Gejala yang umumnya muncul pada penderita epidermolisis bulosa, antara lain:

  • Kulit mudah melepuh, terutama di tangan dan kaki
  • Kulit tampak menipis
  • Kulit gatal dan nyeri
  • Benjolan kecil berwarna putih seperti jerawat (milia)
  • Lepuhan di sekitar mata dan hidung
  • Lepuhan dan jaringan parut di kulit kepala
  • Rambut rontok
  • Lepuhan di dalam mulut dan kerongkongan
  • Gigi berlubang akibat pembentukan enamel yang buruk
  • Kesulitan menelan (disfagia)
  • Gangguan pernapasan
  • Kelainan bentuk kuku atau kuku lepas.