Epidermolisis bulosa adalah kelompok penyakit langka yang menyebabkan kulit rapuh dan mudah melepuh. Munculnya lepuhan di kulit dapat dipicu oleh cedera ringan, paparan sinar matahari, gesekan dengan pakaian, atau garukan. 

Epidermolisis bulosa dapat menyebabkan lepuhan yang terasa sakit di kulit bagian tangan, siku, lutut, dan kaki. Namun, lepuhan tersebut juga dapat muncul di kulit bagian dalam tubuh, seperti mulut, kerongkongan, atau mata.

Epidermolysis bullosa - alodokter

Penyebab Epidermolisis Bulosa

Epidermolisis bulosa disebabkan oleh kelainan gen yang mengganggu pembentukan kolagen, sehingga kulit menjadi rapuh dan mudah melepuh, bahkan hanya karena gesekan ringan. Kondisi ini bisa diturunkan dari orang tua atau muncul akibat gangguan autoimun. Jenis-jenisnya meliputi:

  • Epidermolisis bulosa simpleks, menyebabkan lepuhan di tangan dan kaki bayi baru lahir, yang bisa menebal atau mengeras seiring waktu.
  • Epidermolisis bulosa distropik, menimbulkan lepuhan luas di tangan, kaki, lutut, atau siku karena kolagen pada kulit tidak berfungsi dengan baik.
  • Epidermolisis bulosa junctional, ditandai lepuhan pada bayi baru lahir yang bisa menyebabkan jari-jari menyatu (sindaktili) dan berisiko berat.
  • Sindrom Kindler, terbilang langka dan bisa menyebabkan lepuhan di tangan dan kaki serta membuat kulit sensitif terhadap sinar matahari.
  • Epidermolisis bulosa acquisita, terjadi akibat gangguan autoimun pada orang dewasa dan menyebabkan lepuhan di tangan, siku, atau lutut.

Gejala Epidermolisis Bulosa

Gejala epidermolisis bulosa dapat bervariasi pada tiap orang, tergantung jenis dan tingkat keparahannya. Umumnya, kondisi ini ditandai dengan:

  • Lepuh di kulit, terutama pada tangan, kaki, siku, atau lutut, serta pada mulut maupun kerongkongan
  • Kulit di telapak tangan atau kaki menebal
  • Gigi mudah berlubang karena enamel tidak terbentuk sempurna
  • Jari tangan atau kaki yang menempel satu sama lain
  • Kuku menebal atau tumbuh tidak normal
  • Benjolan putih kecil di kulit atau milia
  • Kesulitan menelan atau tumbuh kembang terhambat

Kapan Harus ke Dokter

Segera periksakan diri ke dokter bila muncul lepuhan tanpa sebab yang jelas atau sering kambuh. Waspadai juga gejala serius, seperti kesulitan menelan atau bernapas, serta tanda infeksi berupa kulit hangat, bengkak, bernanah, berbau, atau disertai demam.

Jika Anda atau anak mengalami tanda-tanda tersebut, segera hubungi dokter untuk penanganan yang cepat dan tepat. 

Diagnosis Epidermolisis Bulosa

Guna memastikan jenis dan tingkat keparahan penyakit, dokter akan melakukan sejumlah pemeriksaan. Berikut adalah beberapa pemeriksaan yang biasa dilakukan: 

  • Pemeriksaan fisik, untuk melihat langsung kondisi kulit, pola lepuhan, perubahan pada kuku dan mulut, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarga.
  • Biopsi kulit, dengan mengambil sampel kulit yang melepuh untuk diperiksa di laboratorium guna mengetahui lapisan kulit yang rusak dan jenis epidermolisis bulosa.
  • Tes genetik, dengan analisis sampel darah guna mendeteksi kelainan gen penyebab penyakit serta menilai kemungkinan penyakit ini diturunkan dalam keluarga.

Pengobatan Edpidermolisis Bulosa

Untuk mengatasi epidermolisis bulosa, dokter akan menyesuaikan pengobatan berdasarkan tingkat keparahan dan kondisi pasien. Tujuannya adalah meredakan gejala, mencegah infeksi, serta meningkatkan kualitas hidup penderita.

