Diagnosis epidermolisis bulosa dilakukan untuk memastikan jenis dan tingkat keparahan penyakit, serta menentukan pengobatan yang tepat. Pemeriksaan perlu segera dilakukan bila muncul lepuhan berulang di kulit meski akibat gesekan ringan, luka sulit sembuh, atau ada riwayat keluarga dengan kondisi serupa.
Untuk mendiagnosis epidermolisis bulosa, dokter biasanya akan merekomendasikan pemeriksaan berikut:
Pemeriksaan fisik
Dokter akan memeriksa kondisi kulit pasien secara langsung, memperhatikan pola lepuhan, perubahan pada kuku dan mulut, serta menanyakan riwayat kesehatan pasien dan keluarga.
Biopsi kulit
Sampel kulit yang terkena lepuhan akan diambil dan diperiksa di laboratorium dengan bantuan mikroskop. Proses ini bertujuan melihat kerusakan lapisan kulit dan dapat dilengkapi dengan pemeriksaan imunofluoresensi mapping (EGE) untuk mendeteksi kelainan protein, sehingga dapat menentukan tipe epidermolisis bulosa.
Tes genetik
Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel darah untuk dianalisis di laboratorium. Tes ini membantu mendeteksi adanya mutasi atau kelainan genetik yang menjadi penyebab penyakit, sekaligus mengidentifikasi risiko penurunan pada anggota keluarga lain.
Diagnosis yang tepat sangat penting untuk menentukan jenis epidermolisis bulosa serta langkah perawatan yang sesuai. Jika Anda atau anak Anda mengalami lepuhan kulit berulang, luka yang sulit sembuh, atau memiliki riwayat keluarga dengan kondisi serupa, segera konsultasikan dengan dokter.
Anda juga bisa memanfaatkan fitur Chat Bersama Dokter untuk berdiskusi langsung dengan dokter kulit mengenai gejala yang dialami.