Sindrom triple X adalah kelainan genetik akibat kelebihan kromosom X. Kelainan ini hanya terjadi pada wanita dan dapat memengaruhi perkembangan fisik serta kemampuan berpikir dan mengolah informasi. Meski begitu, kebanyakan penderita sindrom ini tidak merasakan gejala dan tetap bisa menjalani aktivitas seperti biasa.
Sindrom triple X dikenal juga dengan trisomi X atau sindrom wanita super. Kondisi ini merupakan salah satu kelainan genetik yang cukup jarang terjadi. Diperkirakan hanya 1 dari 1.000 wanita yang mengalami sindrom triple X.
Sesuai dengan namanya, sindrom triple X disebabkan oleh kelebihan kromosom X. Normalnya, wanita terlahir dengan 2 kromosom X. Namun, pada kondisi ini, wanita memiliki 3 kromosom X sehingga memengaruhi fisik, perkembangan otak, dan kemampuan berpikirnya.
Penyebab Sindrom Triple X
Penyebab sindrom triple X tidak diketahui secara pasti. Namun, sindrom ini diduga dapat terjadi akibat pembentukan sel telur dan sel sperma yang tidak sempurna atau adanya masalah saat proses pembuahan. Meski sindrom triple X termasuk kelainan genetik, kondisi ini tidak diturunkan dari orang tua ke anak.
Selain itu, ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami sindrom triple X, seperti:
- Terlahir dari ibu yang berusia lebih dari 35 tahun saat hamil
- Memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga
- Mengalami keguguran di kehamilan sebelumnya
- Memiliki riwayat cacat lahir pada bayi sebelumnya
Gejala Sindrom Triple X
Sindrom triple X ditandai dengan gejala yang berkaitan dengan perkembangan fisik dan kemampuan otak. Meski begitu, beberapa penderitanya mungkin tidak merasakan gejalanya sama sekali sehingga kebanyakan kasus sindrom triple X sulit terdeteksi dan baru terdiagnosis saat dewasa. Kebanyakan penderita sindrom triple X juga tetap bisa menjalani hidup dengan normal.
Berikut ini adalah gejala fisik yang bisa terjadi pada penderita sindrom triple X:
- Jarak antara kedua mata lebih lebar
- Sudut bagian dalam mata tertutup lipatan kulit (lipatan epikantus)
- Tulang dada melesak masuk ke dalam (pectus excavatum)
- Jari kelingking melengkung atau bengkok
- Kaki lebih panjang
- Telapak kaki rata
- Pertumbuhan tinggi badan lebih cepat
- Tonus otot melemah (hipotonia)
Tidak hanya itu, sindrom triple X juga dapat memengaruhi perkembangan otak dan kemampuan berpikir penderitanya sehingga menimbulkan berbagai gejala berikut:
- Terlambat bicara dan kesulitan melakukan keterampilan motorik, seperti duduk dan berjalan
- Kesulitan belajar, seperti membaca, menulis, dan berhitung
- Kesulitan mengingat, menentukan salah dan benar, serta memproses sebuah informasi
- Sulit berinteraksi dan berkomunikasi dengan orang lain
- IQ sedikit lebih rendah dari rata-rata
- Masalah perilaku, seperti attention deficit hyperactivity (ADHD) atau gejala autisme
Selain berbagai gejala di atas, penderita sindrom triple X juga mengalami beberapa kondisi lain, seperti masalah pada ginjal, perbedaan struktur jantung, sering terkena infeksi saluran kemih, sembelit kronis atau sakit perut, menopause dini, serta penyakit autoimun yang dapat memicu hipotiroid.
Kapan harus ke dokter
Jika Anda atau keluarga Anda mengalami gejala yang mengarah ke sindrom triple X, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter. Dengan begini, dokter dapat memastikan apakah gejala tersebut berkaitan dengan sindrom triple X atau tidak, serta memberikan penangan yang sesuai untuk mengatasi gejalanya.
Meskipun bisa hidup dengan normal, kebanyakan penderita sindrom triple X tetap disarankan untuk menjalani pemeriksaan medis secara berkala. Hal ini untuk memastikan kesehatannya tetap optimal, serta mencegah berbagai komplikasi akibat sindrom ini.
