Dokter yang memeriksa dan melihat tanda-tanda EB pada penderita kemungkinan akan langsung merujuk pasien kepada seorang spesialis kulit atau dermatologis, untuk mendapatkan diagnosis dan pengobatan bagi kondisi ini.

Dermatologis mungkin akan langsung mengenali kondisi kulit penderita sebagai gejala EB, namun tes penunjang tetap diperlukan untuk memastikan diagnosis. Tes laboratorium yang mungkin dilakukan, yaitu:

  • Tes genetik. Tes ini dilakukan mengingat sebagian besar jenis EB diturunkan dari orang tua kepada anak. Sejumlah kecil darah akan diambil untuk dites dan memastikan diagnosis EB.
  • Biopsi kulit, untuk pemetaan imunofluoresens dengan cara mengambil sebagian kecil kulit untuk diperiksa lapisan dan kandungan proteinnya. Tes prenatal dan konseling genetik sangat disarankan untuk dilakukan orang-orang yang memiliki riwayat keluarga penderita EB.