  • Obat-obatan tertentu guna meredakan nyeri dan gatal, serta mencegah atau mengatasi infeksi. Bila infeksi meluas, dokter dapat meresepkan antibiotik minum.
  • Fisioterapi, dilakukan bila jaringan parut atau lepuhan membatasi pergerakan tubuh, guna membantu meningkatkan kelenturan dan kekuatan otot.
  • Operasi, dilakukan jika terapi lain tidak efektif. Prosedurnya dapat berupa pelebaran kerongkongan, pemisahan jari yang menyatu, pemasangan selang makan (gastrostomi), atau cangkok kulit.

 Selain pengobatan medis, penderita dapat membantu proses pemulihan dengan:

  • Mengenakan pakaian longgar berbahan lembut
  • Menghindari paparan sinar matahari langsung
  • Mengoleskan pelembap dan menutup luka dengan perban bersih
  • Menghindari menggaruk atau mengelupas lepuhan
  • Menjaga kebersihan tangan sebelum merawat luka
  • Memberi atau mengonsumsi makanan lunak atau menggunakan dot khusus bila lepuhan ada di mulut atau kerongkongan

Komplikasi Epidermolisis Bulosa

Ketika tidak ditangani dengan baik, Epidermolisis bulosa dapat menyebabkan terjadinya komplikasi. Komplikasi Epidermolisis bulosa di antaranya adalah:

  • Sembelit 
  • Infeksi bakteri
  • Infeksi yang menimbulkan tekanan darah turun dan kerusakan pada banyak organ (sepsis)
  • Masalah pada gigi, seperti munculnya karang gigi atau gigi berlubang
  • Jari tangan atau jari kaki menyatu
  • Pembentukkan jaringan parut pada sendi sehingga mengganggu pergerakan
  • Malnutrisi
  • Anemia
  • Buta 
  • Kanker kulit
  • Sepsis 
  • Kematian

Pencegahan Epidermolisis Bulosa

Epidermolisis bulosa merupakan penyakit genetik yang belum bisa dicegah sepenuhnya. Namun, calon orang tua dengan riwayat keluarga penderita disarankan menjalani tes genetik untuk mengetahui risiko penularan ke anak dan membantu perencanaan kehamilan yang lebih aman.

Meski tidak dapat mencegah penyakitnya, penderita tetap bisa mengurangi risiko luka dan infeksi kulit dengan beberapa langkah berikut:

  • Menjaga kelembapan kulit dengan pelembap atau petroleum jelly agar tidak kering dan mudah lecet.
  • Memakai pakaian longgar dan sepatu berbahan lembut untuk mencegah gesekan.
  • Memotong kuku secara rutin atau menggunakan sarung tangan agar kulit tidak terluka saat menggaruk.
  • Menggunakan alas lembut saat menggendong anak untuk mengurangi tekanan pada kulit.
  • Menghindari mengangkat anak dari bawah ketiak supaya kulit tidak tertarik atau robek.
  • Melapisi bagian dalam popok dengan perban halus dan melepas karet elastis agar kulit tidak iritasi.
  • Menambahkan alas lembut pada benda keras, seperti kursi atau bak mandi, agar kulit tidak terbentur.

Epidermolisis bulosa memang bukan penyakit yang bisa disembuhkan sepenuhnya, tetapi perawatan yang tepat dapat membuat penderita tetap bisa menjalani hidup dengan nyaman. Dengan memahami gejala, penyebab, serta cara perawatannya, keluarga dapat berperan besar dalam mencegah luka dan infeksi yang lebih parah.

Jika Anda atau orang terdekat menunjukkan tanda-tanda kulit mudah melepuh atau luka sulit sembuh, jangan menunda untuk berkonsultasi. Melalui Chat bersama Dokter, Anda bisa mendapatkan panduan perawatan yang sesuai sejak dini agar kondisi tidak semakin berat dan kualitas hidup tetap terjaga.