkan oleh kerusakan pada akson, namun tidak separah CMT 1 dan termasuk jarang terjadi.
  • CMT 3 (disebut juga dengan sindrom Dejerine-Sottas), merupakan kondisi CMT yang tergolong jarang dan menyerang selubung mielin, hingga mengakibatkan kelemahan otot yang berat dan kelainan sensorik sejak awal usia kanak-kanak.
  • CMT 4. Jenis CMT ini juga tergolong berat dan langka. Dapat dialami sejak awal usia kanak-kanak dan dapat mengakibatkan penderitanya tidak dapat berjalan.
  • CMT X, yaitu kondisi yang disebabkan oleh mutasi kromosom X, dan lebih sering terjadi pada pria.

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Kebanyakan gejala penyakit CMT dirasakan penderita saat memasuki usia remaja atau saat beranjak dewasa. Keparahan gejalanya tergantung pada jenis kelainan yang diderita pasien.

Gejala yang biasa dialami pada tahap awal, khususnya pada anak-anak adalah:

  • Sering mengalami kecelakaan dan terlihat ceroboh.
  • Sulit mengangkat kaki atau berjalan.
  • Kaki terlihat seperti jatuh saat berjalan (foot drop).

Gejala yang biasa dialami penderita berusia 5 hingga 15 tahun adalah:

  • Otot kaki, tangan dan pergelangan mulai melemah.
  • Kaki mulai terlihat melengkung hingga pergelangan kaki kehilangan keseimbangan. Hal ini juga dapat terjadi pada jempol kaki.
  • Kaki datar (flat foot).
  • Kemampuan merasakan sensasi pada lengan dan tungkai menurun.
  • Perubahan bentuk pada tungkai hingga kaki, seperti posisi kaki yang terbalik.
  • Sirkulasi darah yang buruk, mengakibatkan suhu tangan dan kaki menurun.
  • Mudah merasa lelah.

Dalam kasus tertentu, gejala seperti menggigil, skoliosis, atau disfagia juga dapat terjadi.

Mengingat penyakit CMT bersifat progresif, penderita dapat merasakan efek seperti menurunnya kemampuan bergerak dan kemampuan merasakan sensasi pada lengan dan tungkai, nyeri sendi, melemahnya kekuatan otot dan bahkan kelumpuhan, seiring usia bertambah.

Diagnosis Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Dokter dapat mencurigai seorang pasien menderita penyakit CMT berdasarkan gejala yang dialaminya dengan ditunjang oleh pemeriksaan fisik. Dalam melakukan pemeriksaan fisik, dokter akan melihat strukur lengan, tangan, tungkai, dan kaki, serta memeriksa kemampuan refleks dan sensorik pasien.

Untuk mendukung diagnosa, serangkaian pemeriksaan lanjutan juga akan dilakukan, seperti:

  • Tes konduksi saraf, untuk mengukur kekuatan dan kecepatan sinyal saraf yang dihantarkan pada saraf tepi (saraf perifer) menggunakan elektroda.
  • Elektromiografi (EMG), untuk mengukur aktivitas listrik di dalam otot.
  • Biopsi saraf dengan mengambil dan memeriksa sampel jaringan saraf tepi, jika pemeriksaan lainnya tidak memberikan hasil yang jelas. Sebelum pemeriksaan ini dilakukan, pasien akan diberikan anestesi terlebih dahulu.
  • Pemeriksaan genetik dengan menggunakan sampel darah pasien untuk mendeteksi adanya kelainan genetik. Tes ini juga umumnya disarankan bagi pasangan yang sedang merencanakan kehamilan.

Bagi orang tua yang memiliki penyakit CMT, dokter dapat melakukan tes pada janin untuk memeriksa besarnya kemungkinan bayi tersebut lahir dengan kondisi yang sama. Tes tersebut meliputi:

  • Chorionic villus sampling (CVS) dengan meneliti sampel plasenta saat usia kehamilan memasuki minggu ke-11 sampai 14.
  • Amniocentesis dengan meneliti sampel cairan ketuban saat usia kehamilan memasuki minggu ke-15 sampai 20.

