Alkaptonuria

Pengertian Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kelainan langka yang dialami seseorang saat terjadi penumpukan asam homogentisat (homogentisic acid) dalam tubuh. Akibatnya, urine atau sebagian anggota tubuh terlihat berwarna gelap atau hitam seiring waktu sehingga menimbulkan sejumlah masalah kesehatan.

Alkaptonuria

Alkaptonuria merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua. Gejala penyakit ini sering terabaikan pada mulanya dan baru terlihat setelah penderitanya mencapai usia akhir 20-an atau awal 30-an. Hal ini terjadi karena penumpukan asam homogentisat terjadi secara perlahan. Akibat dari penumpukan zat tersebut, tulang rawan, tendon, tulang, kuku, atau telinga menjadi gelap atau berwarna kehitaman.  Penderita alkaptonuria masih bisa hidup secara normal, meski kualitas hidupnya dapat terganggu akibat masalah nyeri pada sendi atau gangguan pada organ jantung.

Gejala Alkaptonuria

Gejala alkaptonuria dapat muncul sejak bayi, meski sering kali gejala ini terabaikan karena awalnya tidak terlihat dengan jelas. Pada saat bayi, awal gejala biasanya ditandai dengan noda hitam pada popok bayi. Gejala terlihat semakin jelas seiring pertambahan usia, terutama pada mata, telinga, kuku atau kulit, serta organ tubuh lainya. Gejala tersebut meliputi:

  • Gejala pada kuku dan kulit, berupa perubahan warna keringat, kuku berubah menjadi biru, dan warna kulit yang berubah terutama di dahi, pipi, ketiak, dan daerah kelamin.
  • Gejala pada mata, berupa noda berwarna cokelat atau abu-abu pada bagian putih mata.
  • Gejala pada telinga, berupa tulang rawan telinga menjadi biru kehitaman (ochronosis), serta kotoran telinga menjadi hitam atau cokelat kemerahan.
  • Gejala awal osteoarthritis, seperti nyeri atau kaku pada sendi dan tulang punggung, bahu, panggul, atau lutut. Gejala ini umumnya mulai muncul sejak usia 20 atau 30 tahun.
  • Gejala lain, di antaranya napas pendek atau sulit bernapas, pembuluh darah menjadi kaku dan melemah, penyakit katup jantung serta terbentuknya batu ginjal, prostat, atau kandung kemih.

Penyebab dan Faktor Risiko Alkaptonuria

Dalam keadaan normal, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam amino), yaitu tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi kimia. Namun dalam kondisi alkaptonuria, tubuh tidak dapat memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah cukup. Enzim tersebut dibutuhkan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat menumpuk lalu menjadi pigmen berwarna hitam atau gelap dalam tubuh, sementara sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine.

Ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim homogentisate oxidase disebabkan oleh adanya mutasi pada gen penghasil enzim tersebut, yaitu gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif, yang artinya mutasi gen tersebut harus diturunkan dari kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini, tidak hanya salah satu.

Diagnosis Alkaptonuria

Diagnosis alkaptonuria dapat dilakukan jika seseorang dicurigai mengalami gejala penyakit ini, seperti urine berwarna cokelat keruh atau hitam jika terpapar udara. Guna memastikannya, dokter dapat melakukan pemeriksaan urine, terutama untuk melihat keberadaan asam homogentisat dalam urine. Selain itu, dilakukan juga tes DNA untuk melihat apakah terjadi mutasi gen HGD dalam tubuh.

Pengobatan Alkaptonuria

Tindakan penanganan perlu segera dilakukan ketika seseorang terdiagnosis menderita alkaptonuria. Jika kondisi ini terdeteksi saat masih anak-anak, tindakan yang dapat dilakukan adalah memperlambat laju penyakit dengan menerapkan diet makanan rendah protein guna menurunkan kadar tirosin dan fenilalanin dalam tubuh. Selain itu, dokter juga akan merekomendasikan pemberian vitamin C untuk memperlambat penumpukan asam homogentisat dalam tulang dan tulang rawan.

Penanganan lain yang dapat dilakukan adalah dengan pemberian obat bernama nitisinone. Meski hingga kini belum ada obat yang secara khusus dapat mengatasi alkaptonuria, nitisinone dapat diberikan untuk menurunkan kadar asam homogentisat dalam tubuh. Nitisinone merupakan pengahambat enzim yang membentuk asam homogentisat.

Guna mengatasi gejala atau mencegah komplikasi yang dapat ditimbulkan alkaptonuria, dokter biasanya akan menganjurkan penderita untuk:

  • Mengonsumsi obat pereda nyeri dan obat antiinflamasi guna mengatasi nyeri sendi.
  • Menjalani Fisioterapi ini dilakukan dengan bantuan alat bernama transcutaneous electrical nerve stimulation (TENS) untuk membuat ujung saraf tulang belakang menjadi mati rasa sehingga nyeri mereda.
  • Melakukan olah raga ringan secara teratur. Penderita alkaptonuria sering mengalami nyeri pada sendi atau sendi terasa kaku. Guna menghambat tingkat keparahannya serta untuk membantu memperkuat otot dan sendi, penderita perlu melakukan olah raga ringan, misalnya berenang secara teratur. Olah raga ringan lainnya, seperti yoga dan pilates juga dapat dilakukan. Dianjurkan untuk menghindari olahraga berat dan rentan akan kontak fisik, seperti sepak bola atau tinju, guna mencegah cedera pada sendi.
  • Dukungan emosional. Penderita alkaptonuria bisa saja mengalami kecemasan atau depresi akibat kondisi kesehatan yang terganggu sepanjang hidup. Oleh karena itu, diperlukan dukungan emosional terhadap pasien dan keluarganya agar bisa menjalaninya.

Jika alkaptonuria menimbulkan kerusakan pada sendi atau organ lain, tindakan operasi mungkin akan disarankan. Prosedur ini dilakukan pada separuh kasus penderita alkaptonuria di atas usia 50 atau 60 tahun. Jenis operasi yang biasanya dilakukan pada sendi adalah operasi penggantian panggul atau lutut. Sedangkan jenis operasi pada organ jantung yang umumnya dilakukan apabila katup jantung mengeras adalah operasi penggantian katup jantung.

Referensi