Dystonia

Pengertian Dystonia

Dystonia adalah sebuah kondisi medis yang ditandai oleh adanya gangguan pada pergerakan otot, sehingga otot akan berkontraksi secara berulang-ulang tanpa sadar.

Gerakan berulang-ulang ini menyebabkan penderita dystonia seringkali memiliki postur tubuh yang tidak biasa dan terkadang mengalami gemetar (tremor). Dystonia dapat menyerang hanya satu anggota tubuh (dystonia fokal), dua atau lebih bagian tubuh yang berkaitan (dystonia segmental), atau seluruh tubuh (dystonia general).

Dystonia - Alodokter

Berdasarkan penyebabnya, dystonia dibagi menjadi dua kategori, yaitu dystonia primer dan dystonia sekunder. Dystonia primer adalah dystonia yang penyebabnya belum diketahui dengan jelas, namun beberapa dari kasusnya diketahui disebabkan oleh mutasi genetik atau keturunan, dan biasanya terjadi dalam usia belia.

 

Dystonia sekunder dapat terjadi akibat berbagai kondisi pemicu seperti

  • Gangguan pada sistem saraf - contohnya adalah pada penderita penyakit Parkinson dan sklerosis ganda.
  • Gangguan pada otak – contohnya adalah kelumpuhan otak (cerebral palsy) yang seringkali terjadi sebelum atau sesaat setelah lahir, tumor otak, dan stroke.
  • Infeksi – infeksi yang bisa menyebabkan dystonia antara lain adalah HIV dan radang otak atau
  • Obat-obatan – obat-obatan yang dimaksud adalah jenis antipsikosa (obat untuk mengatasi gangguan mental) atau obat antikejang (digunakan untuk mengatasi epilepsi).
  • Penyakit Wilson’s – kondisi di mana terjadi penumpukan tembaga di jaringan tubuh.
  • Penyakit Huntington’s – penyakit keturunan yang bisa berakibat pada gangguan mental.
  • Trauma – biasanya cedera yang menyerang tulang tengkorak atau tulang belakang.
Dystonia sendiri bukanlah kondisi medis yang sering dijumpai. Tercatat, dystonia menyerang 1% populasi dunia, dengan jumlah wanita lebih banyak daripada pria. Sayangnya, masih belum ada data mengenai angka kejadian dystonia di kawasan Asia, terutama di Indonesia.

Gejala Dystonia

Gejala dystonia sangat bervariasi, tergantung dari jenis dystonia serta waktu awal kejadiannya (onsetnya). Berdasarkan waktu, dystonia dibagi menjadi dua, yakni dystonia onset dini dan dystonia onset lambat.

Pada dystonia onset dini, gejala awal akan muncul pada usia anak-anak atau remaja. Gejala biasanya akan bermula dari lengan atau kaki sebelum akhirnya menyebar ke bagian tubuh lainnya. Berikut adalah beberapa jenis dystonia onset dini serta gejala-gejalanya.

  • Dystonia generalisasi: Dystonia generalisasi kerap menyerang anak-anak menjelang remaja, dan gejalanya biasanya dimulai dari bagian otot kaki sebelum menyebar ke anggota tubuh lainnya. Beberapa gejala yang dapat muncul antara lain kram otot, postur tubuh bengkok dan tidak normal, kaki dan tangan menekuk ke arah dalam, dan kejang.
  • Dystonia dopa-responsive: Dystonia dopa-responsive termasuk dalam kelompok dystonia generalisasi, dan biasanya menyerang kelompok usia 6-16 tahun. Gejala yang paling sering dijumpai adalah cara berjalan yang kaku dan aneh. Telapak kaki bisa menekuk ke arah atas, atau bisa menekuk ke arah luar. Gejala lain seperti kaku otot dan kram di lengan dan pundak dapat terjadi, meski jarang.
  • Dystonia myoclonus: Ini merupakan jenis dystonia yang jarang, di mana bagian tubuh seperti lengan, leher, dan pundak bisa terserang. Biasanya, dystonia ini menyerang dua bagian tubuh yang berkaitan (dystonia segmental), dan menimbulkan gejala seperti hentakan tiba-tiba seperti orang tersengat listrik.
  • Dystonia paroxysmal: Jenis dystonia ini paling jarang dijumpai, dan gejalanya biasanya adalah gerakan kejang mendadak yang dapat terjadi pada kondisi tertentu seperti stres atau kelelahan. Gejala ini kerap disamakan dengan penyakit epilepsi, namun dalam kondisi ini penderita masih sadar dan dapat mengalami kejang selama beberapa menit hingga jam.
Sedangkan untuk dystonia onset lambat, gejala awal mulai muncul pada usia dewasa, dan serangan biasanya dimulai dari kepala, leher atau lengan dan tidak menyebar ke bagian tubuh lainnya. Gejala late onset tidak menyebar ke anggota tubuh yang lainnya. Yang termasuk dystonia onset lambat adalah:
  • Dystonia servikal: Dystonia servikal atau yang disebut juga dengan tortikolis adalah dystonia yang hanya menyerang 1 bagian tubuh (dystonia fokal), yakni leher. Kontraksi di leher dapat menyebabkan leher berputar ke atas (mendongak), ke bawah (menunduk), atau ke samping.
  • Blefarospasme: Blefarospasme adalah kondisi di mana terjadi kelemahan otot di sekitar mata, sehingga mata akan secara tidak sadar terpejam. Pada beberapa kasus yang parah, pasien sampai tidak mampu membuka matanya.
  • Kram penulis (Writer’s cramp): Kram penulis atau yang disebut dengan task-specific dystonia adalah dystonia yang mengakibatkan gerakan gemetar (tremor) tanpa sadar pada bagian otot lengan dan pergelangan tangan. Gejala ini kerap menyerang penulis, musisi, pemain golf hingga seseorang yang sering mengetik dengan frekuensi berlebihan.
  • Dystonia laring: Pada dystonia laring, otot di sekitar pita suara (laring) akan menjadi kaku, sehingga akan menghasilkan suara seperti “tercekik” atau “tersengal-sengal”, Suara yang dihasilkan ini pun tergantung otot laring menjadi kaku ke arah luar atau dalam.
  • Dystonia Oromandibular: Dystonia oromandibular adalah jenis dystonia yang menyerang area otot wajah bagian bawah, lidah, atau rahang. Gerakan-gerakan yang bisa ditimbulkan antara lain adalah meringis, bibir mengerut, rahang terbuka dan tertutup secara berulang-ulang, serta terdapat gerakan lidah spontan yang tidak dapat dikontrol. Pasien biasanya juga akan mengalami kesulitan untuk menelan makanan.
  • Kejang hemifasial: Gejala yang muncul antara lain adalah kedutan yang berulang-ulang pada satu sisi wajah, biasanya pada bagian mata atau mulut.

Diagnosis Dystonia

Untuk menegakkan diagnosis dystonia, dokter biasanya memerlukan beberapa tahapan guna menentukan penyebab utama dari dystonia tersebut. Dokter mungkin akan menanyakan beberapa hal seperti:
  • Usia saat gejala muncul untuk pertama kalinya
  • Urut-urutan bagian tubuh yang terkena
  • Apakah penyakit memburuk secara cepat
Dari berbagai pertanyaan tersebut, dokter kemungkinan akan dapat membedakan apakah Anda menderita dystonia primer atau sekunder. Apabila Anda dicurigai menderita dystonia sekunder, Anda mungkin akan disarankan untuk menjalani berbagai pemeriksaan tambahan sebagai berikut guna mencari tahu penyebab utama dari dystosia.
  • Tes urin dan sampel darah – tes ini bertujuan untuk memeriksa fungsi organ tubuh, misalnya hati, serta untuk melihat apakah ada proses infeksi atau kadar senyawa beracun di dalam tubuh Anda.
  • Tes genetik - pengambilan sampel DNA biasanya digunakan untuk mencari tahu apakah Anda memiliki kelainan gen yang berhubungan dengan dystonia. Tes DNA juga dapat menentukan apakah dystonia Anda disebabkan oleh penyakit genetik seperti penyakit Huntington’s.
  • Magnetic Resonance Imaging (MRI) – tes pencitraan ini berguna untuk memeriksa apakah ada gangguan atau kerusakan di otak, dan dapat berguna juga untuk mendeteksi adanya tumor di otak.
  • Electromyography (EMG) – tes ini berfungsi untuk mengukur aktivitas aliran listrik di dalam otot.

Pengobatan Dystonia

Dystonia tidak bisa disembuhkan, namun ada beberapa pengobatan yang dapat dilakukan untuk mengurangi frekuensi kemunculan gejala dan tingkat keparahannya, yaitu melalui:
  • Suntikan Botox (Botulinum Toxin): Botulinum toxin bekerja dengan cara menghambat senyawa-senyawa penyebab kekakuan/spasme otot sehingga tidak mencapai target otot sasaran. Botulinum toxin diberikan secara suntikan, dan dilakukan langsung pada area yang terkena. Efek suntikan botox akan bertahan selama dua hingga tiga bulan sebelum dilakukan suntikan ulangan. Suntikan botox biasanya diberikan pada dystonia fokal atau dystonia
  • Obat-obatan: Obat-obatan yang diberikan adalah jenis obat yang bekerja untuk menghambat sinyal-sinyal di otak yang merangsang kekakuan otot. Dokter mungkin akan meresepkan beberapa macam obat sesuai dengan kondisi penderita, seperti levodopa (untuk mengontrol gerakan motorik dan bisa juga diberikan pada penderita penyakit Parkinson), obat antikolinergik (untuk menghambat kimia asetilkolin penyebab kejang otot), balcofen (untuk mengontrol kejang dan juga bisa diberikan pada penderita lumpuh otak atau sklerosis ganda), diazepam (untuk menimbulkan efek relaksasi), tetrabenazine (untuk menghambat dopamin), dan clonazepam (untuk mengurangi gejala pergerakan otot yang berlebihan).
  • Fisioterapi: Dokter mungkin juga akan menyarankan untuk melakukan terapi seperti fisioterapi, pijat atau peregangan otot untuk meredakan nyeri otot, terapi bicara, terapi sensorik untuk mengurangi kontraksi otot, hingga latihan pernapasan dan yoga.
  • Operasi: Terdapat dua jenis operasi yang mungkin disarankan dokter jika tidak ada pengobatan yang berhasil, di antaranya adalah operasi stimulasi otak dalam dan operasi denervasi selektif. Dalam operasi stimulasi otak, dokter akan menanamkan elektroda atau baterai pada otak dan menggabungkannya dengan listrik dalam tubuh untuk menghambat gejala dystonia. Sedangkan dalam operasi denervasi selektif, dokter akan memotong saraf penyebab kejang otot untuk menghentikan gejala secara permanen.
Sebelum melakukan terapi atau mengkonsumsi obat-obatan apa pun, pastikan Anda sadar dengan kemungkinan terjadinya efek samping, seperti mengantuk, mual, bingung, kesulitan menelan, penglihatan ganda, perubahan suara, mulut mengering, konstipasi, kesulitan buang air kecil, kesulitan mengingat, hingga kehilangan keseimbangan. Konsultasikan dengan dokter untuk mengetahui efek samping yang mungkin terjadi sesuai dengan kondisi Anda.

Komplikasi Dystonia

Ada beberapa komplikasi yang mungkin dapat dialami oleh penderita dystonia, tergantung pada jenis dan lokasinya. Komplikasi-komplikasi tersebut meliputi:
  • Keterbatasan gerak, sehingga kesulitan untuk melakukan pekerjaan sehari-hari
  • Kesulitan menggerakan rahang, menelan, atau berbicara
  • Kelelahan dan rasa sakit akibat kontraksi otot berlebihan
  • Kebutaan (jika dystonia menyerang kelopak mata)
  • Masalah psikologis (cemas, depresi, atau bahkan menarik diri dari masyarakat)
Selain itu, ada juga beberapa kemungkinan komplikasi yang dapat terjadi setelah melakukan operasi, seperti berhentinya elektroda atau kesalahan pemasangan baterai dalam operasi stimulasi otak, atau pembengkakan, nyeri seperti tertusuk-tusuk, dan infeksi pada bagian leher setelah melakukan operasi denervasi selektif.