Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah kelompok penyakit yang merusak sistem saraf tepi. Penyakit CMT disebabkan oleh kelainan gen yang diturunkan dari orang tua. Gejala penyakit ini biasanya mulai muncul pada masa kanak-kanak hingga remaja, tetapi juga bisa muncul saat dewasa.

Sistem saraf perifer atau sistem saraf tepi berfungsi mengirim sinyal dari otak dan saraf tulang belakang ke seluruh tubuh atau sebaliknya. Kerusakan di sistem saraf tepi dapat menyebabkan area tubuh yang cedera melemah atau mati rasa.

Charcot-Marie-Tooth - Alodokter

Penyakit CMT merupakan penyakit yang memburuk seiring waktu. Akibatnya, kemampuan penderita dalam beraktivitas akan makin menurun. Meski demikian, pengobatan bisa meredakan gejala dan membantu penderita menjalani aktivitas sehari-hari.

Penyebab Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth disebabkan oleh kelainan pada satu atau beberapa gen, yang bisa diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Kelainan ini menyebabkan kerusakan di sistem saraf tepi, yaitu saraf yang menghubungkan otot dan kulit dengan sistem saraf pusat di otak dan tulang belakang.

Kerusakan sistem saraf tepi membuat pengiriman sinyal dari otak ke tangan dan kaki atau sebaliknya terganggu. Sebagai contoh, otak yang tidak menerima sinyal sakit dari kaki dapat menyebabkan penderita tidak sadar bila kakinya terinfeksi.

Mengingat penyakit CMT diturunkan dari orang tua, maka seseorang yang memiliki riwayat penyakit CMT dalam keluarga lebih berisiko mengalami penyakit tersebut.

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Gejala penyakit CMT berkembang seiring waktu. Tingkat keparahan gejalanya bisa berbeda pada tiap penderita. Selain itu, gejalanya sering kali muncul pada usia 5–15 tahun, tetapi bisa juga baru muncul pada usia dewasa.

Khusus pada anak-anak, gejala tahap awal yang dapat terlihat adalah:

  • Sering mengalami kecelakaan dan terlihat ceroboh
  • Sulit mengangkat kaki atau berjalan
  • Kaki terlihat lunglai saat berjalan (foot drop)

Sementara itu, gejala yang umumnya dialami oleh penderita penyakit CMT meliputi:

  • Jari kaki melengkung (hammer toe)
  • Telapak kaki terlalu melengkung atau malah rata (flat feet)
  • Otot di kaki dan pergelangan kaki melemah
  • Massa otot berkurang (atrofi otot)
  • Kemampuan merasakan sensasi di kaki menurun
  • Tangan dan kaki terasa dingin akibat peredaran darah yang buruk
  • Susah mengangkat pergelangan kaki, sehingga kesulitan saat berjalan
  • Mudah lelah

Seiring waktu, gejala di kaki akan menyebar ke tangan. Penderita bahkan akan sulit menggerakkan tangan, kaki, dan lidah. Pada sebagian kasus, penderita juga dapat mengalami tremor, sulit menelan (disfagia), dan kelainan bentuk tulang belakang, seperti skoliosis.

Kapan harus ke dokter

Lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda atau anak Anda mengalami gejala penyakit CMT, terutama jika gejalanya disertai dengan kesulitan bernapas atau tanda-tanda infeksi di kaki.

Konsultasikan juga dengan dokter jika ada anggota keluarga yang memiliki riwayat penyakit CMT, terutama apabila Anda berencana menikah atau memiliki anak. Tujuannya adalah untuk mengetahui seberapa besar risiko penyakit CMT menurun kepada anak di kemudian hari.

Diagnosis Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Dokter akan melakukan tanya jawab mengenai gejala yang dialami pasien, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarganya. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk melihat kelainan bentuk kaki, tanda-tanda kelemahan otot, dan penurunan kemampuan merasakan sensasi.

