Penyakit Jantung Bawaan

Pengertian Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan atau congenital heart disease adalah kelainan pada struktur jantung yang dialami sejak lahir. Kondisi ini dapat mengakibatkan gangguan pada aliran darah dari dan ke jantung, baik yang tergolong ringan ataupun kompleks, sehingga berpotensi membahayakan nyawa.

Penyakit Jantung Bawaan - Alodokter

Penderita penyakit jantung bawaan disarankan untuk memantau kondisi jantungnya seumur hidup, walaupun sudah pernah diobati saat masih kecil. Hal ini dilakukan untuk mendeteksi jika terdapat gejala atau tanda-tanda yang membahayakan sejak dini.

Penyebab Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan terjadi karena adanya gangguan pada proses pembentukan dan perkembangan jantung saat janin berada di dalam kandungan.

Secara umum, struktur jantung manusia dibagi menjadi empat ruang, yaitu 2 serambi jantung (atrium) dan 2 bilik jantung (ventrikel), masing-masing terbagi kanan dan kiri. Atrium dan ventrikel kanan jantung berfungsi menerima darah dari seluruh tubuh dan memompa darah ke paru-paru. Setelah mengikat oksigen di paru-paru, darah lalu kembali jantung, yaitu ke atrium dan ventrikel kiri. Selanjutnya, ventrikel kiri jantung akan memompa darah yang kaya akan oksigen tadi ke seluruh tubuh melalui aorta.

Bagi penderita penyakit jantung bawaan, putaran darah ini dapat terganggu dikarenakan adanya struktur jantung yang abnormal, termasuk struktur katup, ruang jantung, septum (dinding penyekat yang memisahkan ruang jantung), serta arteri.

Hingga saat ini, belum ada yang dapat memastikan apa penyebab utama gangguan pembentukan jantung tersebut, khususnya pada minggu ke-5 masa kehamilan, atau saat proses pembentukan jantung terjadi. Namun, terdapat beberapa faktor yang diduga dapat meningkatkan risiko terjadinya kondisi ini, di antaranya:

  • Genetika, yang diturunkan baik dari salah satu atau kedua orang tua, atau anggota keluarga lainnya. Penyakit jantung bawaan juga dapat dialami pada anak yang lahir dengan sindrom Down, sindrom Turner, dan sindrom Noonan.
  • Diabetes. Sebanyak 3-6% wanita yang menderita diabetes tipe 1 dan 2 berpotensi melahirkan bayi dengan kelainan jantung, khususnya pada bagian arteri. Hal ini terjadi dikarenakan tingginya kadar insulin dalam darah yang dapat mengganggu pertumbuhan janin.
  • Alkohol. Wanita hamil yang mengonsumsi minuman alkohol berlebih berpotensi melahirkan bayi dengan kelainan struktur arteri atau ventriklel jantung. Selain itu, paparan alkohol yang terdapat pada kosmetik seperti cat dan pembersih kuku, atau pada lem serta produk lainnya, juga dapat meningkatkan risiko terjadinya kondisi ini.
  • Flu. Meskipun penjelasannya secara medis belum dipastikan, terdapat beberapa kasus dimana wanita hamil yang mengalami flu pada trimester pertama, dua kali lebih berisiko melahirkan bayi dengan kelainan jantung. Dalam hal ini, vaksinasi flu sangat disarankan.
  • Infeksi rubella atau campak Jerman. Infeksi virus ini berisiko membahayakan pertumbuhan janin jika dialami oleh wanita yang hamil pada 8-10 minggu pertama kehamilan, termasuk organ jantung.
  • Merokok. Enam puluh persen kasus bayi dengan penyakit jantung bawaan dipicu oleh kandungan rokok yang dapat mempengaruhi perkembangan janin dalam kandungan.
  • Obat-obatan. Obat antikejang, obat anti jerawat, dan ibuprofen yang dikonsumsi tanpa petujuk dokter dapat membahayakan pertumbuhan janin, khususnya pada trimester pertama kehamilan.

