Trisomi adalah kondisi genetik di mana seseorang memiliki tiga salinan kromosom pada salah satu pasang kromosomnya, padahal jumlah normalnya hanya dua. Kondisi ini bahkan dapat mengganggu proses tumbuh kembang sejak bayi berada dalam kandungan.
Trisomi adalah kelainan kromosom yang paling sering ditemukan pada manusia. Ada beberapa bentuk trisomi umum, mulai dari trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edward syndrome), hingga trisomi 13 (Patau syndrome). Setiap jenis trisomi memiliki dampak yang berbeda-beda, baik pada tumbuh kembang maupun kesehatan anak.
Trisomi biasanya terjadi karena proses pembelahan sel yang bermasalah saat pembuahan. Pemeriksaan untuk mendeteksi trisomi dapat dilakukan sejak kehamilan, salah satunya melalui skrining dan tes diagnostik khusus.
Penyebab, Gejala, dan Risiko Trisomi
Trisomi dapat terjadi pada siapa saja. Namun, ada beberapa faktor yang memengaruhi kemunculannya. Nah, penyebab, gejala, serta risiko trisomi adalah sebagai berikut:
1. Penyebab utama
Trisomi disebabkan oleh kelebihan jumlah kromosom karena kesalahan saat proses pembentukan sel telur atau sperma, yang disebut nondisjunction. Dalam kondisi normal, setiap pasangan kromosom akan terpisah secara seimbang saat pembelahan sel, sehingga anak mewarisi dua salinan, masing-masing satu dari ayah dan ibu.
Namun, jika terjadi nondisjunction, salah satu sel akan menerima satu kromosom tambahan, sehingga jumlahnya menjadi tiga pada pasangan kromosom tertentu. Proses ini terjadi secara acak dan tidak berkaitan dengan perilaku, pola makan, atau aktivitas orang tua sebelum ataupun selama kehamilan.
Selain nondisjunction, trisomi juga bisa muncul lewat translokasi, yaitu pertukaran atau pergeseran sebagian kromosom ke kromosom lain, meski hal ini jauh lebih jarang.
2. Faktor risiko
Trisomi dapat diderita oleh siapa saja. Namun, risiko trisomi meningkat seiring bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya di atas 35 tahun. Seiring bertambahnya usia, kualitas sel telur menurun dan kemungkinan terjadinya kesalahan pembelahan sel menjadi lebih tinggi.
Selain usia ibu, riwayat kehamilan sebelumnya dengan trisomi atau kelainan kromosom lain, serta faktor genetik keluarga tertentu, misalnya pembawa translokasi kromosom, juga dapat meningkatkan risiko, meski kasusnya lebih jarang. Namun, sebagian besar kasus trisomi tetap terjadi secara spontan tanpa faktor risiko yang jelas.
3. Gejala
Gejala trisomi sangat bergantung pada jenis kromosom yang mengalami kelebihan. Gejala trisomi pada janin kadang dapat dicurigai melalui hasil USG atau skrining kehamilan, misalnya ditemukan kelainan jantung, pertumbuhan janin terhambat, atau bentuk kepala tidak normal.
4. Risiko kesehatan jangka panjang
Anak dengan trisomi sering menghadapi beragam masalah kesehatan yang membutuhkan pemantauan jangka panjang. Namun, dengan dukungan medis, intervensi dini, serta terapi individual, banyak anak dengan trisomi yang dapat berkembang sesuai potensinya dan menjalani hidup dengan kualitas baik.
Mengenal Jenis-Jenis Trisomi
Jenis trisomi dibedakan berdasarkan nomor kromosom yang memiliki tiga salinan. Nah, jenis-jenis trisomi adalah:
1. Trisomi 21 (Down syndrome)
Trisomi 21 adalah jenis trisomi paling sering ditemukan dan dikenal luas sebagai Down syndrome. Anak dengan trisomi 21 memiliki ciri khas seperti wajah datar dengan lipatan kulit di sudut mata, leher pendek, dan tonus otot yang lebih lemah. Selain itu, mereka rentan mengalami keterlambatan perkembangan motorik dan bicara, serta gangguan belajar dengan tingkatan yang bervariasi.
Kondisi ini juga meningkatkan risiko kesehatan, seperti penyakit jantung bawaan, gangguan pendengaran, gangguan tiroid, dan masalah pencernaan. Namun, dengan dukungan medis, pendidikan khusus, dan lingkungan yang suportif, banyak anak dengan Down syndrome yang dapat tumbuh, belajar, dan berpartisipasi aktif di masyarakat.
2. Trisomi 18 (Edward syndrome)
Edward syndrome terjadi ketika terdapat tiga salinan kromosom nomor 18. Kondisi ini termasuk berat dan sering kali berdampak pada banyak organ tubuh. Bayi dengan trisomi 18 cenderung lahir dengan berat badan sangat rendah, kepala kecil (mikrosefali), serta kelainan bentuk tangan dan kaki, seperti jari-jari yang menumpuk dan telapak kaki bengkok.