Untuk memastikan dugaan penyakit CMT, dokter juga akan melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:

  • Elektromiografi (EMG), untuk mengukur aktivitas listrik otot
  • Tes konduksi saraf, untuk mengukur kekuatan dan kecepatan sinyal yang dihantarkan ke saraf tepi
  • Biopsi atau pengambilan sampel jaringan di saraf tepi, untuk diperiksa di laboratorium
  • Pemeriksaan genetik menggunakan sampel darah pasien, untuk mendeteksi kelainan genetik

Khusus bagi ibu hamil yang menderita penyakit CMT, dokter dapat melakukan tes pada janin untuk mendeteksi kemungkinan bayi lahir dengan kondisi yang sama. Tes tersebut meliputi:

  • Chorionic villus sampling (CVS), dengan meneliti sampel plasenta di usia kehamilan 11–14 minggu
  • Amniocentesis atau pemeriksaan sampel cairan ketuban, saat usia kehamilan memasuki 15–20 minggu

Pengobatan Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Pengobatan penyakit Charcot-Marie-Tooth bertujuan untuk meredakan gejala dan membantu pasien dalam melakukan aktivitas sehari-hari. Metode pengobatannya meliputi terapi, obat-obatan, dan operasi. Berikut adalah penjelasannya:

Terapi

Ada tiga jenis terapi yang bisa dilakukan untuk membantu pasien penyakit CMT, yaitu:

  • Fisioterapi, untuk membantu mengembalikan kekuatan otot dan mencegah otot tegang
  • Terapi okupasi, untuk mengajari pasien cara beradaptasi dengan aktivitas sehari-hari
  • Penggunaan ortosis atau alat bantu seperti penyangga kaki (leg braces), untuk membantu pasien dalam beraktivitas

Obat-obatan

Selain terapi, dokter juga dapat meresepkan obat-obatan untuk meredakan gejala. Beberapa jenis obat tersebut adalah:

  • Obat antiinflamasi nonsteroid, seperti ibuprofen, untuk meredakan nyeri otot dan sendi
  • Obat antikejang atau antidepresan golongan trisiklik, untuk mengatasi nyeri saraf (neuropathic pain)

Operasi

Pada pasien yang mengalami kelainan struktur lengan atau kaki, dokter akan melakukan prosedur operasi, seperti:

  • Osteotomi, untuk memperbaiki kelainan bentuk telapak kaki yang rata
  • Arthrodesis, untuk memperbaiki kelainan bentuk tumit dan telapak kaki, serta meredakan nyeri sendi
  • Operasi pelepasan plantar fascia, untuk meredakan nyeri tumit yang dipicu oleh peradangan tendon
  • Operasi tulang belakang, untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang belakang, seperti skoliosis

Perlu diketahui, seluruh metode pengobatan di atas tidak menyembuhkan penyakit CMT, tetapi sebatas meredakan gejala dan membantu pasien dalam beraktivitas.

Untuk membantu meredakan gejala dan mencegah komplikasi, ada sejumlah langkah sederhana yang bisa dilakukan pasien di rumah, yaitu:

  • Berolahraga secara rutin untuk menjaga kekuatan otot dan sendi
  • Mengenakan sepatu yang nyaman dan pas untuk melindungi kaki
  • Rutin memeriksa kaki untuk mencegah timbulnya luka dan infeksi
  • Selalu menggunakan alat bantu jalan untuk membantu keseimbangan dan agar tidak membebani kaki
  • Selalu memotong kuku bila sudah panjang untuk mengurangi risiko infeksi atau kelainan pertumbuhan kuku

Komplikasi Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth merupakan penyakit yang bisa memburuk seiring waktu sehingga dapat menyebabkan komplikasi serius, seperti:

  • Kehilangan kemampuan berjalan
  • Tubuh makin melemah
  • Cedera atau infeksi di bagian tubuh yang mati rasa
  • Sulit bernapas dan berbicara
  • Kesulitan menelan sehingga mengakibatkan kekurangan gizi (malnutrisi)
  • Kelumpuhan

Pencegahan Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tidak dapat dicegah karena merupakan penyakit keturunan. Konseling dan pemeriksaan genetik dapat dilakukan bila Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat CMT dalam keluarga. Tujuannya adalah untuk mengetahui besarnya risiko anak mengalami penyakit CMT di kemudian hari.

Selain melakukan pemeriksaan genetik, ada sejumlah langkah yang bisa dilakukan agar penyakit CMT tidak makin memburuk, yaitu:

  • Menjaga berat badan ideal agar tidak makin sulit bergerak
  • Tidak mengonsumsi minuman beralkohol secara berlebihan
  • Tidak merokok dan mengonsumsi minuman berkafein
  • Mengenakan sepatu yang nyaman untuk mencegah luka di kaki
  • Selalu berkonsultasi dengan dokter sebelum mengonsumsi obat-obatan tertentu
  • Menjaga kaki agar terhindar dari kemungkinan cedera atau infeksi
  • Tidak mengonsumsi obat-obatan yang dapat menyebabkan cedera saraf, misalnya vincristine