Seseorang menderita epidermolisis bulosa akibat kelainan genetik yang diturunkan. Tergantung jenisnya, penyakit ini dapat diturunkan secara autosomal dominan atau autosomal resesif.

Dikatakan autosomal dominan apabila kelainan genetik dapat diturunkan hanya dengan salah satu orang tua memiliki mutasi pada gen. Sedangkan autosomal resesif memerlukan mutasi gen pada kedua orang tua. Pada beberapa kasus, kelainan ini terjadi akibat adanya mutasi gen secara spontan (bukan diturunkan dari orang tua), yang kemudian bisa diturunkan ke anak penderita.

Epidermolisis bulosa dibagi menjadi beberapa tipe, yaitu:

Epidermolisis bulosa simpleks

Epidermolisis bulosa simpleks disebabkan oleh mutasi pada gen KRT5 atau KRT14. Kedua gen tersebut terkait pembentukan keratin 5 dan keratin 14, jenis protein yang memengaruhi kekuatan dan elastisitas lapisan kulit terluar (epidermis). Mutasi akan membuat epidermis mudah rusak dan luka.

EB simpleks mencakup 70 persen dari seluruh kasus epidermolisis bulosa, dan tergolong jenis yang paling ringan. Kondisi ini tergolong ke dalam autosomal dominan. Pada beberapa kasus, mutasi dapat terjadi ketika bayi masih di dalam kandungan, meskipun kedua orang tua bayi tidak mengalami kondisi ini.

Epidermolisis bulosa distropik

Epidermolisis bulosa disebabkan oleh mutasi pada gen COL7A1, yaitu gen yang terkait dengan pembentukan kolagen tipe 7. Mutasi pada gen COL7A1 akan mengganggu pembentukan kolagen tipe 7, sehingga mengakibatkan lapisan epidermis dan dermis tidak terhubung.

EB distropik mencakup 25 persen dari kasus epidermolisis bulosa secara keseluruhan. Kondisi ini dapat tergolong autosomal dominan atau autosomal resesif.

Epidermolisis bulosa junctional

Epidermolisis bulosa junctional merupakan autosomal resesif, dan dapat terjadi ketika lahir, atau beberapa saat setelah lahir. Lepuhan pada EB jenis ini, terjadi pada membran basal, yaitu area di antara lapisan epidermis dan lapisan dermis.

EB junctional disebabkan oleh mutasi pada gen LAMA3, LAMB3, dan LAMC2, yang membentuk protein laminin 332. Mutasi pada gen tersebut dapat memicu kelainan atau kegagalan fungsi laminin 332, sehingga lapisan epidermis akan rapuh dan mudah terluka. Mutasi juga bisa terjadi pada gen COL17A1 yang menyusun kolagen 17, dan membuat kulit menjadi mudah melepuh.

EB junctional merupakan jenis EB yang paling parah, dan mencakup 5 persen dari seluruh kasus EB. Sekitar 40 persen bayi dengan kondisi ini meninggal dalam usia 1 tahun, dan kebanyakan tidak bertahan lebih dari 5 tahun.

Sindrom Kindler

Sindrom Kindler adalah tipe epidermolisis bulosa yang sangat jarang terjadi. Kondisi ini dipicu oleh mutasi pada gen FERMT1, yang terlibat dalam pembentukan protein kindlin-1. Kelainan dalam pembentukan protein kindlin-1 dapat menyebabkan lapisan dermis dan epidermis tidak terhubung.

Sindrom Kindler merupakan kondisi autosomal resesif, dan diketahui bahwa sindrom ini dapat meningkatkan risiko terjadinya karsinoma sel skuamosa. Karsinoma sel skuamosa adalah kanker kulit yang terbentuk di sel skuamosa, yaitu sel yang membentuk lapisan tengah dan atas kulit.

Epidermolisis bulosa acquisita

Epidermolisis bulosa acquisita adalah jenis EB yang paling jarang terjadi, dan sangat berbeda dari tipe EB lain. EB acquisita merupakan penyakit autoimun, yaitu suatu kondisi ketika sistem kekebalan tubuh menyerang sel tubuh sendiri. EB acquisita umumnya berkembang pada usia 30-40 tahun.