Reproduksi manusia tak lepas dari berbagai proses yang terjadi di dalam tubuh, termasuk gametogenesis. Kelainan pada proses gametogenesis akan mengganggu kesuburan serta menyebabkan terganggunya pembentukan jenis kelamin dan organ reproduksi janin.

Gamet adalah sel yang dibentuk untuk tujuan reproduksi. Gametogenesis didefinisikan sebagai proses pembentukan dan perkembangan sel sperma dan sel telur agar bisa membentuk individu baru atau janin. Proses gametogenesis pada wanita disebut oogenesis, sedangkan pada laki-laki disebut spermatogenesis.

Memahami Kelainan Gametogenesis dan Akibatnya - Alodokter

Mengenal Proses Gametogenesis

Proses awal gametogenesis sudah terjadi saat pembuahan. Pada masa ini, sel primitif atau sel benih membawa 46 pasang kromosom, yakni 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu.

Kromosom ini menyimpan informasi genetik atau DNA yang akan menentukan karakteristik fisik seseorang, misalnya warna rambut, mata dan kulit, tinggi badan, dan struktur tulang.

Durasi proses gametogenesis tidak sama antara pria dan wanita. Pada pria, proses spermatogenesis terjadi dalam beberapa hari. Sementara pada wanita, proses oogenesis akan tertunda hingga beberapa tahun dan baru berlanjut ketika pubertas.

Pada perempuan, oogenesis terdiri dari 2 tahap, yakni pembentukan sel telur (oosit) dan perkembangan oosit pascapubertas.

Sebelum pubertas, sel benih akan mengalami mitosis atau proses duplikasi kromosom. Kemudian setelah mengalami pubertas, sel-sel ini akan mengalami proses pembelahan (meiosis) dan kemudian membelah lagi hingga menghasilkan sel matang yang membawa 23 kromosom. Inilah yang akan berkembang menjadi sel telur yang siap untuk dibuahi.

Sedangkan pada laki-laki, proses sprematogenesis adalah proses yang berkelanjutan sepanjang hidup dan berlangsung dalam waktu singkat tanpa penundaan. Hasil akhirnya adalah 4 sperma matang yang membawa 23 kromosom.

Berbagai Kelainan Gametogenesis

Proses gametogenesis, baik oogenesis maupun spermatogenesis, memiliki alur masing-masing. Jika terdapat gangguan pada tahapan-tahapan tersebut, maka akan terjadi gangguan pada pembentukan jenis kelamin dan organ reproduksi janin.

Berikut adalah beberapa kondisi atau penyakit yang bisa terjadi akibat kelainan gametogenesis:

Kelainan morfologi

Pada kondisi ini, terdapat kelainan bentuk dari sel-sel reproduksi. Pada pria, kelainan ini bisa berupa bentuk spermatozoa yang abnormal, misalnya sel sperma yang memiliki 2 ekor atau 2 kepala. Jika jumlah sel sperma abnormal melebihi 20% dalam air mani ketika ejakulasi, hal ini  bisa menyebabkan pria mengalami gangguan kesuburan atau infertilitas.

Sementara itu, pada wanita, kelainan morfologi dapat terjadi pada sel telur yang gagal berkembang. Kondisi ini bisa membuat embrio atau bakal janin sulit terbentuk atau terjadinya berbagai masalah kehamilan, misalnya kehamilan kosong dan keguguran.

Kelainan kromosom

Kelainan kromosom dibagi menjadi dua, yaitu kelainan pada kromosom autosom yang berperan dalam menentukan ciri fisik janin dan kelainan pada kromosom seks yang menentukan jenis kelamin.

Jumlah kromosom normal manusia adalah 46 kromosom yang terbagi dari 23 pasang. Masing-masing pasang ini diperoleh dari gen ayah dan ibu. Kelainan pada kromosom autosom bisa terjadi karena kekurangan kromosom menjadi 45 atau disebut monosomi, atau karena kelebihan kromosom menjadi 47 atau disebut trisomi.

Sementara itu, normalnya jenis kelamin seseorang ditentukan dari gen kromosom XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki. Kelainan pada kromosom seks terjadi ketika ada sel-sel yang tidak mendapat kromosom seks, sementara yang lain memiliki 2 kromosom seks pada saat pembelahan.

Kelainan gametogenesis ini bisa menimbulkan berbagai gangguan genetik, misalnya sindrom XXY atau sindrom Klinefelter pada pria dan sindrom 45 X atau sindrom Turner pada wanita.

Kelainan gametogenesis umumnya sudah bisa terdeteksi saat janin masih dalam kandungan. Kelainan ini bisa dideteksi melalui pemeriksaan genetik atau tes DNA. Namun, terkadang sebagian kasus kelainan gametogenesis juga ada yang baru terdeteksi setelah seseorang beranjak dewasa atau pada anak-anak.

Oleh karena itu, untuk menenetukan apakah Anda, pasangan, atau buah hati Anda memiliki kelainan gametogenesis, sebaiknya konsultasikan hal tersebut ke dokter, agar dokter dapat melakukan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.