Selain itu, sering ditemukan kelainan jantung, ginjal, serta saluran pencernaan. Sebagian besar bayi dengan Edward syndrome tidak dapat bertahan hidup lebih dari beberapa minggu atau bulan setelah lahir, meski ada beberapa kasus langka dengan harapan hidup lebih panjang tetapi tetap membutuhkan perawatan intensif.
3. Trisomi 13 (Patau syndrome)
Trisomi 13 atau Patau syndrome menyebabkan gangguan berat yang meliputi kelainan pada otak, wajah, mata, bibir sumbing, dan langit-langit mulut tidak terbentuk sempurna. Bayi juga dapat mengalami kelainan jantung bawaan, ginjal, serta cacat di dinding perut.
Cacat anatomi yang parah pada trisomi 13 membuat mayoritas bayi tidak dapat bertahan hidup dalam waktu lama setelah kelahiran. Jika bertahan, anak membutuhkan penanganan medis yang sangat kompleks seumur hidup.
4. Klinefelter syndrome
Kondisi ini terjadi ketika anak laki-laki memiliki kromosom seks tambahan (XXY). Anak dengan sindrom Klinefelter dapat mengalami pertumbuhan tinggi, pubertas terlambat, payudara sedikit membesar, testis lebih kecil, dan kesuburan menurun.
Gangguan belajar dan keterlambatan bicara juga bisa terjadi, tetapi umumnya tidak berat. Dengan terapi dan dukungan yang optimal, banyak laki-laki dengan Klinefelter syndrome dapat menjalani hidup secara mandiri.
5. Trisomi 16
Trisomi 16 hampir selalu berujung pada keguguran di trimester pertama kehamilan. Jika janin dengan trisomi 16 bertahan hingga lahir (yang mana kondisi ini sangat jarang), akan muncul berbagai kelainan berat pada organ-organ vital, sehingga peluang bertahan hidup pun sangat kecil.
6. Trisomi 9
Trisomi ini pada umumnya juga menyebabkan keguguran spontan pada awal kehamilan, sama seperti trisomi 16. Pada kasus langka di mana bayi lahir hidup, bisa ditemukan kelainan fisik serius, seperti kelainan rangka, bentuk wajah tidak normal, kelainan jantung, serta keterlambatan mental dan pertumbuhan. Harapan dan kualitas hidup anak pun terbilang rendah.
7. Trisomi 8 (Warkany syndrome 2)
Trisomi 8 ditandai dengan kelainan bentuk tulang belakang, kelainan pada sendi dan otot, cacat wajah, gangguan ginjal, dan sering mengalami masalah intelektual. Anak dengan trisomi 8 yang lahir hidup sangat jarang, karena sebagian besar kasusnya sudah gugur di awal kehamilan.
8. Trisomi X (Triple X syndrome)
Anak perempuan dengan trisomi X biasanya memiliki tiga kromosom X (XXX) pada sel-selnya. Umumnya, gejalanya ringan atau bahkan tidak tampak sama sekali. Beberapa anak bisa tumbuh lebih tinggi dari rata-rata, terlambat bicara, terhambat perkembangan motoriknya, dan mengalami gangguan belajar.
Kebanyakan anak perempuan dengan trisomi X tetap bisa hidup dengan sehat dan memiliki keturunan.
9. XYY syndrome
Pada XYY syndrome, pria memiliki satu kromosom Y ekstra. Kebanyakan penderitanya tidak menunjukkan kelainan fisik yang jelas, dan perkembangan seksualnya cenderung normal.
Sebagian dapat tumbuh lebih tinggi dari anak seusianya, gangguan belajar, dan keterlambatan perkembangan motorik atau bicara. Meski begitu, kebanyakan anak dapat hidup sehat dan aktif.
Sebagian besar trisomi di luar trisomi 21, 18, dan 13 sangat jarang ditemukan pada bayi lahir hidup, karena menyebabkan gangguan berat yang tidak memungkinkan janin bertahan di dalam kandungan. Oleh sebab itu, penting bagi calon orang tua untuk mengenali jenis-jenis trisomi, terutama jika memiliki faktor risiko tertentu.
Deteksi dini melalui skrining atau tes genetik selama kehamilan membantu memberikan informasi terkait risiko trisomi pada janin, sehingga keluarga dapat mempersiapkan perawatan serta dukungan yang dibutuhkan sejak awal.
Perlu diingat, trisomi bukanlah kesalahan siapa pun. Anak dengan trisomi tetap bisa hidup bahagia, asalkan didukung dengan penuh cinta oleh keluarga. Dukungan medis, pendidikan khusus, serta lingkungan yang suportif sangat membantu tumbuh kembang anak dengan kondisi ini.
Trisomi adalah pengetahuan yang sangat penting, khususnya bagi orang tua atau calon orang tua yang berisiko atau baru mendapatkan hasil pemeriksaan prenatal terkait kelainan kromosom.
Jika Anda ingin memahami lebih lanjut, baru saja menerima hasil skrining yang membingungkan, atau ingin berdiskusi terkait tumbuh kembang anak, jangan ragu untuk Chat Bersama Dokter melalui aplikasi ALODOKTER. Dokter akan membantu Anda mendapatkan informasi dan saran yang sesuai dengan kondisi Anda.