Diagnosis Sindrom Triple X
Sindrom triple X bisa didiagnosis sejak dini pada janin melalui tes prenatal, seperti amniocentesis, Chorionic Villus Sampling (CVS), dan noninvasive prenatal testing (NIPT), untuk menganalisis kromosom.
Selain itu, orang tua juga dapat mendeteksi sindrom triple X dengan memperhatikan gejala pada bayi. Jika bayi mengalami keterlambatan bicara atau kesulitan untuk melakukan keterampilan motorik, jangan tunda untuk berkonsultasi dengan dokter untuk memastikan kondisinya.
Dokter dapat melakukan pengambilan sampel darah untuk tes genetik, seperti tes kariotipe dan analisis mikroarray kromosom. Kedua tes tersebut bertujuan untuk mengetahui adanya kromosom X ekstra dan seberapa banyak sel di tubuh yang terdampak.
Pengobatan Sindrom Triple X
Sindrom triple X tidak dapat disembuhkan dan dihilangkan karena merupakan sebuah kelainan genetik. Meski begitu, terdapat berbagai opsi pengobatan untuk meringankan atau bahkan mengatasi beberapa gejalanya, seperti:
- Menjalani kontrol rutin dengan dokter sejak dini agar tumbuh kembang penderita sindrom Triple X terus terpantau. Hal ini dapat mencegah keterlambatan perkembangan otak dan mengoptimalkan kemampuan berpikirnya.
- Melakukan terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara apabila mengalami keterlambatan bicara dan kesulitan melakukan keterampilan motorik.
- Berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter ahli endokrin untuk mengevaluasi tinggi badan.
- Melakukan konseling dengan psikolog agar lebih mudah menyesuaikan diri dengan lingkungan sosial serta dapat menjaga kesehatan mentalnya.
- Melakukan USG pada ginjal apabila timbul masalah yang terkait dengan organ ini.
- Melakukan pemeriksaan jantung (ekokardiografi) untuk mengevaluasi struktur jantung.
- Berkonsultasi dengan dokter apabila hendak merencanakan kehamilan. Apabila penderita sindrom triple X mengalami kegagalan ovarium prematur, dokter dapat menyarankan pengobatan dengan estrogen.
Komplikasi Sindrom Triple X
Jika tidak ditangani dengan benar, sindrom Triple X dapat menimbulkan komplikasi, seperti:
- Tidak memiliki kepercayaan diri
- Memiliki hubungan sosial yang buruk dengan orang lain
- Mengalami berbagai gangguan kejiwaan, seperti anxiety dan depresi
- Mengalami gangguan kesuburan, apabila penderita mengalami gejala kegagalan ovarium prematur
Pencegahan Sindrom Triple X
Sindrom triple X tidak dapat dicegah karena termasuk kelainan genetik. Meski begitu, ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk meminimalkan risiko terjadinya kelainan genetik ini.
Cara tersebut bisa dimulai ketika pasangan berencana menjalani program kehamilan. Pasangan yang hendak merencanakan kehamilan harus melakukan konsultasi program hamil atau pemeriksaan prakonsepsi terlebih dahulu agar dapat memastikan kesiapan kondisi kesehatan masing-masing.
Selain itu, lakukan beberapa cara berikut ini untuk menjaga kualitas sperma dan sel telur, sehingga dapat meminimalkan risiko terjadinya gangguan perkembangan embrio:
- Konsumsi makanan dan minuman yang sehat.
- Jangan merokok dan jangan mengonsumsi minuman beralkohol.
- Jaga berat badan tetap ideal.
- Lakukan olahraga secara rutin setidaknya 150 menit per minggu.
- Kelola stres dengan baik.
- Hindari menggunakan lubrikan atau pelumas saat berhubungan seksual.
- Selalu lakukan aktivitas seksual yang sehat.
Risiko terjadinya sindrom triple X juga dikurangi melalui program bayi tabung. Dengan mengikuti program ini, bakal janin (embrio) dapat diperiksa terlebih dahulu untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom atau tidak. Dengan begitu, risiko bayi mengalami kelainan genetik, seperti sindrom Triple X dapat diminimalkan.