Jenis-jenis Penyakit Jantung Bawaan

Terdapat beberapa jenis penyakit jantung bawaan, di antaranya adalah:

Stenosis katup aorta. Sekitar 5% penderita penyakit jantung bawaan dikategorikan ke dalam jenis ini. Dalam kasus ini, katup aorta yang berfungsi untuk mengalirkan darah ke aorta dan kemudian ke seluruh tubuh, mengalami penyempitan, sehingga menghambat aliran darah dan oksigen ke seluruh tubuh. Hal tersebut juga menyebabkan otot ventrikel kiri menebal dan membesar akibat beban kerja yang meningkat.

Stenosis katup pulmoner. 10% penderita penyakit jantung bawaan mengalami penyempitan pada katup pulmoner, yang berfungsi sebagai pengontrol aliran darah dari jantung kanan menuju paru-paru.

Anomali Ebstein (AE). Ini terjadi ketika katup trikuspid jantung yang membatasi atrium dengan ventrikel kanan tidak berfungsi dengan baik, mengakibatkan aliran darah pada jantung kanan menjadi kacau dan ventrikel kanan mengecil. Anomali ini dapat terjadi dengan atau tanpa adanya kecacatan lain pada jantung. AE tergolong sangat jarang terjadi, yakni 1% dari penderita penyakit jantung bawaan.

Transposisi arteri besar (TAB), merupakan kelainan yang ditemukan pada 5% penderita kelainan jantung bawaan, di mana terjadi gangguan pada pembentukan arteri jantung dan paru. Pada kondisi ini, kedua arteri tersebut “bertukar posisi” sehingga darah yang miskin oksigenlah yang dipompakan ke seluruh tubuh.

Koartktasio aorta, umumnya terjadi pada 10% penderita penyakit jantung bawaan dan beberapa kasus parah perlu ditangani segera setelah lahir. Dalam kelainan ini, aorta atau pembuluh darah utama mengalami penyempitan sehingga pengaliran darah dari jantung ke seluruh tubuh mengalami hambatan.

Patent ductus arteriosus (PDA). Ini termasuk penyakit jantung bawaan langka yang menyerang sekitar 5 dari 100.000 bayi. Kondisi ini tergolong sangat berbahaya dikarenakan lubang yang menghubungkan arteri pulmonal dengan aorta pada janin tidak  menutup setelah bayi lahir, sebagaimana mestinya. Akibatnya sebagian darah yang seharusnya dialirkan ke seluruh tubuh melalui aorta, masuk ke arteri pulmonal dan kembali ke paru-paru. Kondisi ini menyebabkan darah yang masuk ke paru-paru menjadi berlebihan, sekaligus juga menambah beban kerja jantung.

Truncus arteriosus, jenis ini termasuk penyakit yang cukup fatal jika tidak ditangani secara dini dikarenakan kedua arteri utama, yaitu arteri pulmonal dan aorta, terbentuk sebagai satu kesatuan. Hal ini mengakibatkan aliran darah ke paru-paru menjadi sangat berlebih, yang akan menyebabkan kesulitan bernapas serta kerusakan pada pembuluh darah dalam paru-paru.

Defek atau kecacatan pada septum, atau disebut juga dengan kebocoran jantung, adalah kondisi dimana terdapat lubang di antara atrium jantung atau di antara ventrikel jantung. Jika lubang berada pada septum atrium, maka darah akan mengalir dari atrium kiri ke atrium kanan jantung dan mengakibatkan pembesaran sisi kanan jantung. Sementara, jika lubang terdapat pada septum ventrikel, maka akan terjadi peningkatan tekanan pada paru-paru dan pembesaran pada ventrikel kiri. Defek pada septum sering menyebabkan sindrom Eisenmenger, yaitu bila aliran darah pada lubang septum berbalik dari bagian kanan ke bagian kiri jantung karena tekanan di paru-paru sudah sangat tinggi, sehingga darah yang miskin oksigen ikut dialirkan ke seluruh tubuh. Keadaan ini akan mengakibatkan organ-organ serta jaringan tubuh mengalami kekurangan oksigen, dan membutuhkan penanganan segera.

Cacat ventrikel tunggal, adalah kondisi dimana salah satu dari ventrikel jantung tidak berkembang dan berfungsi dengan baik. Kondisi ini fatal dan memerlukan penanganan segera melalui operasi, dalam minggu-minggu awal setelah lahir. Terdapat 2 jenis cacat ventrikel tunggal yang dapat terjadi, yaitu hypoplastic left heart syndrome (HLHS) dan tricuspid atresia.

Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) adalah penyakit jantung bawaan yang cukup langka, dimana bagian kiri jantung tidak berkembang dengan normal dan berukuran kecil, mengakibatkan pemompaan darah tidak dapat menggapai seluruh tubuh. Sedangkan tricuspid atresia merupakan kondisi dimana katup trikuspid tidak terbentuk dengan sempurna, mengakibatkan aliran darah dari atrium tidak mengalir ke ventrikel kanan, sehingga ventrikel kanan tidak berkembang dan mengecil.

Tetralogy of Fallot (ToF), merupakan kombinasi dari berbagai penyakit jantung bawaan, yang terdiri dari defek septrum ventrikel (lubang di antara kedua ventrikel jantung), stenosis pulmonal (penyempitan pada katup pulmonal), kelainan posisi aorta, serta hipertrofi ventrikel kanan (penebalan pada otot ventrikel kanan). Kondisi ini sangat jarang terjadi, dan dapat mengakibatkan percampuran antara darah kotor dan darah bersih, sehingga menyebabkan sianosis pada bayi.

Total or partial anomalous pulmonary venous return (TAPVR), adalah kondisi di rmana keempat pembuluh darah vena yang membawa darah dari paru-paru justru mengarah ke bagian kanan jantung. Dalam kondisi tertentu, kelainan ini juga dapat terjadi secara parsial, yaitu hanya beberapa pembuluh vena yang terbentuk dalam posisi keliru. Terkadang kondisi ini juga disertai dengan penyempitan pada pembuluh vena yang mengalami kelainan tersebut, dan dapat mengakibatkan kematian dalam waktu kurang dari satu bulan setelah lahir.

Gejala Penyakit Jantung Bawaan

Terdapat berbagai macam gejala yang dapat terlihat atau dirasakan pada penyakit jantung bawaan, tergantung jenis dan berat ringannya kelainan, antara lain:
  • Mengeluarkan keringat berlebihan.
  • Mudah lelah.
  • Tidak nafsu makan.
  • Berat badan menurun.
  • Kesulitan berolahraga atau melakukan aktivitas tertentu.
  • Detak jantung yang tidak beraturan (aritmia)
  • Napas terasa cepat dan pendek.
  • Terasa sakit pada dada.
  • Sianosis atau kulit menjadi kebiruan.
  • Kelainan bentuk ujung jari dan kuku yang dikenal dengan jari tabuh (clubbing fingers).
  • Pembengkakan pada jaringan atau organ tubuh (edema).
Pada sebagian kasus, gejala bisa tidak terlihat pada waktu bayi lahir, dan baru muncul saat mencapai usia remaja atau menjelang dewasa.

Diagnosis Penyakit Jantung Bawaan

Pemeriksaan jantung janin bisa dilakukan sejak usia kehamilan 5 minggu, dan dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan rutin menggunakan ultrasonografi (USG). Saat usia kehamilan sudah memasuki 18-22 minggu, dapat dilakukan pemeriksaan struktur anatomi jantung lebih mendalam melalui ekokardiografi janin, walau terkadang tes ini tidak dapat mendeteksi adanya kelainan jantung tertentu. Pemeriksaan ini biasa disarankan jika terdapat keluarga dengan riwayat kesehatan serupa.

Saat bayi lahir, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara keseluruhan dan jika ditemukan gejala seperti kulit yang membiru (sianosis) atau gejala lainnya yang mungkin muncul setelah pasien mencapai umur remaja atau dewasa, dokter akan menyarankan serangkaian pemeriksaan, seperti:

Ekokardiografi. Tes rekam jantung untuk memeriksa struktur dan gelombang suara ultrasonik pada jantung yang tidak dapat terdeteksi saat masa kehamilan.

Transesophageal echocardiography (TEE). Tes lanjutan yang dilakukan jika hasil ekokardiografi tidak mampu mendeteksi masalah yang dialami penderita. Tes ini menggunakan alat ultrasonografi khusus yang dimasukkan ke dalam kerongkongan dengan bantuan kateter. Pasien akan diberikan suntikan sedatif sebelum metode ini dilakukan.

