Defisiensi alfa-1 antitripsin adalah penyakit bawaan yang terjadi ketika tubuh kekurangan atau malah tidak memproduksi protein alfa-1 antitripsin. Akibatnya, terjadi gangguan pada organ paru-paru dan liver. Gejala defisiensi alfa-1 antitripsin biasanya mulai terjadi sekitar usia 20–50 tahun.

Protein alfa-1 antitripsin diproduksi oleh organ hati. Protein ini berperan penting dalam melindungi paru-paru dan liver dari infeksi maupun iritasi yang bisa menyebabkan keluhan pada kedua organ tersebut.

Defisiensi Alfa-1 Antitripsin - Alodokter

Pada penderita defisiensi alfa-1 antitripsin, terjadi perubahan atau mutasi gen tertentu, yang membuat hati memproduksi sedikit protein alfa-1 antitripsin atau bahkan tidak menghasilkannya sama sekali. Akibatnya, tubuh kehilangan perlindungan sehingga paru-paru dan hati akan lebih mudah mengalami kerusakan.

Penyebab Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Defisiensi alfa-1 antitripsin disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen serine protease inhibitor (SERPINA1), yang mengatur produksi protein alfa-1 antitripsin di liver. Mutasi gen ini bisa menyebabkan terbentuknya protein yang tidak berfungsi dengan baik sehingga tubuh mengalami defisiensi alfa-1 antitripsin.

Defisiensi alfa-1 antitripsin merupakan penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anak. Umumnya, anak bisa mengalami kondisi ini jika mendapatkan gen abnormal dari kedua orang tuanya. Namun, apabila gen yang tidak normal diturunkan dari salah satu orang tua, anak akan menjadi pembawa (carrier) tanpa gejala.

Gejala Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Protein alfa-1 antitripsin berfungsi untuk mengendalikan enzim neutrofil agar tidak merusak jaringan tubuh yang sehat. Jika kadar protein alfa-1 antitripsin dalam tubuh rendah, paru-paru akan lebih mudah mengalami peradangan dan kerusakan karena enzim neutrofil bekerja berlebihan. 

Selain itu, protein yang abnormal bisa menumpuk di liver dan memicu gangguan fungsi hati. 

Gejala defisiensi alfa-1 antitripsin bisa muncul pada setiap kelompok usia, mulai dari bayi sampai dewasa. Namun, keluhan kondisi ini lebih sering terjadi pada usia 20–50 tahun. Beberapa gejala defisiensi alfa-1 antitripsin yang umum terjadi adalah:

  • Sesak napas setelah beraktivitas ringan
  • Kesulitan melakukan kegiatan, seperti berolahraga
  • Mengi 
  • Rasa tertekan di dada
  • Berat badan menurun
  • Infeksi saluran napas yang sering kambuh
  • Mudah lelah
  • Jantung berdebar saat berdiri
  • Kulit atau mata menguning (penyakit kuning)
  • Bengkak di perut atau kaki
  • Batuk atau muntah darah
  • Mudah mengalami memar

Gejala-gejala di atas dapat memburuk jika penderita defisiensi alfa-1 antitripsin merokok atau terpapar asap rokok, serta mengonsumsi minuman beralkohol. Pada kasus tertentu, orang dengan kondisi ini juga dapat mengalami panniculitis, yaitu penebalan kulit yang disertai benjolan atau bercak nyeri.

Pada bayi, gejala defisiensi alfa-1 antitripsin dapat meliputi:

  • Kulit dan mata menguning
  • Berat badan sulit bertambah
  • Perut bengkak akibat pembesaran hati
  • Mimisan atau perdarahan
  • Mudah memar

Kapan harus ke dokter

Lakukan konsultasi dengan dokter jika Anda atau anak Anda mengalami keluhan di atas, khususnya bila ada riwayat keluarga dengan defisiensi alfa-1 antitripsin. Agar aman dan nyaman, Anda bisa berkonsultasi lewat Chat Bersama Dokter. Dokter akan menanyakan beberapa hal untuk menentukan penyebab keluhan.

Apabila diperlukan pemeriksaan lebih lanjut, dokter dapat menyarankan Anda untuk membuat janji konsultasi langsung di sini. Melakukan booking dokter sekarang bisa dari mana saja dan semuanya bisa dilakukan dalam hitungan menit.

Jika sering mengalami batuk, sesak, atau kesulitan bernapas, jangan tunda untuk mencari pertolongan dokter ke IGD rumah sakit terdekat. 

Bagi yang berencana hamil dan memiliki keluarga dengan defisiensi alfa-1 antitripsin, sebaiknya bicarakan dengan dokter untuk mengetahui risiko penurunan penyakit ini kepada anak di kemudian hari.

Diagnosis Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Untuk mendiagnosis defisiensi alfa-1 antitripsin, dokter akan melakukan tanya jawab seputar gejala dan penyakit yang ada dalam keluarga. Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mendeteksi bunyi napas, perubahan warna kulit atau mata, frekuensi pernapasan, serta pembengkakan liver.

Beberapa pemeriksaan penunjang berikut dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis:

  • Tes darah, untuk mengukur kadar alfa-1 antitripsin
  • Foto Rontgen dada, untuk mendeteksi kerusakan pada paru-paru
  • CT scan, untuk melihat gambaran paru-paru dan hati secara lebih detail
  • Tes spirometri, untuk menilai fungsi paru-paru
  • Biopsi kulit, untuk memastikan penyebab panniculitis yang mungkin muncul akibat defisiensi alfa-1 antitripsin 
  • Tes DNA, untuk mengetahui gen abnormal pada pasien yang dapat menyebabkan defisiensi alfa-1 antitripsin

Pengobatan Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Pengobatan defisiensi alfa-1 antitripsin bertujuan untuk meredakan gejala, memperlambat kerusakan organ, dan mencegah komplikasi. Metode penanganannya akan disesuaikan dengan kadar protein alfa-1 antitripsin, serta kondisi liver dan paru-paru pasien.

Jika hati dan paru-paru masih berfungsi normal, pasien dianjurkan menjalani pemeriksaan rutin dan menerapkan pola hidup sehat. Caranya adalah dengan tidak merokok, menghindari paparan polusi, serta tidak mengonsumsi minuman beralkohol.

Apabila terjadi gangguan pada organ, dokter dapat memberikan obat atau menjalankan prosedur tertentu, seperti yang dijelaskan berikut:

  • Obat bronkodilator, seperti Astherin, Forasma, atau Ataroc, yang berguna untuk melebarkan saluran napas sehingga pasien dapat kembali bernapas dengan lega
  • Obat kortikosteroid, untuk mengurangi peradangan di paru-paru
  • Terapi augmentasi, untuk meningkatkan kadar protein alfa-1 antitripsin agar paru-paru tetap berfungsi normal dan mencegah kerusakan lebih lanjut
  • Transplantasi hati, untuk mengganti organ liver yang telah rusak dengan hati yang sehat dari pendonor
  • Antibiotik, seperti tetracycline, atau obat lain, misalnya colchicine, bila defisiensi alfa-1 antitripsin juga menyebabkan panniculitis

Komplikasi Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Jika tidak diobati, defisiensi alfa-1 antitripsin dapat meningkatkan risiko terjadinya beberapa komplikasi berikut ini:

Pencegahan Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Karena bersifat genetik, defisiensi alfa-1 antitripsin sulit untuk dicegah sepenuhnya. Namun, ada beberapa upaya yang bisa dilakukan untuk menjaga kesehatan paru-paru dan hati, yaitu dengan: