Dokter spesialis kulit dapat mendiagnosis epidermolisis bulosa, bila terdapat sejumlah gejala yang telah dijelaskan sebelumnya. Namun untuk memastikannya, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan, yang berupa:

  • Biopsi kulit. Dalam prosedur ini, dokter kulit akan mengambil sebagian jaringan kulit yang mengalami kelainan, untuk diperiksa di bawah mikroskop. Melalui biopsi kulit, dokter juga dapat mengetahui apakah protein yang dibutuhkan untuk pertumbuhan kulit berfungsi normal atau tidak.
  • Tes genetik. Tes genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah pasien, untuk diteliti di laboratorium. Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat adanya perubahan pada gen.