Elektrokardiogram (EKG). Pemeriksaan fungsi jantung melalui aliran listrik dan pancaran sinyal jantung.

Foto Rontgen. Umumnya dilakukan pada bagian paru dan jantung untuk mengukur banyaknya darah di dalam paru dan ukuran anatomi jantung.

CT scan dan MRI. Tes pemindaian yang dilakukan untuk memeriksa kondisi jantung secara mendalam, mulai dari struktur hingga aliran darah.

Stress test, yaitu pemeriksaan kondisi jantung, seperti tekanan darah, kecepatan dan irama detak jantung, serta kadar oksigen, saat pasien berolahraga. Tes ini umumnya dilakukan di atas treadmill atau sepeda statis dan direkam dengan alat EKG.

 Pulse oximeter. Tes yang menggunakan alat dengan sensor khusus yang dipasang di ujung kuku tangan, jempol kaki, atau telinga untuk mengukur kadar oksigen dalam darah.

Kateterisasi jantung. Tes yang berfungsi untuk memeriksa aliran darah dan tekanan darah dalam jantung ini dilakukan dengan memasukkan kateter dan cairan perwarna khusus melalui pembuluh darah kunci paha, lengan atau leher, dan dipantau melalui mesin pemindaian sinar-X. Dokter akan memberikan suntikan anestesi lokal sebelum tindakan ini dilakukan.

Pengobatan Penyakit Jantung Bawaan

Dalam kasus ini, dokter biasanya menyesuaikan pengobatan penyakit jantung bawaan sesuai dengan kondisi dan jenis kelainan yang dialami pasien. Jika kondisi yang dialami pasien tergolong ringan, pengobatan mungkin tidak perlu dilakukan, namun kondisi tersebut perlu dimonitor secara berkala. Bagi penderita penyakit jantung bawaan yang tergolong moderat hingga berat, beberapa cara pengobatan akan disarankan, seperti pemberian obat-obatan, operasi, pengaturan pola makan, dan olahraga.

Obat-obatan

Obat-obatan seperti digoxin atau diuretik umumnya diberikan untuk mengeluarkan cairan berlebih dari tubuh, melancarkan pernapasan, mengontrol detak jantung, dan menguatkan kemampuan jantung dalam memompa darah.

Bagi penderita penyakit jantung bawaan jenis patent ductus arteriosus (PDA), obat seperti indomethacin dan ibuprofen dalam bentuk khusus dapat diberikan untuk merangsang penutupan ductus arteriosus.

Bagi bayi yang terdeteksi menderita cacat ventrikel tunggal setelah lahir, dokter akan memberikan suntikan prostaglandin untuk mendorong percampuran antara darah yang kaya oksigen dengan darah yang miskin oksigen. Suntikan ini akan diikuti dengan tindakan operasi yang dibagi menjadi 3 tahap setelah kondisi bayi stabil.

Tahap pertama adalah pemasangan saluran buatan (shunt) di antara jantung dan paru-paru bayi, dan dilakukan dalam hitungan hari setelah bayi lahir, untuk membantu proses pernapasan. Namun, tidak semua kasus memerlukan pemasangan shunt.

Tahap kedua adalah menyambungkan vena cava superior yang membawa darah dari tubuh bagian atas, langsung ke paru-paru. Tahap ini umumnya dilakukan pada saat bayi berusia 4-6 bulan.

Tahap ketiga adalah menyambungkan vena cava inferior, yang membawa darah dari anggota tubuh bagian bawah, langsung ke paru-paru. Tahap ini dilakukan saat bayi sudah memasuki usia 18-36 bulan.

Jenis Operasi Lainnya

Berikut ini adalah beberapa jenis operasi yang juga seringkali dilakukan dalam menangani kasus kelainan jantung bawaan, di antaranya:

Balloon valvuloplasty, yaitu proses bedah yang biasa dilakukan pada penderita stenosis katup aorta, stenosis katup pulmonal dan koartktasio aorta. Dalam prosedur ini, dokter akan memasang balon khusus pada ujung selang kateter dan dimasukkan melalui pembuluh darah hingga ke jantung. Balon tersebut kemudian akan ditiup untuk membuka katup dan melancarkan aliran darah. Bagi penderita koartktasio aorta dan stenosis katup pulmonal, selang metal (stent) dapat dipasang sebagai pengganti balon.

Bedah jantung terbuka, yaitu tindakan yang biasa dilakukan untuk mengganti katup jantung yang tidak berfungsi dengan baik, atau ketika teknik pemasangan balon tidak berhasil. Teknik ini juga dapat diaplikasikan pada penderita Anomali Ebstein (AE) dan bagi penderita yang memerlukan pemasangan alat pacu jantung.

Bedah rekonstruksi jantung, yaitu tindakan yang dilakukan untuk menutup lubang pada jantung dan membuka penyempitan katup. Bedah ini umumnya dilakukan pada penderita cacat septum atau Tetralogy of Fallot (ToF) dengan kondisi yang berat.     

Coarctectomy, adalah tindakan yang menggabungkan 2 ujung aorta setelah memotong pembuluh darah yang sempit agar aliran darah dapat kembali normal. Tindakan ini umumnya dilakukan untuk penderita truncus arteriosus.

Perbaikan transposisi arteri besar, atau disebut juga dengan arterial switch adalah tindakan memindahkan arteri dari posisi yang salah ke titik yang benar. Tindakan ini juga bisa dilakukan untuk pembuluh darah pulmonal yang mengalami kelainan letak.

Coronary artery bypass graft (CABG), adalah tindakan yang biasa dilakukan untuk mengobati penyakit jantung koroner dengan mencabut salah satu pembuluh darah dari dalam tubuh dan memasangnya pada titik penyumbatan jantung. Teknik ini juga dapat digunakan untuk penderita koartktasio aorta.

Transplantasi jantung, dilakukan jika kondisi penyakit sudah cukup parah dan tidak membaik dengan pengobatan apa pun.

Diet dan Olahraga

Untuk mengurangi keparahan gejala yang dialami dan menekan risiko memicu tekanan darah tinggi dan obesitas, dokter biasanya akan menyarankan penderita untuk mengonsumsi makanan rendah lemak dan melakukan aktivitas fisik secara rutin. Beberapa olahraga yang biasa disarankan adalah berenang atau jalan santai, namun hal ini akan disesuaikan dengan kondisi penyakit yang dialami pasien.

Komplikasi Penyakit Jantung Bawaan

Meski sudah menjalani pengobatan, penderita penyakit jantung bawaan berpotensi mengalami komplikasi, seperti:
  • Pertumbuhan yang lambat, seperti kesulitan berbicara, berjalan, menggerakan tubuh, berkonsentrasi, dan bertindak.
  • Infeksi saluran pernapasan dan jantung, seperti pneumonia, endoarditis, dan masalah pada katup jantung.
  • Aritmia. Kondisi ini terjadi akibat aliran listrik jantung yang tidak berfungsi dengan baik dan mengakibatkan denyut jantuk tidak beraturan. Kondisi ini juga dapat memicu kematian mendadak jika tidak ditangani.
  • Gagal jantung. Kondisi ini terjadi akibat jantung yang tidak mampu memompa darah ke organ tubuh lainnya. Gagal jantung juga dapat memicu kondisi-kondisi, seperti hipertensi pada jantung atau paru-paru serta penyakit jantung koroner.
  • Pembekuan darah. Kondisi ini dapat menyebabkan aliran darah menuju paru-paru atau otak tersumbat dan memicu penyakit lain, seperti emboli paru atau stroke.

Pencegahan Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan tidak sepenuhnya dapat dicegah. Meskipun demikian, penderita dapat menekan tingkat keparahannya melalui langkah-langkah berikut ini:
  • Mengenal gejala dengan baik dan memonitor kondisi jantung secara berkala.
  • Mengonsumsi obat-obatan dan berolahraga secara rutin.
  • Menekan aktivitas fisik dan mental agar tidak mudah lelah.
  • Berkonsultasi dengan dokter sebelum melakukan perawatan gigi untuk menghindari komplikasi.
  • Merencanakan kehamilan agar tidak membahayakan ibu dan bayi.