Pengobatan Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Meskipun penyakit Charcot-Marie-Tooth tidak bisa disembuhkan, terdapat beberapa cara yang dapat dilakukan untuk meredakan dan memperlambat perkembangan gejalanya. Penanganan dapat berupa pemberian obat-obatan, penggunaan alat bantu, terapi, hingga operasi.

Obat-obatan dan alat bantu

Penderita penyakit CMT umumnya merasakan nyeri otot dan sendi. Obat antiinflamasi nonstreoid (NSAIDs), seperti ibuprofen, kerap disarankan.

Jika penderita mengalami nyeri neuropati karena kerusakan saraf, dokter mungkin akan meresepkan obat antidepresan trisiklik (TCA) atau antikejang sebagai pereda.

Bagi penderita yang mengalami kesulitan secara fisik, seperti berjalan atau mengangkat benda, dokter akan menyarankan untuk menggunakan alat bantu tertentu. Salah satunya adalah pemasangan orthosis pada pergelangan tangan kaki agar memudahkan pergerakan.

Terapi

Terdapat 2 jenis terapi yang biasa dilakukan, yaitu:

  • Fisioterapi. Terapi ini dilakukan untuk mengembalikan kekuatan otot dan memperbaiki postur tubuh melalui pemijatan, olahraga ringan, dan manipulasi yang diawasi dokter atau terapis.
  • Terapi okupasi. Dalam hal ini, terapis akan mengidentifikasi kesulitan yang dialami dan mengajari pasien cara beradaptasi dengan aktivitas sehari-harinya.

Operasi

Dalam kasus dimana struktur lengan dan tungkai mengalami perubahan drastis, tindakan operasi berikut ini dapat dilakukan:

  • Osteotomi, disarankan bagi penderita kaki datar kronis dengan memposisikan tulang ke posisi sebenarnya. Proses pemulihan umumnya memerlukan waktu beberapa minggu.
  • Arthrodesis, disarankan bagi penderita kaki datar untuk memperbaiki struktur kaki dan untuk meredakan nyeri sendi. Tindakan ini dilakukan dengan menyatukan 3 sendi utama di belakang pergelangan kaki. Biasanya, waktu pemulihan yang diperlukan adalah 10 bulan.
  • Pelepasan plantar fascia, adalah tindakan yang dilakukan untuk meredakan nyeri tumit yang disebabkan oleh peradangan tendon. Dalam tindakan ini, sebagian dari tendon akan diangkat dan sisanya akan diposisikan secara tepat. Masa pemulihannya adalah sekitar 3 minggu dan kaki tidak dapat dibebani dalam masa itu.
  • Operasi tulang belakang, biasanya dilakukan jika terdapat kelainan bentuk tulang belakang, misalnya skoliosis. Selain dengan operasi, kelainan pada bentuk tulang belakang juga dapat ditangani dengan menggunakan penyangga tulang belakang (back brace).

Komplikasi Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Komplikasi yang  bisa terjadi pada penyakit CMT berbeda-beda sesuai dengan kondisi yang dialami pasien. Segera temui dokter jika Anda mengalami:

  • Tidak dapat berjalan.
  • Kekuatan tubuh menurun secara progresif.
  • Cedera pada area tubuh yang mengalami penurunan kemampuan sensorik (merasakan sensasi).
  • Kesulitan bernapas, menelan, atau berbicara.

Pencegahan Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Pencegahan penyakit CMT tidak dapat dilakukan karena merupakan penyakit keturunan. Namun, bagi penderita penyakit CMT, langkah-langkah berikut dapat dilakukan untuk menekan keparahan atau komplikasi:

  • Melakukan olahraga secara rutin untuk memelihara kekuatan otot dan sendi.
  • Menggunakan alat bantu jalan, seperti tongkat atau alas kaki khusus, agar tidak membebani pergelangan kaki dan membantu dalam keseimbangan.
  • Menjaga kesehatan kaki dengan selalu memeriksanya jika terdapat luka, cedera, atau pembengkakan.
  • Hindari kuku yang panjang untuk mengurangi risiko terkena infeksi atau kelainan pada pertumbuhan kuku.