Pada beberapa kasus epidermolisis bulosa, lepuh tidak muncul dan terlihat di permukaan namun di dalam rongga mulut atau usus. Gejala kemungkinan baru muncul setelah bayi mulai berjalan atau bisa melakukan aktivitas fisik yang memicu pergesekan kaki. Beberapa gejala yang mungkin ada pada penderita epidermolisis, antara lain:

  • Penebalan kulit telapak tangan dan kaki.
  • Ada benjolan kecil berwarna putih yang menyerupai jerawat, bernama milia.
  • Kulit yang tampak tipis atau kondisi pembentukan jaringan parut atropik.
  • Kulit mudah melepuh dan berisi cairan akibat gesekan, khususnya di lengan dan kaki.
  • Kelainan bentuk atau kehilangan kuku jari tangan dan kaki.
  • Lepuh serta jaringan parut di kulit kepala dan kerontokan rambut.
  • Lepuh yang muncul di pita suara, esofagus, dan saluran udara atas.
  • Kesulitan menelan.
  • Terganggunya kesehatan gigi, seperti berlubang akibat terbentuknya enamel buruk.
  • Kesulitan menelan.
  • Menunjukkan gejala infeksi, seperti badan hangat, memerah, demam atau panas dingin, kulit yang bengkak atau sakit, serta memiliki aroma tidak sedap yang berasal dari luka.