Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan rendah dan kelainan fisik yang khas. Gejala down syndrome bisa ringan atau berat, bahkan dapat menyebabkan penyakit jantung.
Down syndrome atau sindrom Down merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya.
Dengan terapi dan dukungan yang tepat dan diberikan sejak dini, penderita Down syndrome dapat hidup lebih baik dan produktif.
Penyebab dan Jenis Down Syndrome
Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom 21. Sindrom Down terbagi dalam tiga jenis, yaitu:
- Trisomi 21
Trisomi 21 merupakan jenis Down syndrome yang paling sering terjadi. Pada jenis ini, setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21. - Mosaik
Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel sehingga ciri-ciri Down syndrome pada penderita jenis mosaik tidak terlalu terlihat jelas seperti pada trisomi 21. - Translokasi
Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain. sindrom Down jenis translokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.
Pengobatan dan Pencegahan Down Syndrome
Pengobatan Down syndrome bertujuan untuk mengatasi kondisi yang menyertainya dan membantu penderita dalam beraktivitas. Metode pengobatannya dapat berupa terapi atau pemberian obat-obatan.
Sindrom Down tidak dapat dicegah. Namun, konseling genetik dapat memberitahu Anda seberapa besar kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini.
Pemeriksaan genetik disarankan bagi orang yang memiliki keluarga dengan Down syndrome atau merencanakan kehamilan berikutnya setelah sebelumnya memiliki anak yang menderita kelainan ini.